Kort overblikk
- Symptomer: Muskelsvakhet og atrofi, etter hvert som sykdommen utvikler seg, tegn på lammelser, kramper, tale- og svelgeforstyrrelser, pustevansker
- Terapi: Sykdommen kan ikke behandles kausalt, men det finnes effektive tiltak for å lindre symptomene.
- Årsaker: Årsakene er ikke kjent til dags dato. Hos noen berørte individer er det en enzymdefekt som fører til akkumulering av frie oksygenradikaler.
- Forebygging: På grunn av den ukjente årsaken kan sykdommen ikke forebygges.
Hva er amyotrofisk lateral sklerose?
Hos de fleste har amyotrofisk lateral sklerose ingen negativ innvirkning på mentale evner: Sanseoppfatninger, bevissthet og tenkeevne forblir helt intakte. Bare rundt fem prosent lider av hukommelsestap. Imidlertid er det desto mer stressende for mange lider når de i løpet av ALS ikke lenger klarer å takle hverdagen på egenhånd.
De tre formene for amyotrofisk lateral sklerose
Eksperter skiller mellom tre former for amyotrofisk lateral sklerose:
- Sporadisk form (omtrent 90 til 95 prosent av tilfellene): Amyotrofisk lateral sklerose har ingen identifiserbar årsak.
- Familiær form (omtrent fem til ti prosent av tilfellene): Amyotrofisk lateral sklerose skyldes en endring i genetisk informasjon (mutasjon). Dette kan oppstå spontant eller gå i arv fra en forelder til barnet.
Hva er symptomene på ALS?
Det kliniske bildet av ALS er i noen tilfeller betydelig forskjellig blant de berørte. I tillegg endres symptomene på ALS i løpet av sykdomsforløpet.
Tidlige symptomer på ALS
Omtrent 20 prosent av de berørte opplever først en nedgang i tale- og svelgeforstyrrelser (bulbar lammelse). Berørte personer snakker stadig saktere og slørete (bulbar tale). Først senere reduseres muskelstyrke og volum i ekstremitetene.
Andre symptomer på amyotrofisk lateral sklerose inkluderer ufrivillige bevegelser og ukoordinerte rykninger i individuelle muskelbunter (fascikulasjoner). Noen mennesker med ALS begynner å le eller gråte ukontrollert.
I de senere stadiene er alle former for ALS-sykdom preget av lammelser. Mange går ned mye i vekt (kakeksi), og noen lider opplever begrensninger i sin mentale kapasitet. Imidlertid er disse vanligvis bare mildt uttalt.
Gir ALS smerte?
Som følge av muskelspasmer og spastisitet gir ALS ofte smerte under sykdomsforløpet. Alvorlighetsgraden av denne smerten varierer fra person til person og begrenser ofte i tillegg evnen til å takle stress og mobilitet. De berørte beskriver smerten som å trekke, krampe eller stikke. I en fersk studie rapporterte personer med ALS hovedsakelig
- Nakkesmerter (40 prosent)
- Smerter i skuldrene (30 prosent)
- Smerter i bena (40 prosent)
Hvordan behandles ALS?
Sykdommen amyotrofisk lateral sklerose (ALS) kan ikke kureres. Målet med behandlingen er derfor å sette de berørte i stand til å leve lengst mulig, selvstendig og med færrest mulig symptomer.
Den eneste årsaksbehandlingen som for tiden er anbefalt for amyotrofisk lateral sklerose er virkestoffet riluzol. Selv om det ikke tillater en kur, er det i stand til å beskytte nervecellene mot ytterligere skade. Riluzole forsinker utviklingen av ALS med flere måneder. Jo tidligere behandlingen starter, jo mer reduserer den symptomene. Forventet levealder og livskvalitet øker betraktelig som følge av stoffet. Andre aktive ingredienser gjennomgår for tiden kliniske studier.
Problemer med å svelge gjør ofte kunstig fôring nødvendig i sykdomsforløpet. Dette gjøres enten via infusjoner (via venen) eller via et såkalt PEG-rør, som fører gjennom bukveggen direkte inn i magesekken.
