Som nevnt ovenfor, Marfan syndrom er en genetisk lidelse. En endring (mutasjon) av Fibrillin-1 (FBN-1) genet forårsaker en defekt i mikrofibriller (strukturell komponent av bindevev) og svekkelse av de elastiske fibrene, som manifesterer seg hovedsakelig i organsystemene til hjerte, skjelett, øye og fartøy. Autosomal dominerende arv betyr at et autosomalt, dvs. ikke kjønnsbundet kromosom er involvert.
Det menneskelige kromosomsettet består av 23 par kromosomer. Av disse er 22 par autosomer (kromosom 1-22) og 1 par er sex kromosomer (X og Y). Dominant betyr at en genetisk forandring (mutasjon) i et gen på en av de to kromosomer av et par kromosomer fører til sykdommen, selv om den andre ikke er patologisk endret.
Hvis en av foreldrene er rammet av sykdommen, er det 50% sannsynlighet for at barnet også blir syk. Alvorlighetsgraden av sykdommen er svært variabel og kan variere fra alvorlig nyfødt Marfan syndrom, som viser betydelige symptomer selv ved fødselen, til symptomfri sykdom. Men selv om ingen av foreldrene er berørt av sykdommen, Marfan syndrom kan forekomme hos et barn.
Dette skyldes nye mutasjoner, dvs. spontane endringer i fibrillingenet, som er årsaken til sykdommen i 25% av tilfellene. Siden bindevev i hele kroppen er berørt av denne sykdommen, symptomene på Marfan syndrom varierer fra individ til individ. De vanligste og mest merkbare symptomene er kroppens store lengde, lange ben, endringer i synsstyrken, hjerte ventilfeil og patologiske endringer i det store blod fartøy. For mer informasjon, se kriteriene for Gent Nosology under emnet Marfans syndromdiagnostikk.
