L1CAM syndrom er en sjelden arvelig lidelse. Arvemodus av L1CAM syndrom er x-bundet. De typiske symptomene på L1CAM syndrom uttrykkes som spastisitet, adducted thumb, og diverse hjerne abnormiteter hos berørte pasienter.
Hva er L1CAM syndrom?
L1CAM syndrom er også kjent under de synonyme navnene CRASH syndrom, MASA syndrom og Gareis-Mason syndrom. Dette er forskjellige manifestasjoner av L1CAM-syndromet, som er forbundet med forskjellige symptomer på arvelig sykdom. I prinsippet overfører bærere av den genetiske defekten L1CAM-syndromet til sine avkom på en x-bundet måte. Alvorlighetsgraden av symptomene varierer fra sak til sak. Dermed er milde forløp så vel som alvorlige komplikasjoner mulig på grunn av L1CAM-syndromet. I prinsippet er L1CAM syndrom en utviklingsforstyrrelse hos de berørte pasientene som eksisterer fra fødselen. Typisk for L1CAM-syndromet er en hydrocefalus med varierende alvorlighetsgrad i individuelle tilfeller. I tillegg lider pasienter med L1CAM-syndrom av mental retardasjon, addert thumbs og spasmer i underekstremiteter. L1CAM syndrom kan deles inn i flere undertyper som er forskjellige med hensyn til deres ledende klager. Den mest relevante av disse er MASA-syndrom og corpus callosum-agenese. L1CAM syndrom dominerer hos menn. HSAS syndrom presenteres med en estimert frekvens på omtrent 1: 30,000 1, noe som gjør det til det vanligste uttrykket for medfødt hydrocefalus. Forekomsten av de andre undertypene av LXNUMXCAM syndrom er ikke undersøkt.
Årsaker
Årsakene til L1CAM syndrom er funnet i genetiske defekter. Dermed er spesifikke genetiske mutasjoner til stede hos individer som er berørt av L1CAM syndrom som føre til utviklingen av det typiske symptomet. De gen mutasjoner forekommer på det såkalte L1CAM-genet, som navnet på sykdommen er avledet fra. Mutasjonene ligger ved gen locus Xq28. L1CAM gen er ansvarlig for koding av visse molekyler for celleheft, som spiller en avgjørende rolle i utviklingsprosesser på nervesystemet. For tiden er mer enn 240 forskjellige genmutasjoner kjent, noe som resulterer i forskjellige symptomer på L1CAM syndrom. I tillegg viser studier at L1CAM syndrom er resultat av nye mutasjoner i omtrent syv prosent av tilfellene.
Symptomer, klager og tegn
L1CAM syndrom forekommer oftere hos menn. Pasienter lider av hydrocefalus, som varierer i alvorlighetsgrad fra individ til person. Mental retardasjon varierer også i alvorlighetsgrad. Spasmer i underekstremiteter og generalisert hypotoni utvikler seg i ung alder. Symptomene forverres vanligvis med økende alder, slik at atrofi utvikler seg i musklene i bena. Adducted thumbs er også typiske for L1CAM syndrom og ses hos omtrent halvparten av alle pasienter. Noen ganger lider også personer med L1CAM-syndrom av epileptiske anfall. Sjelden er L1CAM syndrom assosiert med Hirschsprung sykdom. Hos kvinnelige pasienter manifesterer L1CAM syndrom seg vanligvis i mildere symptomer.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen L1CAM syndrom må stilles i et spesialisert senter. Først tas en historie med pasienten og hans eller hennes foreldre, med fokus på individets symptomer og familiehistorie. Etter pasientintervjuet bruker legen en rekke undersøkelsesteknikker, spesielt avbildningsmetoder. Hos mannlige pasienter med L1CAM syndrom er diagnosen også basert på nevropatologiske undersøkelser. En MR-undersøkelse brukes også som en standard prosedyre. En pålitelig diagnose av L1CAM syndrom er mulig ved hjelp av genetiske tester som oppdager mutasjoner av L1CAM genet. De differensial diagnose er av særlig relevans. Ved å gjøre dette skiller legen L1CAM syndrom fra for eksempel spastisk paraplegi så vel som andre svekkelser av hydrocefalus. Prenatal diagnose er mulig og nyttig i kvinnelige embryoer hvis det tilsvarende genet er tilstede i familien. Ultrasonografiske undersøkelser brukes også.