Kort overblikk
- Sykdomsforløp og prognose: Ikke kausalt helbredelig, prognose varierer fra individ til individ; noen pasienter lever et nesten normalt liv, men alvorlige til dødelige komplikasjoner er også mulige
- Symptomer: Hyppige neseblod, røde flekker på fingre og ansikt, anemi, oppkast blod, blod i avføring, vannretensjon, blodpropp
- Årsaker og risikofaktorer: Endring i genetisk sammensetning
- Utredninger og diagnostisering: Spesifikke diagnostiske kriterier, blodprøver, bildeteknikker, genetisk diagnose ved behov
- Behandling: Symptomatisk behandling med medisiner og kirurgiske inngrep
Hva er Osler sykdom?
Oslers sykdom (Rendu-Osler-Weber syndrom) ble oppkalt etter oppdagerne og er også kjent som arvelig hemorragisk telangiectasia (HHT). Dette begrepet skjuler allerede de essensielle egenskapene til denne sykdommen:
Ordet "telangiectasia" kommer også fra gresk: "telos" (bred), "angeion" (fartøy) og "ektasis" (forlengelse). Dette brukes til å beskrive de røde prikker-lignende hudmanifestasjonene som hovedsakelig er synlige i ansiktet. Dette er patologiske utvidelser av de minste blodårene (kapillærene).
Oslers sykdom er en sjelden sykdom. Eksperter anslår at omtrent én av 5,000 mennesker er berørt. Imidlertid varierer hyppigheten av sykdommen i forskjellige land.
Er Osler sykdom helbredelig?
Siden Osler sykdom er en genetisk lidelse, er en kausal kur ikke mulig. Ulike behandlingstilbud lindrer imidlertid symptomene slik at de som rammes kan leve et stort sett normalt liv.
Regelmessige medisinske kontroller kan vanligvis oppdage og behandle mulige komplikasjoner som involverer de indre organene raskt, før de forårsaker symptomer. Visse endringer i lungekarene forstørres noen ganger over tid og under graviditet. Da er det fare for alvorlige komplikasjoner som følge av blødninger.
Samlet sett er ikke sykdomsforløpet og prognosen det samme hos alle pasienter med Oslers sykdom. Det kan derfor ikke gis noen generell uttalelse om forventet levealder med Osler sykdom. Spekteret av mulige symptomer spenner fra bare milde begrensninger til alvorlige komplikasjoner.
Oslers sykdom: Hva er symptomene?
I tillegg påvirker Oslers sykdom leveren hos svært mange pasienter, mage-tarmkanalen og lungene hos noen, og noe sjeldnere hjernen. I de fleste tilfeller utvikles kortslutningsforbindelser mellom arterier og vener. Dette resulterer i at blod renner fra arteriene (høyt trykk) inn i venene (lavt trykk), noe som fører til at venene fylles for mye med blod.
Venene blir overbelastet på grunn av økt blodstrøm og blodstase dannes. Avhengig av hvilket organ som er berørt, har denne venøse blodstasen forskjellige konsekvenser.
Neseblod
Neseblod er det typiske symptomet på Osler sykdom: de fleste pasienter opplever spontane, alvorlige og ofte tilbakevendende neseblod i løpet av sykdommen. Det er ingen spesifikk trigger som en ulykke eller fall. I de fleste tilfeller er neseblod blant de første symptomene på sykdommen og oppstår vanligvis i 20-årsalderen. I sjeldne tilfeller viser det seg ikke før etter den alderen.
Teleangiectasia
Liver
Leveren er påvirket hos omtrent 80 prosent av pasientene med Oslers sykdom. Kortslutningsforbindelser mellom arterier og vener (shunts) er tilstede. I de fleste tilfeller fører ikke disse vaskulære forandringene til symptomer. I sjeldne tilfeller forekommer imidlertid hjertesvikt, hypertensjon i levervenen eller biliær kongestion. Det er fare for at blod kommer tilbake i lungene, leveren eller bena.
Symptomer som kortpustethet, økt abdominal omkrets på grunn av vannretensjon i bukhulen (ascites) eller hovne ben er da mulig.
Høyt trykk i levervenen fører noen ganger til bypass av blodårene og blødning (hematemese). Abdominal vatter (ascites) svekker også leverens avgiftningsfunksjon. Det er også mulig at leveren ikke produserer nok koagulasjonsfaktorer, noe som fører til at blødninger oppstår lettere.
Mage-tarmkanalen
Teleangiectasis er også noen ganger funnet i mage-tarmkanalen ved Osler sykdom. De utvikler seg vanligvis med økende alder og forårsaker i noen tilfeller gastrointestinale blødninger. Symptomer som sverting av avføringen (tjæreaktig avføring) eller blod i avføringen er da mulig.
Gjentatte kraftige blødninger fører vanligvis til anemi, som er ledsaget av symptomer som blekhet i huden, tretthet og nedsatt evne til å arbeide under press.
Lunge
Kortslutningsforbindelser mellom arteriell og venøs vaskulatur i lungene er vanligvis større og omtales som pulmonale arteriovenøse misdannelser (PAVM). De forekommer hos omtrent en tredjedel av pasienter med Osler sykdom og forårsaker noen ganger hemoptyse som et symptom.
Embolus kommer imidlertid normalt ikke inn i det arterielle vaskulære systemet. Ved en paradoksal emboli kommer imidlertid blodproppen inn i arteriell sirkulasjon.
Sentralnervesystemet
Symptomer på sentralnervesystemet ved Osler sykdom skyldes vanligvis kortslutning av blodkar i lungene. Overført materiale fra lungevenene fører i sjeldnere tilfeller til bakteriell pusakkumulering eller slag.
