Dandy-Walker syndrom er en medfødt utviklingsforstyrrelse med forskjellige kurs. Spesielt hvis det diagnostiseres tidlig, er syndromet for tiden uhelbredelig, men symptomatisk behandlingsbart.
Hva er dandy-walker syndrom?
Dandy-Walker syndrom er en utvikling hjerne lidelse som er medfødt. Noen ganger er begrepene Dandy-Walker kompleks eller Dandy-Walker cyste også funnet for Dandy-Walker syndrom. Syndromet er oppkalt etter nevrokirurgen Dandy og nevrologen Walker, som først beskrev og ytterligere definerte tilstand. Dandy-Walker syndrom er vanligvis preget av tilstedeværelse av misdannelse i lillehjernen (en del av hjernen som blant annet er ansvarlig for å kontrollere bevegelser eller koordinering) hos berørte individer:
Forbindelsen mellom de to cerebellare halvkulene som finnes hos friske mennesker er enten underutviklet eller ikke-eksisterende. I tillegg viser Dandy-Walker syndrom vanligvis en forstørrelse av det såkalte 4. cerebrospinalvæskekammeret i hjerne. Her er det en mulig opphopning av hjernevæske, som kan forårsake en såkalt hydrocefalus hos spedbarn og små barn. Slike hydrocefalus er utviklet av en stor andel av barna som er rammet av Dandy-Walker syndrom.
Årsaker
Ofte årsakene det føre til utviklingsforstyrrelsen Dandy-Walker syndrom i enkelttilfeller kan ikke forstås tydelig. Imidlertid er både arvelige og ikke-arvelige medvirkende faktorer mulige. Arvelige (genetiske) årsaker til Dandy-Walker syndrom kan for eksempel være andre arvelige sykdommer som overføres til en nyfødt, som forårsaker misdannelser observert i Dandy-Walker syndrom. Ikke-arvelige årsaker til tilstedeværelsen av Dandy-Walker syndrom hos en nyfødt kan omfatte faktorer som tilstedeværelsen av røde hunder infeksjon hos mor under graviditet eller forbruk av alkohol av moren i graviditetsperioden.
Symptomer, klager og tegn
Dandy-Walker syndrom er assosiert med en rekke forskjellige klager som kan komplisere livet og den daglige rutinen til det berørte individet betydelig. Først og fremst forårsaker syndromet betydelige forstyrrelser i barndom utvikling, så de fleste pasienter fortsetter å lide av symptomer på syndromet i voksen alder. De hode av den berørte personen utvides betydelig, slik at det kan være estetiske begrensninger, som har en veldig negativ effekt på pasientens selvtillit. Spesielt hos barn fører dette ofte til mobbing eller erting. Videre lider pasienter også av alvorlig hodepine, kvalme og oppkast på grunn av dandy-walker syndromet, hvor disse klagene vanligvis oppstår uten en gjenkjennelig grunn. Forstyrrelser i bevisstheten kan også forekomme, med den berørte personen helt å miste bevisstheten og muligens skade seg selv i et fall. Videre er syndromet ledsaget av alvorlige synsforstyrrelser, som imidlertid kan kompenseres av visuelt hjelpemidler. I noen tilfeller lider pasienter av kramper som kan forekomme i forskjellige deler av kroppen og i forskjellige muskler. Livskvaliteten til den berørte personen er betydelig begrenset og redusert av syndromet. Ofte lider pårørende eller foreldre også av alvorlige psykologiske forstyrrelser eller depresjon.
Diagnose og forløp
Dandy-Walker syndrom kan diagnostiseres hos nyfødte kort tid etter fødselen. Vanligvis gjøres dette ved hjelp av en ultralyd undersøkelse hvis det er mistanke. Diagnosen av Dandy-Walker syndrom kan bekreftes ved hjelp av metoder som magnetisk resonansbilder (MR) eller datortomografi (CT). Forløpet til utviklingsforstyrrelsen Dandy-Walker syndrom avhenger blant annet av alvorlighetsgraden av lidelsen i det enkelte tilfelle. Mens Dandy-Walker syndrom kan ta en veldig alvorlig kurs, blir det av og til uoppdaget i lange perioder. Hydrocephalus i sammenheng med Dandy-Walker syndrom kan føre til økt intrakranielt trykk hos barn i eldre alder; dette manifesterer seg for eksempel i kvalme, hodepine eller synsforstyrrelser. Ofte, i løpet av Dandy-Walker syndrom, er det også svekkelser i mental utvikling. Jo tidligere sykdommen blir oppdaget og behandlet, jo bedre er prognosen for Dandy-Walker syndrom som regel.
Når bør du oppsøke lege?
Vanligvis er Dandy-Walker syndrom en medfødt klage, så ytterligere diagnose trenger ikke å finne sted i de fleste tilfeller. Imidlertid bør en lege konsulteres tidlig, da tidlig behandling kan redusere de fleste komplikasjoner og symptomer betydelig. Foreldre bør oppsøke lege med barnet sitt når det er utviklingsforstyrrelser på grunn av Dandy-Walker syndrom. Høyt intrakranielt trykk eller konstant hodepine kan også være veiledende for tilstand og bør undersøkes. Likeledes kan syndromet forårsake synsforstyrrelser eller kvalme og oppkast, så en medisinsk undersøkelse er også nødvendig for disse klagene. De fleste barn lider også av kramper. Diagnosen av Dandy-Walker syndrom stilles vanligvis av en allmennlege. Videre behandling utføres av de respektive spesialistene, slik at alle klager er begrenset. Jo tidligere sykdommen er diagnostisert, jo større er sjansene for en fullstendig kur mot Dandy-Walker syndrom.
