Marfan syndrom

Tegn på Marfan syndrom

Som nevnt ovenfor er Marfan syndrom en genetisk lidelse. En endring (mutasjon) av Fibrillin-1 (FBN-1) genet forårsaker en defekt i mikrofibrilene (strukturell komponent i bindevev) og svekkelse av de elastiske fibrene, som hovedsakelig manifesterer seg i hjertesystemet, skjelettet, øye og kar. Autosomal dominerende arv betyr at en ... Tegn på Marfan syndrom

Marfan syndrom diagnostikk

Diagnosen Marfans syndrom er en tverrfaglig prosess som involverer samarbeid mellom kardiologer, radiologer, øyeleger, menneskelige genetikere og allmennleger, som sammen streber etter en tidlig diagnose. I dag er den såkalte gennosologien fra 1996 i bruk. Hovedkriterier (et hovedkriterium er gitt hvis minst fire av følgende manifestasjoner oppdages): Due ... Marfan syndrom diagnostikk