Aminosyrer er viktige stoffer uten som stoffskiftet vårt ikke kunne samles proteiner. I tillegg har de andre uunnværlige oppgaver, for eksempel i nervesystemeti leveren metabolisme, i vekst eller i dannelsen av hud, hår og negler. Noen aminosyrer kan produseres av den menneskelige organismen selv, mens andre må få mat.
Enzymopati
Prosessene som er involvert i å bygge opp og bryte ned aminosyrer og proteiner i organismen er veldig komplekse; en hel serie med enzymer og koenzymer er involvert. Hvis individuelle er mangelfulle eller hvis de ikke produseres av kroppen i det hele tatt eller bare i utilstrekkelige mengder - som kollektivt blir referert til som enzymopati - er resultatet for eksempel en lidelse i aminosyremetabolismen eller sykdommer som f.eks. porfyri eller Fabrys sykdom.
Oversikt over forstyrrelsene
I de fleste tilfeller manifesterer defektene i aminosyremetabolismen seg i det faktum at forløperne eller mellomproduktene ikke kan omdannes til den endelige aminosyren. Konsekvensen er at disse akkumuleres i kroppen, mens aminosyren mangler eller mengden er utilstrekkelig til å oppfylle sin funksjon. Dette resulterer i skade på vev og organer fra mellomprodukter og / eller mangelsymptomer på grunn av aminosyre mangel.
I noen tilfeller transport av amino syrer blir forstyrret, slik at de ikke lenger kan absorberes fra urinen og transporteres for eksempel tilbake i kroppen.
Forstyrrelsene i aminosyremetabolismen har en ting til felles: de er basert på en medfødt genetisk defekt, dvs. de er arvelige. Imidlertid er de fleste av dem veldig sjeldne. Uttrykket kan variere - avhengig av om et enzym er helt fraværende eller bare begrenset i funksjon.
Diagnose ofte vanskelig
Fordi en metabolsk vei involverer flere stasjoner som krever forskjellige enzymer, flere lidelser kan forekomme i hvert tilfelle. Veien til diagnose er en odyssey for mange av lidelsene - fordi de fleste av disse sykdommene er svært sjeldne og symptomene har en tendens til å være uspesifikke, de fleste leger vet ikke for mye om dem, og sykdommene er vanskelige å gjenkjenne.
Unntak er fenylketonuri og - i Bayern - urea syklusfeil, siden screeningtester allerede er utført for disse hos nyfødte og de dermed blir oppdaget tidlig. Ofte er det terapeutiske spekteret også ganske begrenset - for sjeldne kliniske bilder er intensiv forskning neppe verdt for farmasøytiske selskaper.