Behandling og terapi
I følge dagens medisinsk kunnskap kan ikke Dandy-Walker syndrom helbredes. Imidlertid er flere terapeutiske metoder tilgjengelige for å behandle symptomene som kan være forbundet med Dandy-Walker syndrom. Barn som lider av Dandy-Walker syndrom gjennomgår som regel medisinske undersøkelser med jevne mellomrom. For eksempel kan økt intrakranielt trykk, som kan utvikle seg på grunn av akkumulering av cerebrospinalvæske i 4. hjerneventrikkel, oppdages tidlig. Hvis et slikt økt intrakranielt trykk oppdages hos et barn som er rammet av Dandy-Walker syndrom, kan hjernevæskevæsken tømmes ved hjelp av et rør i ett behandlingstrinn. En slik intervensjon utføres av en utdannet spesialist. Hvis en person som er rammet av Dandy-Walker syndrom, lider av nedsatt tilstand balansere, kan dette ofte påvirkes positivt av spesifikk fysioterapeutisk (fysioterapi) målinger. Anfall, som i Dandy-Walker syndrom kan være et resultat av økt intrakranielt trykk, blir ofte behandlet av administrasjon av såkalte antiepileptika (medisiner som kan løse akutte anfall og forhindre nye anfall).
Utsikter og prognose
En fullstendig kur kan ikke oppnås ved Dandy-Walker syndrom. Derfor må berørte individer stole på rent symptomatisk behandling for å lindre symptomene. Hvis syndromet ikke behandles, lider de berørte barna av alvorlige utviklingsforstyrrelser og også høyt intrakranielt trykk, noe som resulterer i hodepine. Det er synsproblemer og bevissthetsforstyrrelser, og kramper eller til og med epileptiske anfall kan også forekomme. Pasientens livskvalitet reduseres betydelig av dette syndromet hvis det ikke behandles. På grunn av symptomene lider mange pasienter og deres pårørende eller foreldre av alvorlige psykologiske forstyrrelser eller depresjon. Behandlingen avhenger alltid av de eksakte symptomene og er primært rettet mot å redusere det intrakraniale trykket. Kirurgisk inngrep er nødvendig, men dette er ikke forbundet med noen spesielle komplikasjoner. De andre klagene lindres ved hjelp av medisiner og fysioterapi målinger. Selv om dette ikke resulterer i en fullstendig kur, forbedres pasientens livskvalitet betydelig. Som regel reduseres ikke forventet levealder hvis syndromet behandles. Tidlig behandling har en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet.
Forebygging
Dandy-Walker syndrom er vanskelig å forhindre, blant annet fordi de eksakte årsakene til utviklingen av utviklingsforstyrrelsen vanligvis er uklare. Generell målinger at kvinner i fertil alder kan vurdere å forhindre Dandy-Walker syndrom hos deres nyfødte inkluderer tidlig røde hunder vaksinering og avholdelse fra alkohol forbruk under graviditet. Hvis det er kjent at genetiske lidelser kjører i familien, er det også mulig med fosterdiagnostikk.
Følge opp
Fordi Dandy-Walker syndrom er en medfødt sykdom, kan det ikke helbredes helt, så alternativene for oppfølgingsbehandling er også sterkt begrensede. Først og fremst er veldig tidlig påvisning og behandling av sykdommen også viktig for å forhindre ytterligere komplikasjoner. . Hvis en pasient med Dandy-Walker syndrom ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning også finne sted for å forhindre at syndromet overføres til barna. I denne forbindelse bør foreldre til berørte barn kontakte lege ved første tegn eller symptomer. Dette kan forhindre skade på hjerne. Behandlingen av Dandy-Walker syndrom gjøres vanligvis ved kirurgi. Etter en slik operasjon, bør pasienten uansett hvile og også ta vare på kroppen sin. I alle fall bør pasienten avstå fra anstrengelse eller stressende og fysiske aktiviteter. I tilfelle kramper, bør en legevakt ringes eller pasienten skal til sykehuset. Generelt har hjelp og støtte fra familie og venner også en positiv effekt på sykdomsforløpet. Det kan også være redusert forventet levealder for den berørte personen på grunn av dandy walker syndrom.
Hva du kan gjøre selv
Dandy-Walker syndrom krever alltid medisinsk diagnose og behandling. Det meste symptomatiske terapi kan støttes av noen tiltak. Først er det imidlertid viktig å ha sykt barn undersøkt av lege regelmessig slik at økt intrakranielt trykk kan oppdages tidlig. Uavhengig av dette kan sports- og fysioterapeutiske øvelser brukes til å motvirke mulige anfall og balansere lidelser. En sunn og balansert kosthold kan redusere risikoen for tilsvarende symptomer og også forbedre den generelle trivselen til den som lider. Senere i livet kan andre symptomer tilsettes, som ofte fører til utelukkelse av de berørte. Foreldre til barn med sykdommen kan motvirke dette ved å fremme barnets selvtillit på et tidlig stadium. Terapeutiske tiltak er et nødvendig supplement til dette, der den berørte personen bedre kan forstå og akseptere sykdommen. Berørte foreldre kan også finne egnede kontaktpersoner innenfor rammen av terapi og kan også utveksle informasjon med andre berørte personer. Eventuelle tiltak bør utarbeides sammen med ansvarlig barnelege. Skulle det oppstå uvanlig oppførsel hos barnet, må du under alle omstendigheter konsultere en spesialisert klinikk for medfødte utviklingsforstyrrelser.
