Mens behandling for Gauchers sykdom brukes til å bare lindre symptomer, effektive terapi for sykdommen er nå tilgjengelig. Imidlertid behandling med enzymer må være livslang. Lær hvordan du behandler Gauchers sykdom her.
Hvordan behandles Gauchers sykdom?
Fram til midten av 1990-tallet, Gauchers sykdom ble bare behandlet for symptomer, primært med smerte medisiner og blod transfusjoner. Kirurgiske inngrep ble vurdert for ødelagte hofter skjøter eller når en forstørret milt måtte fjernes.
Takket være enzymerstatning terapi, som nå er godt etablert, er en pålitelig behandlingsmetode nå tilgjengelig for de berørte.
Livslang behandling med enzymer
Dersom terapi startes tidlig, er det vanligvis en fullstendig regresjon av alle endringer og symptomer. Det genetisk konstruerte enzymet (glukocerebrosidase) administreres til kroppen som en infusjon hver 14. dag. Det sørger for at glukocerebrosidene som er lagret i rensecellene (makrofager) brytes ned. Imidlertid, som alle stoffer i kroppen, blir også det tilførte enzymet brutt ned igjen.
Av denne grunn må enzymerstatningsterapi gis regelmessig og for livet.
Andre former for terapi for Gauchers sykdom
Forskning pågår fortsatt på andre terapier, som f.eks gen terapi, der endrede gener erstattes med normale gener. Lovende resultater er allerede oppnådd her i studier med mus.
Et annet terapeutisk alternativ er substrathemming, der dannelsen av glukocerebrosider allerede skal inhiberes. Substratreduksjonsbehandling er egnet for pasienter med mild til moderat Gauchers sykdom eller i tilfeller av intoleranse mot den mer effektive enzymerstatningsterapien. I motsetning til enzymerstatningsterapi blir legemidlet introdusert oralt.
Substratreduksjonsbehandling fremmer mange uønskede bivirkninger fordi legemidlet hemmer andre substrater enn glukocerebrosider.
