Følgende symptomer og klager kan indikere spinal muskeldystrofi (SMA):
I det spontane løpet, dvs. uten terapi, SMA er preget av proksimal og bein-vektet, vanligvis symmetrisk muskelsvakhet og atrofi.
Følgende er en presentasjon av symptomatologien til 5q-assosiert ryggmuskelatrofi:
| SMA typen | Ord | Start | Motor ferdigheter | Kliniske funn |
| 0 | nyfødt form | medfødt | reduserte foster (infantile) bevegelser | luftveisforstyrrelser ved fødselen |
| 1 | Akutt infantil SMA; Werdnig-Hoffmann type. | I løpet av de første 6 månedene av livet | Kan ikke sitte, stå eller gå fritt; froskbenstilling (bøying av bena, vinkling av knær utover, og vinkling av føtter innover) | Alvorlig muskuløs hypotoni ("floppy spedbarn"), maktesløs gråt, svak / redusert hoste, dysfagi (dysfagi ved svelging) med pseudohypersalivasjon (i dette tilfellet er det ingen økt spytt på grunn av økt spyttproduksjon, men manglende evne til å svelge spytt effektivt til den nødvendige graden) |
| 2 | Kronisk infantil SMA; mellomliggende SMA. | 7-18 måneders alder | Å sitte fritt er mulig, men avhengig av ganghjelpemidler; å stå og gå er ikke mulig |
Forsinket motorisk utvikling, dårlig blomstring, finhåndet skjelving i hånden (skjelving i hånden), svak / redusert hostestøt, respirasjonsinsuffisiens (luftveissvikt) når den utvikler seg; skoliose (lateral krumning av ryggraden) og leddkontrakturer (leddstivhet). |
| 3 | Kugelberg steinbit (ung SMA) | > 18 måneders alder | Frittstående og gåing læres | Variabel uttrykk for muskelsvakhet og atrofi; fin-beat håndskjelv, tap av gangevne er mulig over tid / fall |
| 3a | <3 år | |||
| 3b | > 3 år | |||
| 4 | voksen SMA | <30 år | Frittstående og gåing læres | Mild kurs med evne til å gå vanligvis bevart; faller |
