Schmidt syndrom er også kjent som polyendokrine autoimmunt syndrom type II. Det er en autoimmun lidelse forbundet med flere endokrine kjertelinsuffisienter.
Hva er Schmidt syndrom?
Schmidt syndrom ble opprinnelig beskrevet av patolog Martin Benno Schmidt som en kombinasjon av Addisons sykdom og Hashimoto tyreoiditt. Hashimoto tyreoiditt er en kronisk betennelse i skjoldbruskkjertelen som fører til hypotyreose. Addisons sykdom er en underaktivitet av binyrebarken. Gjennom årene har andre autoimmune sykdommer har blitt lagt til definisjonen av Schmidt syndrom. Disse kan eller ikke kan være til stede i tillegg. Valgfrie autoimmune relaterte sykdommer av Schmidt syndrom inkluderer alopecia, pernisiøs anemi, myasthenia gravis og type 1 diabetes mellitus
.
Årsaker
Som med mange andre autoimmune sykdommer, er årsakene til Schmidt syndrom ukjent. Imidlertid ser det ut til at en genetisk disposisjon spiller en rolle. For eksempel har HLA klasse II-typene DR4 og DR3 blitt observert å være vanligere hos pasienter med Schmidt syndrom enn hos friske individer. HLA står for Human Leukocyte Antigen. De er glykoproteiner som er forankret i cellemembranen. De gir cellen en individuell signatur og spiller en viktig rolle i immunforsvaret. De hjelper immunsystem skille mellom endogene og eksogene kroppsstrukturer. Schmidt syndrom rammer oftest voksne kvinner.
Symptomer, klager og tegn
De første symptomene vises vanligvis ikke til voksen alder. Symptomene på Schmidt syndrom skyldes mangel på forskjellige endokrine kjertler. Skader på binyrebarken resulterer i Addisons sykdom. Mangel på hormonet aldosteron forårsaker lav blod trykk, hyponatremi og hyperkalemi. De kortisol mangel forårsaker en følelse av svakhet, kvalme og oppkast. Pasientene har lave blod sukker og gå ned i vekt. På grunn av mangel på kortisolden hypofyse produserer økt ACTH. Dette fremkaller en utgivelse av melatonin og dermed hyperpigmentering av hud. Pasienter er iøynefallende for sin bronsefarge. Hashimoto tyreoiditt blir ofte ledsaget av hypotyreose. Typiske symptomer på hypotyreose inkludere forkjølelse intoleranse, deigaktig ødem, håravfall, forstoppelse, vektøkning og tap av libido. Ved utbruddet av Hashimoto skjoldbruskbetennelse, pasienter kan også utvikle seg hypertyreose, kjent som hashitoksikose. Når kroppens immunceller retter seg mot betacellene i bukspyttkjertelen, type 1 diabetes utvikler. Betacellene produserer hormonet insulin, så det er en insulinmangel på grunn av skaden. Uten insulin, glukose kan ikke absorberes fra blod av kroppens celler. Resultatet er hyperglykemi. På grunn av ødeleggelsen av melanocytter i hud, hvit flekk sykdom kan utvikle seg. Typisk for sykdommen, som også kalles vitiligo, er et ujevnt tap av pigment. I tillegg skadelig anemi kan utvikle seg. Pernicious anemi er forårsaket av en mangel på vitamin B12. Årsaken til mangelen er kronisk betennelse av magesekken slimhinne forårsaket av antistoffer i Schmidt syndrom. På grunn av betennelse, produseres ikke nok egenfaktor av cellene i mage. Dette er nødvendig for absorpsjon of vitamin B12 i tarmen. Karakteristisk for skadelig anemi er symptomer som brenning av tunge, rød farge på tungen, nevrologiske plager, tretthet, blekhet og konsentrasjon lidelser. Økt følsomhet for infeksjon kan også forekomme.
