Diagnosen Marfans syndrom er en tverrfaglig prosess som involverer samarbeid mellom kardiologer, radiologer, øyeleger, menneskelige genetikere og allmennleger, som sammen strever for en tidlig diagnose. I dag er den såkalte gennosologien fra 1996 i bruk.
- Hovedkriterier (et hovedkriterium er gitt hvis minst fire av følgende manifestasjoner oppdages): Duebryst (pectus carinatum) Trakt brystet (pectus excavatum med kirurgisk indikasjon)skoliose > 20 ° eller spondylolistese Redusert forhold mellom øvre og nedre halvdel av kroppen (under 0.85; normalt er 1.05) Positivt tommeltegn (når du lukker knyttneve, stikker den distale falansen av tommelen ut fra knyttneve) Positivt håndleddetegn håndleddet, den distale falanks av tommelen og den distale phalanx av den gripende hånden overlapper helt) Begrenset forlengelse av albueleddet Platefot (Pes planus) Fremspring av acetabulum (Protrusio acetabuli)
- Duebryst (Pectus carinatum)
- Traktkiste (pectus excavatum med kirurgisk indikasjon)
- Skoliose> 20 ° eller spondylolistese
- Redusert forhold mellom øvre og nedre halvdel av kroppen (under 0.85; normalt er 1.05)
- Positivt tommelskilt (når du lukker knyttneve, ser enden av tommelen ut av knyttneven)
- Positivt håndleddtegn (når du griper tak i eget håndledd, overlapper tommelen og lillefingeren på den hånden som griper hånden)
- Begrenset forlengelse av albueleddet
- Flatfot (Pes planus)
- Fremspring av den acetabulære koppen (Protrusio acetabuli)
- Sidekriterier: Lett uttalt traktkiste Bevegelse av ledd Høy, smal ("gotisk") gane Typisk utseende: smal hodeskalle (dolichocephaly), sunkne øyne (endoftalmos), mandibular resesjon (retrognatia), underutvikling av kinnbenene (hypoplasia), antimongoloid øyelokkestilling
- Lett uttalt traktkiste
- Leddets hypermobilitet
- Høy, smal ("gotisk") smak
- Typisk utseende: smal hodeskalle (dolichocephalus), sunkne øyne (endoftalmus), mandibular resesjon (retrognathia), underutvikling av kinnbenene (hypoplasia), antimongoloid øyelokk
- Duebryst (Pectus carinatum)
- Traktkiste (pectus excavatum med kirurgisk indikasjon)
- Skoliose> 20 ° eller spondylolistese
- Redusert forhold mellom øvre og nedre halvdel av kroppen (under 0.85; normalt er 1.05)
- Positivt tommelskilt (når du lukker knyttneve, ser enden av tommelen ut av knyttneven)
- Positivt håndleddtegn (når du griper tak i eget håndledd, overlapper tommelen og lillefingeren på den hånden som griper hånden)
- Begrenset forlengelse av albueleddet
- Flatfot (Pes planus)
- Fremspring av den acetabulære koppen (Protrusio acetabuli)
- Lett uttalt traktkiste
- Leddets hypermobilitet
- Høy, smal ("gotisk") smak
- Typisk utseende: smal hodeskalle (dolichocephalus), sunkne øyne (endoftalmus), mandibular resesjon (retrognathia), underutvikling av kinnbenene (hypoplasia), antimongoloid øyelokk
- Hovedkriterier: Prolaps av hjernehinnene (dura) i korsbenet og halebenet (lumbosacral duraectacia)
- Prolaps av hjernehinnene (dura) i korsbenet og halebenet (lumbosacral duraecta)
- Sekundære kriterier: ingen
- none
- Prolaps av hjernehinnene (dura) i korsbenet og halebenet (lumbosacral duraecta)
- none
- Hovedkriterier: Dilatasjon av stigende aorta inkludert sinus valsalvae (opprinnelse til kranspulsårene) Disseksjon av stigende aorta Aortaklaffesvikt
- Dilatasjon av stigende aorta inkludert sinus valsalvae (opprinnelsen til koronarkarene)
- Splitting (disseksjon) av stigende aorta
- Aortaklaffesvikt (manglende lukking)
- Sekundære kriterier: prolaps av venstre hjerteklaff (mitralventilprolaps) med eller uten blodretur (mitral insuffisiens) utvidelse av lungeaorta (utvidelse av lungearterien) før fylte 40 år Uten samtidig innsnevring (stenose) av lungeventilen (lungearterieventil) eller økt lungemotstand Forkalket mitral annulus (del av venstre hjerteklaff) før fylte 40 år Utvidelse eller disseksjon av den nedadgående thorax- eller abdominale aorta før fylte 50 år
- Prolaps av venstre hjerteventil (mitralventil prolaps) med eller uten blodretur (mitral insuffisiens)
- Ekspansjon av lungeaorta (utvidelse av lungearterien) før fylte 40 år uten samtidig innsnevring (stenose) av lungeventilen (lungearterieventil) eller økt lungemotstand
- Forkalket mitralanulus (del av venstre hjerteklaff) før fylte 40 år
- Dilatasjon eller disseksjon av den nedadgående thorax- eller abdominale aorta før fylte 50 år
- Dilatasjon av stigende aorta inkludert sinus valsalvae (opprinnelsen til koronarkarene)
- Splitting (disseksjon) av stigende aorta
- Aortaklaffesvikt (manglende lukking)
- Prolaps av venstre hjerteventil (mitralventil prolaps) med eller uten blodretur (mitral insuffisiens)
- Ekspansjon av lungeaorta (utvidelse av lungearterien) før fylte 40 år uten samtidig innsnevring (stenose) av lungeventilen (lungearterieventil) eller økt lungemotstand