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller fører L1CAM syndrom til svært alvorlig mental retardasjon Som regel er de berørte alltid avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen og kan ikke lenger utføre mange hverdagslige oppgaver alene. Utviklingen av barnet er også betydelig redusert og begrenset av L1CAM syndromet, slik at det også er betydelige følgeskader og komplikasjoner i voksen alder. I det videre forløpet oppstår muskelsvakhet og epileptiske anfall. De berørte personene lider av alvorlig smerte og kan til og med dø av anfallene i verste fall. Videre kan den berørte personen også bli et offer for mobbing eller erting på skolen. Den berørte personens kommunikasjon og konsentrasjonsevne er også svekket. Dessverre er en årsaksbehandling av L1CAM syndrom ikke mulig. Berørte individer er derfor avhengige av ulike terapier for å redusere ubehagene i hverdagen. Imidlertid forekommer ikke en fullstendig kur. Videre kan pasienten i verste fall være dødfødt. Forventet levealder for den berørte personen kan også reduseres av L1CAM syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
Foreldre som merker spasmer eller er lave blod press hos barnet deres bør informere barnelege. Hvis L1CAM syndrom behandles tidlig, kan sykdomsutviklingen i det minste bli redusert. Hvis nei terapi er gitt, forverres symptomene til muskelsvakhet og epileptiske anfall til slutt oppstår. Spesialistråd er nødvendig senest når tegn på disse symptomene blir lagt merke til. Et diagnostisert L1CAM-syndrom må behandles permanent. Berørte barn må derfor oppsøke lege regelmessig og, avhengig av symptomene, forskjellige spesialister. Hvis kramper, epileptiske anfall eller fall oppstår under terapi, må foreldre ringe legevakt. Barnet må da ivaretas i klinikken, da anfallene kan komme igjen innen kort tid. I tillegg må eventuelle skader og årsakene til komplikasjonene undersøkes og behandles. L1CAM syndrom behandles av barnelege så vel som ortopeder, nevrologer, internister og fysioterapeuter. Hvis det er noen psykologiske klager, vil den ansvarlige lege også konsultere en psykoterapeut.
Behandling og terapi
Foreløpig årsakssammenheng terapi for L1CAM syndrom er ikke mulig fordi sykdommen skyldes genetiske mutasjoner, og medisin har for tiden ingen kontroll over slike lidelser. Imidlertid kan symptomene på L1CAM syndrom relativt behandles symptomatisk, avhengig av det enkelte tilfelle. Først bør familier med tilfeller av L1CAM syndrom søke genetisk rådgivning. L1CAM syndrom i seg selv blir behandlet av forskjellige spesialister, som nevrokirurger, barneleger og ortopeder. Det intrakraniale trykket kan reduseres ved hjelp av en cerebrospinalvæske shunt. Adducted thumbs vanligvis ikke krever behandling. Pasienter med L1CAM syndrom gjennomgår regelmessige medisinske undersøkelser hos forskjellige spesialister for å overvåke fysisk og mental utvikling og forhindre komplikasjoner. Prognosen for L1CAM syndrom er avhengig av individets alvorlighetsgrad av symptomene. For eksempel kan hydrocefalus resultere i dødfødsel eller barnets død i ung alder. Mindre alvorlige symptomer resulterer vanligvis i en mye gunstigere prognose for pasienter med L1CAM syndrom. I tillegg påvirker kvaliteten på behandlingen også løpet av L1CAM syndrom.