Diagnose og sykdomsforløp
Hvis det er mistanke om Schmidt syndrom, utføres antistoffbestemmelse i blodet. I tillegg utføres en diagnose av de enkelte hormonkjertlene. For dette formålet er hormoner T3, T4, TSH, kortison, aldosteron, insulin, glukagonog melatonin bestemmes i blodet. Avhengig av graden av mangel, noen hormoner kan bli funnet å være mangelfull. Muligens kan HLA-klassetypene D3 og D4 oppdages. Ytterligere bildebehandlingsprosedyrer som ultralyd eller CT kan utføres for å estimere omfanget av sykdommen og for å diagnostisere individuelle hormonmangel.
Komplikasjoner
Schmidt syndrom kan føre til en rekke forskjellige medisinske tilstander. I de fleste tilfeller lider de som er rammet av redusert blodtrykk og anemi. Dette kan føre til svimmelhet og i mange tilfeller tap av bevissthet. I tilfelle besvimelse kan pasienten også skade seg selv. Videre føler de som er rammet ofte trøtte og sløv, og tretthet kan ikke kompenseres for ved hjelp av søvn. Skjoldbruskdysfunksjon forekommer også og har en veldig negativ effekt på livskvaliteten til den berørte personen. De fleste pasienter lider også av insulinmangel og trenger spesiell behandling. På grunn av mangel på vitamin B12, hud klager kan også forekomme. I ungdomsårene lider pasientene av konsentrasjon lidelser og økt følsomhet for infeksjoner. Gastrisk slimhinne kan også bli betent. Schmidt syndrom behandles vanligvis ved hjelp av medisiner. Den berørte personen må vanligvis ta disse resten av livet. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Det kan imidlertid ikke generelt forutsies om det vil være redusert forventet levealder som et resultat av syndromet.
Når bør du oppsøke lege?
Schmidt syndrom krever alltid besøk hos lege. Det kan ikke være noen selvhelbredelse i prosessen, så medisinsk behandling er viktig. Siden det er en arvelig sykdom, kan den ikke behandles kausalt, men bare rent symptomatisk. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen lider av veldig lav blodtrykk. Det er ikke uvanlig at hyperpigmentering av huden oppstår. Kvalme eller en følelse av svakhet er også indikatorer for Schmidt syndrom. Hvis disse klagene oppstår uten noen spesiell grunn, bør legen i alle fall konsulteres. Dessuten, hypertyreose kan også indikere Schmidt syndrom og bør undersøkes av lege. I noen tilfeller en permanent betennelse av magesekken slimhinne peker også på Schmidt syndrom og bør også undersøkes og behandles av lege. Først og fremst kan en allmennlege konsulteres i denne forbindelse. Den videre behandlingen av Schmidt syndrom utføres deretter av de respektive spesialistene og avhenger veldig av klagenes eksakte karakter og alvorlighetsgrad.
Behandling og terapi
I Schmidt syndrom behandles de individuelle tilstandene som er tilstede. Addisons sykdom behandles med livslang substitusjon av glukokortikoider og mineralsk kortikoider. Bytte av kortisol skal utføres i henhold til døgnrytmen. Kortisolen dose er høyere om morgenen enn om kvelden. I tilfelle fysisk stressetden dose må justeres deretter. Hormonet aldosteron erstattes av kortisolderivatet fludrocortison. Den har samme mineralsk kortikoideffekt som aldosteron. De terapi of Hashimoto skjoldbruskbetennelse tar sikte på å normalisere skjoldbruskhormonnivået i blodet. For dette formålet mottar pasientene L-tyroksin. I noen tilfeller tar selen kan bidra til å senke antistoffer og dermed lindre betennelsen. Hvis pasienter også har en konverteringsforstyrrelse fra T4 til T3, terapi er gitt med en kombinasjon av L-tyroksin og liotyronin. Når det gjelder pernisiøs anemi, vitamin B12 må erstattes direkte. Siden absorpsjon i tarmen er ikke lenger garantert, vitamin kan ikke administreres oralt. Det kreves en injeksjon. Alternativt kan den manglende indre faktoren administreres. Dette gjør at kobalamin kan absorberes i tarmen. Hvis pasienter lider av myasthenia gravis, immunsuppressivt terapi er valgt. For dette formålet mottar pasientene glukokortikoider og cytostatisk narkotika. Hvis symptomene er alvorlige, kan det være nødvendig med plasmaferese for å rense blodet. Symptomatisk lindring tilveiebringes av acetylkolinesterasehemmere som pyridostigmin. Hvit flekk sykdom behandles konservativt med kortison salver, fotokjemoterapi, kosmetikk og UV-beskyttelse. Avhengig av huden tilstand, kan gjenværende hud blekes med hydrokinon monobensyl ether. Alternativt er repigmentering med smalt bånd UVB-lys også mulig.
