Spinal Muscle Atrophy

Spinal Muscular Atrophy: Eller noe annet? Differensialdiagnose

Endokrine, ernæringsmessige og metabolske sykdommer (E00-E90). Forstyrrelser i karbohydratmetabolismen Muskel- og skjelettsystem og bindevev (M00-M99). polymyositt - autoimmun sykdom; inflammatorisk systemisk sykdom i skjelettmuskulaturen. Psyke – nervesystemet (F00-F99; G00-G99). Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) – progressiv, irreversibel degenerasjon av det motoriske nervesystemet. Emery-Dreifuss muskeldystrofi (synonym: Hauptmann-Thannhausers syndrom) - autosomal dominant eller ... Spinal Muscular Atrophy: Eller noe annet? Differensialdiagnose

Spinal Muscular Atrophy: Komplikasjoner

Følgende er de viktigste sykdommene eller komplikasjonene som spinal muskelatrofi kan bidra til: Åndedrettssystem (J00-J99) Aspirasjonspneumoni-lungebetennelse forårsaket av innånding av fremmede stoffer (i dette tilfellet mageinnhold). Lungebetennelse (lungebetennelse) Luftveisinsuffisiens - isolert arteriell hypoksemi (oksygenmangel) med reduksjon av delvis oksygentrykk under ... Spinal Muscular Atrophy: Komplikasjoner

Spinal Muscle Atrophy: Examination

En omfattende klinisk undersøkelse er grunnlaget for valg av ytterligere diagnostiske trinn: Generell fysisk undersøkelse – inkludert blodtrykk, puls, kroppstemperatur, kroppsvekt, kroppshøyde; videre: Inspeksjon Hud (Normal: intakt; skrubbsår/sår, rødhet, hematomer, arr) og slimhinner. Holdning [mulig å sitte fritt?, mulig å stå?, holdning av froskebein (bøying av bena, vinkling av knærne utover som … Spinal Muscle Atrophy: Examination

Spinal Muskular Atrophy: Drug Therapy

Terapimål Lindring av symptomatologi og ubehag Bremse progresjonen Healing Therapy-anbefalinger Nusinersen (Spinraza; medikament fra antisense-oligonukleotidklassen; tilgjengelig i Tyskland siden juli 2017): Dette er en enkelttrådet nukleinsyre som binder seg til det komplementære intronet (ikke-kodende regionen). av et pre-RNA-transkript) 7 av SMN2-pre-mRNA (mRNA underlagt prosessering), og forhindrer … Spinal Muskular Atrophy: Drug Therapy

Spinal Muscle Atrophy: Diagnostic Tests

Obligatorisk medisinsk utstyrsdiagnostikk. Elektromyografi (EMG; måling av elektrisk muskelaktivitet). Elektrofysiologisk undersøkelse - på grunn av differensialdiagnose av andre nevrogenetiske sykdommer. Måling av nerveledningshastighet (NLG) – for å bestemme den totale aktiviteten til muskelfibre. Valgfri medisinsk utstyrsdiagnostikk – avhengig av resultatene av historien, fysisk undersøkelse og obligatoriske laboratorieparametere – … Spinal Muscle Atrophy: Diagnostic Tests

Spinal Muscle Atrophy: Symptomer, klager, tegn

Følgende symptomer og plager kan tyde på spinal muskeldystrofi (SMA): I det spontane forløpet, dvs. uten terapi, er SMA preget av proksimal og ben-betonet, vanligvis symmetrisk muskelsvakhet og atrofi. Følgende er en presentasjon av symptomatologien til 5q-assosiert spinal muskelatrofi: SMA type Synonymer Start Motoriske ferdigheter Kliniske funn 0 neonatal form … Spinal Muscle Atrophy: Symptomer, klager, tegn

Spinal Muskular Atrophy: Årsaker

Patogenese (sykdomsutvikling) Spinal muskeldystrofi er en autosomal recessiv arvelig lidelse som påvirker genet for «overlevelse motorneuron» (SMN1) på kromosom 5. SMN (Survival of Motor Neuron)-proteinet uttrykt av genet er avgjørende for funksjonen til alfa -motoneuroner (grunnlaget for aktive sammentrekninger av skjelettmuskulatur). Mer enn 90 % er forårsaket av … Spinal Muskular Atrophy: Årsaker

Spinal Muscle Atrophy: Medical History

Sykehistorien representerer en viktig komponent i diagnosen spinal muskelatrofi (SMA). Familiehistorie Er det noen arvelige sykdommer i familien din? Er det noen nevrologiske sykdommer i familien din? Sosialanamnese Aktuell anamnese/systemisk anamnese (somatiske og psykologiske plager) [vanligvis som fremmedanamnese]. Spørr deretter etter motoriske eller kliniske funn avhengig av ... Spinal Muscle Atrophy: Medical History

Spinal Muskular Atrophy: Therapy

Generelle tiltak Nikotinbegrensning (avstå fra tobakksbruk) [på grunn av skade på lunger og hjerte]. Begrenset alkoholforbruk (menn: maks. 25 g alkohol per dag; kvinner: maks. 12 g alkohol per dag) [på grunn av potensiell økning i skade på myocytter (muskelfiberceller)] Begrenset koffeinforbruk (maks. 240 mg koffein per dag; tilsvarende 2 til … Spinal Muskular Atrophy: Therapy