- Forkalket mitralanulus (del av venstre hjerteklaff) før fylte 40 år
- Dilatasjon eller disseksjon av den nedadgående thorax- eller abdominale aorta før fylte 50 år
- Hovedkriterier: ensidig eller bilateral forskyvning av linsen (ectopia lentis)
- Ensidig eller bilateral forskyvning av linsen (ectopia lentis)
- Side kriterier: unormalt flat hornhinne (hornhinne) (påvisning ved hornhinnemåling) Forstørret aksial lengde på øyeeplet (pære lengde) Underinnpakket iris (hypoplastisk iris) eller ciliær muskel
- Unormalt flat hornhinne (Hornhinne) (påvisning ved hornhinnemåling)
- Økt aksial lengde på øyeeplet (pæreens lengde)
- Underpakkede iris (hypoplastiske iris) eller ciliary muskler
- Ensidig eller bilateral forskyvning av linsen (ectopia lentis)
- Unormalt flat hornhinne (Hornhinne) (påvisning ved hornhinnemåling)
- Økt aksial lengde på øyeeplet (pæreens lengde)
- Underpakkede iris (hypoplastiske iris) eller ciliary muskler
- Hovedkriterier: ingen
- none
- Side kriterier: spontant forekommende kollaps i lungene (spontan pneumothorax) blemmer i lungene (apikale bullae)
- Spontan lungekollaps (spontan pneumothorax)
- Blæredannelse i lungene (apikale bullae)
- none
- Spontan lungekollaps (spontan pneumothorax)
- Blæredannelse i lungene (apikale bullae)
- Hovedkriterier: ingen
- none
- Side kriterier: Strekkmerker i huden (Striae atrophicae), tilbakevendende brokk (brokk)
- Strekkmerker i huden (Striae atrophicae)
- Tilbakevendende brokk (brokk)
- none
- Strekkmerker i huden (Striae atrophicae)
- Tilbakevendende brokk (brokk)
- Hovedkriterier: Beslektede førstegrads slektninger som oppfyller disse kriteriene FBN-1 mutasjon Påvisning av en haplotype knyttet til Marfan syndrom i pasientens familie (haploide genotype)
- 1. grads slektning som oppfyller disse kriteriene
- FBN-1 mutasjonsdeteksjon
- Påvisning av en haplotype (haploide genotype) knyttet til Marfans syndrom i pasientens familie
- Sekundære kriterier: ingen
- none
- 1. grads slektning som oppfyller disse kriteriene
- FBN-1 mutasjonsdeteksjon
- Påvisning av en haplotype (haploide genotype) knyttet til Marfans syndrom i pasientens familie
- none
1. i tilfelle en positiv FBN-1 mutasjonsdeteksjon med ytterligere bevis for et hovedkriterium i ett organsystem (f.eks hjerte) og involvering av et annet organsystem2.
hvis det er en positiv familiehistorie, dvs. at en førstegrads slektning oppfyller kriteriene for gennosologi, er et hovedkriterium i ett organsystem samt involvering i et annet organsystem også nødvendig for diagnosen av syndromet 3. diagnosen kan også stilles hvis, uavhengig av en genanalyse, hovedkriterier er tilstede i to organsystemer (f.eks hjerte og øynene påvirkes) og et tredje organsystem (f.eks. skjelettet) er involvert.
I skjelettområdet er organinvolvering til stede hvis en komponent fra listen over hovedkriterier og to karakteristikker fra listen over sekundære kriterier blir oppdaget. Ytterligere diagnostiske manifestasjoner, som vanligvis oppdages radiologisk, er den typiske edderkoppfingret på grunn av en uforholdsmessig utvidelse av finger falanger (falanger), selv om de ikke er en del av gennosologien. Andre manifestasjoner som ikke er oppført, er deformasjoner i ryggraden.
De ryggmarg i sakralområdet (lumbosacral) utvides til og med hos 63% av pasientene, noe som kan bekreftes ved magnetisk resonansavbildning. På foten, hamre tær, skjeve tær (hallux vulgaris) og klumpfot misdannelser er stadig tydeligere. På kneet, derimot, kan man finne en og annen patellahøyde og en overspent stilling av leddet.
Den for tidlige utviklingen av artrose i de berørte skjøter er ikke uvanlig. I området av sirkulasjonssystem, endringer i aorta eller hjerte ventiler kan visualiseres ved hjelp av forskjellige bildebehandlingsteknikker som magnetisk resonansbilder, transesofageal ekkokardiografi (ultralyd undersøkelse gjennom spiserøret), og datatomografi. Men også magnetisk resonansbilder (MR) og angiografi (avbildning av fartøy med kontrastmiddel), så vel som transthoracic ekkokardiografi (ultralyd gjennom thorax) brukes.
Bildebehandling av magnetisk resonans regnes som den beste metoden. Undersøkelsen av øyet utføres ved hjelp av en spaltelampe, ved hjelp av hvilken øyelege kan visualisere de forskjellige delene av øyet så vel som netthinnen med en spalteformet lysstråle, og dermed bestemme a netthinneavløsning eller en løsrivelse (luxation) av linsen. En organinvolvering av øyet er gitt med minst to sekundære kriterier. En større pålitelighet av diagnosen har utvilsomt resultert fra økt bruk av genetisk analyse, som nå har vært i stand til å oppdage over 80 typer mutasjoner av fibrillin-1-genet som er ansvarlig for syndromet.