Forebygging
Fordi årsaken til Schmidt syndrom er ukjent, er det foreløpig ingen effektiv forebygging målinger.
Følge opp
Schmidt syndrom behandles rent symptomatisk. Det er vanligvis ingen oppfølgingsbehandling fordi sykdommen er kronisk og ikke kan helbredes. I løpet av sykdommen kan det oppstå andre symptomer som må avklares. Oppfølging blir gitt av spesialisten i indremedisin. Som en del av oppfølgingen avholdes et personlig intervju med pasienten, etterfulgt av a fysisk undersøkelse. Hvis hormonelle symptomer vedvarer, kan det også trekkes blod for å bestemme årsaken. Pasientintervjuet brukes til å begrense symptomene og bestemme videre medikamentell behandling. Hvis pasienten har ført en dagbok med klager eller på annen måte registrert symptomene i løpet av sykdommen, bør de tilsvarende dokumentene presenteres for legen. De legger til rette for videre planlegging av behandlingen av autoimmun sykdom. Etter oppfølging er det fortsatt nødvendig med regelmessige besøk til legen. Schmidts syndrom kan forårsake ytterligere klager, for eksempel sirkulasjonsforstyrrelser or svimmelhet, som kan forårsake alvorlig Helse komplikasjoner. Lukk derfor medisinsk overvåking er nødvendig selv utover oppfølging. Nøyaktig målinger som skal tas for Schmidt syndrom, blir best diskutert med ansvarlig lege. Om nødvendig kan legen involvere andre spesialister i oppfølgingen.
Her er hva du kan gjøre selv
Schmidt syndrom resulterer i lav blodtrykk. Av denne grunn kan de som lider av denne lidelsen ta noen skritt for å hjelpe blodtrykket og sirkulasjon. Umiddelbart etter å stå opp, kan første øvelser og treningsøkter gjøres for å øke blodtrykket i våkneprosessen. Hektisk og stresset bør generelt unngås. Hender og føtter kan motta impulser gjennom gripebevegelser, som føre til en stimulering av avlen sirkulasjon. Forbruk av koffein-holdige produkter kan også hjelpe til med å oppnå lindring fra eksisterende ubehag. En balansert og sunn kosthold vil hjelpe den lidende til å minimere ubehag som forstoppelse eller uønsket vektøkning. Tilstrekkelig trening anbefales også for å stimulere fordøyelsen og stabilisere immunsystem. A kosthold rik på vitaminer og unngåelse av skadelige stoffer som nikotin or alkohol også fremme trivsel og redusere mulige klager. I tilfelle av konsentrasjon lidelser, kognitiv trening og optimalisering av læring atferd kan være nyttig. Mental overbelastning bør unngås når du utfører daglige oppgaver. Learning innhold eller strukturering av påløpende forpliktelser bør tilpasses mulighetene til den berørte personen. Siden sykdommen kan føre til økt tretthet, hvileperioder og pauser bør også optimaliseres. Søvnhygiene bør overvåkes og forbedres.