Utsikter og prognose
Prognosen hos pasienter diagnostisert med L1CAM syndrom er ugunstig. Sykdommen er preget av uopprettelig skade som ikke kan modifiseres tilstrekkelig til tross for all innsats. Syndromet er basert på en genetisk defekt. Siden forskere av juridiske årsaker ikke har lov til å endre mennesker genetikk, leger har få muligheter for å behandle symptomene. Selv om intensiteten til de enkelte symptomene varierer fra pasient til pasient, er de irreversible og forstyrrer livsstilen. Berørte mennesker har kortere levetid. Skader på hjerne oppstår, noe som resulterer i enorme kognitive tap og forskjellige funksjonelle lidelser. Å takle hverdagen er ikke mulig uten terapeutisk hjelp så vel som hverdagsstøtte. Forskjellige terapier brukes til å forbedre livskvaliteten til den berørte personen. Sykdommen er en stor utfordring for den berørte og hans eller hennes pårørende. På grunn av det emosjonelle stresset, sekundære lidelser kan forventes. L1CAM-syndromet har et progressivt forløp. I løpet av livet, ytterligere klager og ubehagelig Helse utviklingen skjer. Muskelsystemet er svekket og epileptiske anfall oppstår. I tillegg, spastisitet er en del av det kliniske bildet av Helse uorden. Selv om medisiner administreres for å lindre symptomene, oppstår ikke utvinning.
Forebygging
Årsaksforebygging av L1CAM syndrom er ennå ikke praktisk. L1CAM syndrom er medfødt og oppstår som et resultat av genetiske mutasjoner. Derimot, genetisk rådgivning av familier der tilfeller av L1CAM syndrom har oppstått eller tilsvarende genetiske defekter er kjent er mulig. Ideelt sett gjøres rådgivning under familieplanlegging slik at risikoen for sykdom for barn reduseres.
Følge opp
I L1CAM syndrom, svært få, og noen ganger ingen, ettervern målinger er tilgjengelig for den berørte personen i de fleste tilfeller. I denne sykdommen bør en lege konsulteres relativt tidlig for å forhindre ytterligere forverring av symptomer eller andre komplikasjoner. Som regel kan ikke selvhelbredelse forekomme, slik at personen som er berørt av L1CAM syndrom uansett er avhengig av medisinsk undersøkelse og behandling. Hvis pasienten ønsker å få et barn, bør han eller hun først gjennomgå genetisk testing og rådgivning for å forhindre gjentakelse av L1CAM-syndrom. De fleste berørte individer er avhengige av forskjellige kirurgiske prosedyrer for å lindre symptomene på denne sykdommen. Etter slike inngrep, bør den berørte personen definitivt hvile og ta vare på kroppen sin. Anstrengende og fysiske aktiviteter bør unngås, og stresset bør også forhindres generelt. Mange berørte personer er også avhengige av psykologisk omsorg. Kontakt med andre L1CAM syndrom kan også være nyttig her. Dette fører ikke sjelden til utveksling av informasjon, noe som kan gjøre pasientens hverdag enklere.
Hva du kan gjøre selv
Som regel kan ikke L1CAM-syndrom behandles med selvhjelp, så pasienter er alltid avhengige av medisinsk behandling. Imidlertid kan selv dette bare være symptomatisk og ikke årsakssammenheng. Hvis L1CAM syndrom resulterer i dødfødsel eller veldig rask død av barnet i ung alder, trenger de berørte foreldrene omfattende psykologisk støtte. Samtaler med nære venner og slektninger er nyttige, og kontakt med andre foreldre som er rammet av L1CAM syndrom kan også være nyttig og føre til utveksling av informasjon. Siden pasientene selv er ekstremt begrensede i hverdagen, er de alltid avhengige av kjærlig omsorg fra mennesker. Her, spesielt omsorg fra egen familie og venner, har en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet. Psykisk utviklingshemming kan også motvirkes. Dette kan muligens lindres av forskjellige læring øvelser, som også kan gjennomføres hjemme. Skal en epileptisk anfall forekomme som et resultat av L1CAM syndrom, men det må alltid undersøkes og behandles av en lege. Generelt er berørte individer avhengige av regelmessige undersøkelser hos leger for å unngå ytterligere komplikasjoner.