Fysioterapi og ergoterapi brukes også ved amyotrofisk lateral sklerose. De er ment å fremme gjenværende evner, lindre symptomer som ukontrollerte muskelrykninger og kramper, og redusere risikoen for dannelse av blodpropp i benvenene (trombose). Smerter kan vanligvis håndteres godt med sterke smertestillende midler (for eksempel opioider). For alvorlige kramper og spastisitet er antikonvulsive og muskelavslappende medisiner tilgjengelig.
Hjelpemidler for ALS
I tillegg til terapeutiske tiltak finnes det ulike hjelpemidler som gir støtte til ALS-rammede på ulike områder av livet. De bidrar til å øke mobiliteten og opprettholde selvstendigheten lenger. Viktige hjelpemidler er f.eks
- Spaserstokk, rollator eller – i senere stadier av sykdommen – en elektrisk rullestol
- Sittende og stående hjelpemidler
- Elektriske styringssystemer for for eksempel vinduer, dører, belysning eller varme
- Sykepleie senger
- Toalettstol eller toalettseteforhøyning
- Dusjstol eller badeheis
- På- og avkledningshjelpemidler
- Spise- og drikkehjelpemidler
Årsaker og risikofaktorer
Amyotrofisk lateral sklerose har lenge vært kjent som en nervesykdom, men årsakene til sykdommen er fortsatt stort sett ukjente. Selv om det kan være en opphopning av tilfeller av sykdommen i familier med en historie med sykdommen, oppstår flertallet av ALS-tilfellene spontant.
Undersøkelser og diagnose
ALS-diagnose krever ulike medisinske undersøkelser. Noen av dem er alltid nødvendige, andre tester er bare nødvendige i noen tilfeller for å utelukke sykdommer med lignende symptomer (differensialdiagnose).
Typiske undersøkelser ved mistanke om amyotrofisk lateral sklerose er:
- Tester av nervefunksjoner (reflekser, muskelspenninger, følesans, blære- og tarmkontroll)
- @ Tester av mental og intellektuell ytelse
- Blodprøver, spesielt for å utelukke andre sykdommer
- Test av lungefunksjon, evt. også en blodgassanalyse
- Magnetisk resonanstomografi (for å skille ALS-sykdom fra andre nervesykdommer)
- Bestemmelse av kroppsvekt og kroppsmasseindeks (BMI)
En ALS-diagnose kan også bekreftes ytterligere med følgende tester:
- Muskelbiopsi (struktur av muskelfibre)
- Test for demens
- Magnetisk stimulering av de motoriske områdene i hjernen (transkraniell magnetisk stimulering)
- Undersøkelse av svelg, nese og ører (differensialdiagnose: tale- og svelgeforstyrrelser).
- Andre bildebehandlingsprosedyrer (for eksempel magnetisk resonansavbildning av hjernen og ryggmargen)
- Undersøkelse av blodet for metabolske forstyrrelser
- Fjerning av benmarg (benmargsbiopsi)
En DNA-test for et endret SOD-1-gen er spesielt nyttig hos unge pasienter med rask sykdomsprogresjon, spesielt for å utelukke andre sykdommer med sikkerhet.
Sykdomsforløp og prognose
En kur er fortsatt ikke mulig for ALS. Forventet levealder for personer med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) kan vanskelig forutsies på grunn av det varierende sykdomsforløpet. De fleste av de berørte dør innen to til fem år etter diagnosen, og årsaken er ofte svakhet i åndedrettsmuskulaturen (respirasjonssvikt). Om lag ti prosent av de berørte overlever imidlertid betydelig lenger, i noen tilfeller i mer enn ti år.
Dersom amyotrofisk lateral sklerose diagnostiseres på et tidlig stadium slik at behandling er mulig umiddelbart, har mange pasienter ganske høy livskvalitet. Hvis det gis god omsorg i hjemmemiljøet, trenger pasienter ikke døgnbehandling i en klinikk før den sene fasen av amyotrofisk lateral sklerose.
Forebygging
Siden årsaken til sykdommen er ukjent, er det ikke mulig å spesifikt forebygge ALS.
