Kort overblikk
- Prognose: Generelt god, forløpet avsluttes ofte ved slutten av puberteten; selv den alvorlige og svært sjeldne formen av McCune-Albright syndrom kan behandles
- Årsaker og risikofaktorer: Ikke-arvelig mutasjon av et spesifikt gen (GNAS-gen) på kromosom 20, årsak ennå ikke undersøkt, forekommer vanligvis før, noen ganger etter fødselen
- Diagnostikk: Røntgen, datatomografi, vevsprøver og videre undersøkelser dersom flere bein er påvirket.
- Behandling: Avhengig av alvorlighetsgrad og plassering, behandling av symptomer; splinting av berørte bein, fysioterapi, kirurgisk fjerning av beinvekster; i tilfelle av McCune-Albright syndrom, behandling av ytterligere symptomer; behandling av årsakene er ennå ikke mulig
Hva er fibrøs dysplasi?
Fibrøs dysplasi skyldes en genetisk defekt, men er ikke arvelig. Både mannlige og kvinnelige kjønn er berørt, selv om former med flere berørte bein (polyostotisk fibrøs dysplasi eller Jaffé-Lichtenstein syndrom) ser ut til å forekomme oftere hos jenter. Barn og ungdom mellom fem og 15 år er hyppigst rammet, men voksne er sjeldnere.
Fibrøs dysplasi: Ulike manifestasjoner
Leger skiller forskjellige former for sykdommen:
- Monostotisk fibrøs dysplasi (70 prosent): bare ett bein er påvirket
- Polyostotisk fibrøs dysplasi (25 prosent): flere bein er påvirket (Jaffé-Lichtenstein syndrom)
- McCune-Albright syndrom (svært sjelden): fibrøs dysplasi med "café-au-lait-flekker" (pigmentforstyrrelse) og for tidlig seksuell modenhet
Er fibrøs dysplasi helbredelig?
Fibrøs dysplasi har en god prognose. Kurset varierer fra sak til sak. Hos noen pasienter øker fociene i størrelse under puberteten, slik at de berørte beinene utvides ytterligere. Som regel utvikles det imidlertid ingen nye foci. Senest i voksen alder stopper fibrøs dysplasi vanligvis opp, og beinet er ikke ombygd ytterligere. Tre av fire berørte pasienter er under 30 år.
Selv det svært sjeldne forløpet av McCune-Albright syndrom med mange berørte bein, for tidlig pubertet og en rekke andre mulige symptomer kan i utgangspunktet behandles i henhold til symptomene. Uten terapi kan berørte individer ha redusert forventet levealder.
Hvis fibrøs dysplasi behandles tidlig, har berørte individer ingen begrensninger på livskvaliteten.
Årsaker og risikofaktorer
Til syvende og sist fører mutasjonen til at det svampaktige indre laget av beinet – kjent som spongøst bein – ikke dannes ordentlig. I stedet finnes en myk, ikke-mineralisert, bindevevslignende beinsubstans (osteoid). Cellene deler seg før de er riktig differensiert, noe som ofte fører til at beinet blir direkte utspilt.
Hvordan manifesterer fibrøs dysplasi seg?
Fibrøs dysplasi utvikler seg veldig annerledes. Derfor varierer symptomene avhengig av alvorlighetsgraden og hvilke bein som er påvirket. Mens noen berørte individer er helt asymptomatiske, har andre en rekke symptomer:
- Litt trekkende beinsmerter
- Strekksmerter (som når lårbenet er påvirket)
- Vanskeligheter med å gå, slik at noen lider går haltende
- Eksternt synlige "humper", krumninger og andre endringer i beinene (som en synlig deformert ansiktshodeskalle)
- Rask fysisk utvikling hos berørte barn og ungdom (rask vekst og tidlig pubertet)
- Pigmenteringsforstyrrelser, såkalte café-au-lait-flekker
Den for tidlige utbruddet av puberteten skyldes en endring i hormonbalansen. Noen ganger oppstår fibrøs dysplasi sammen med andre hormonelle lidelser, som diabetes, Cushings sykdom eller hypertyreose.
Avhengig av regionen som er berørt, presser de fibrøse vekstene på nerver eller blodårer i eller på beinene, noe som fører til symptomer som smerte eller sirkulasjonsproblemer.
Ofte berørte bein
I prinsippet er fibrøse dysplasier mulige i alle bein, men de er spesielt vanlige i følgende regioner:
- Bein i skallen
- Ansiktet, ofte kjeven
- ribbe
- Overarm
- Hip
- Lår
- Shin
Fibrøs dysplasi: undersøkelser og diagnose
Legen kan ta blod fra den berørte personen. Ved fibrøs dysplasi viser blodserum normale nivåer av kalsium og fosfat, men nivået av enzymet alkalisk fosfatase er ofte forhøyet. Denne blodverdien tilhører en gruppe enzymer som blant annet ofte indikerer endringer i benmetabolismen.
Det ytre laget av bein (kortikalt bein) er vanligvis tynnere enn i et sunt bein. En computertomografi (CT)-skanning hjelper legen med å se på endringene enda nærmere. I denne prosessen ligger personen som undersøkes i et spesielt apparat som lager svært presise røntgenbilder av kroppen lag på lag i form av tverrsnittsbilder.
Spesielt når bare ett enkelt bein endres (monostotisk fibrøs dysplasi), er riktig diagnose ved hjelp av bildeteknikker noen ganger vanskelig, fordi noen andre sykdommer presenterer seg på samme måte (som bencyster, benign fibrøs histiocytom, hemangiom, kondrosarkom). I dette tilfellet tar legen en vevsprøve fra det endrede området (biopsi), som deretter undersøkes under mikroskop.
Behandling
En årsaksbehandling er ikke mulig for fibrøs dysplasi. Hvis lårbenet eller tibia er påvirket, kan det avhengig av tilfelle være lurt å avlaste beinet, for eksempel med en skinne. Dette forhindrer mulige benbrudd i de ustabile områdene.
Hvis fibrøs dysplasi forårsaker sterke smerter, er dette vanligvis inneholdt med smertestillende (analgetika). En relativt ny terapeutisk tilnærming er såkalte bisfosfonater – legemidler som også brukes til å behandle osteoporose og andre beinsykdommer. De ser ut til å ha en positiv effekt på bensmerter og bruddtendensen som følger med fibrøs dysplasi og bremse utviklingen av sykdommen.
Dermed planlegger kirurgen nå operasjonene ved hjelp av moderne 3D-bilde- og modelleringsteknikker, slik at sensitive strukturer som nerver og blodårer blir skånet under prosedyren.