I tillegg oppstår kortslutningsforbindelser mellom arterier og vener direkte i hjernen ved Osler sykdom. De fører vanligvis til symptomer som hodepine, anfall og blødninger.
Hva er årsaken til Osler sykdom?
Hvordan kan Oslers sykdom diagnostiseres?
Hvis en pasient rapporterer symptomer på Osler sykdom, sjekker legen de såkalte Curaçao-kriteriene. Dette er fire kriterier som er typiske for Osler sykdom. For at diagnosen skal være pålitelig, må minst tre av disse kriteriene være oppfylt.
Dersom kun to av kriteriene er positive, tyder dette kun på at det er mistanke om sykdommen, slik at ytterligere undersøkelser er nødvendig. Hvis bare ett kriterium er oppfylt, er Osler sykdom mest sannsynlig ikke til stede.
1. neseblod
Ved Oslers sykdom opplever berørte individer tilbakevendende neseblødninger uten en spesifikk trigger (for eksempel et fall).
2. telangiektasier
Legen sjekker om det er rødprikklignende kardilatasjoner på leppene, i munnhulen, på nesen og på fingrene. Karakteristisk for telangiektasiene ved Oslers sykdom er at de forsvinner mens du trykker på dem med en gjennomsiktig gjenstand (f.eks. glassspatel).
For å finne ut om indre organer som lunger, lever eller mage-tarmkanalen er påvirket, er ulike undersøkelser mulig:
- Blodprøve: Hvis legen mistenker anemi forårsaket av åpenbart eller ubemerket blodtap (for eksempel via blødning fra tarmen) på grunn av Oslers sykdom, tar han blod. Han bestemmer blant annet hemoglobinnivået (Hb), som er for lavt ved anemi.
- Gastroskopi og koloskopi: gastroskopi og koloskopi er nødvendig for å oppdage vasodilatasjon i mage-tarmkanalen.
- Bildediagnostikk: Vaskulære forandringer i leveren oppdages av legen med ultralydundersøkelse (sonografi). Endringer i lungene eller hjernen kan visualiseres i en datastyrt tomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI). For bedre å identifisere karene får pasienten noen ganger et kontrastmiddel via en vene før undersøkelsen.
4. oslers sykdom hos de pårørende
Selv om diagnosen Osler sykdom i hovedsak stilles på grunnlag av Curaçao-kriteriene, er genetisk diagnose også mulig ved hjelp av en blodprøve. Det utføres hovedsakelig hos individer med et mer alvorlig sykdomsuttrykk med lungepåvirkning eller når en typisk genforandring er tilstede hos berørte familiemedlemmer.
Hvordan kan Oslers sykdom behandles?
Et viktig mål i behandlingen av Osler sykdom er å forebygge blødninger og relaterte komplikasjoner.
De to hovedproblemene med Oslers sykdom er på den ene siden de patologisk utvidede karene som blødningen oppstår fra mer eller mindre regelmessig. På den annen side skader kortslutningsforbindelser (anastomoser) i indre organer organfunksjonen til de berørte organene (spesielt lunger og lever) og fører noen ganger til alvorlige blødninger.
Behandling av neseblod
Mange lider synes hyppige neseblod er plagsomt. Følgende tiltak brukes for å behandle det i Osler sykdom:
Nesesalver og nesetamponade.
Nesesalver brukes for å forhindre hyppige neseblod ved Osler sykdom. De fukter neseslimhinnen, og reduserer risikoen for at den revner og blør.
En nesetamponade er noen ganger nødvendig for akutt, alvorlig blødning. En tamponade er et fyllstoff som stappes inn i neseboret for å stoppe blødningen. Det finnes tamponader laget av forskjellige materialer. Det er viktig at materialet lett kan fjernes fra neseslimhinnen. Tamponader spesialdesignet for neseblod er tilgjengelig på apotek.
koagulasjon
Hudtransplantasjon
Hvis neseveggen er nesten fullstendig dekket med vaskulære dilatasjoner som er typiske for Oslers sykdom, er et behandlingsalternativ hudtransplantasjon. I denne prosedyren fjernes først neseslimhinnen og erstattes deretter med hud fra låret eller med munnslimhinne. Med denne prosedyren forsvinner neseblødningen relativt pålitelig.
Men hos noen mennesker resulterer prosedyren i en tørr nese med bark og skorper og tap av lukt.
Kirurgisk lukking av nesen
I tilfeller med ekstremt alvorlige symptomer, bestemmer legen og pasienten noen ganger å lukke nesen helt kirurgisk. Som et resultat oppstår det ikke lenger neseblod. Imidlertid må berørte individer puste gjennom munnen resten av livet.
Denne prosedyren brukes hovedsakelig for personer med Oslers sykdom som må ta blodfortynnende medisiner og derfor har vanskelig for å stoppe en neseblødning.
Medisinering
Behandling av leversymptomer
Ved Oslers sykdom behandler leger leverpåvirkning så lenge som mulig bare med medisiner. Kirurgi har en høy risiko for blødning, som leger ønsker å unngå, spesielt hos pasienter med Oslers sykdom. Legemidler som betablokkere reduserer eksisterende høyt blodtrykk i portvenen.
Andre behandlingsalternativer avhenger av de individuelle symptomene. Endoskopisk lukking av de endrede leverårene eller, i ekstreme tilfeller, levertransplantasjon er forbundet med høy risiko og unngås derfor så langt som mulig hos personer med Oslers sykdom.
Behandling av symptomer i mage-tarmkanalen
Det er også bevis for at behandling med kvinnelige kjønnshormoner (østrogener og gestagen) forbedrer hemostase i mage-tarmkanalen. Disse hormonene stimulerer dannelsen av koagulasjonsfaktorer i leveren, som er ansvarlige for blodpropp. Når koagulasjonsfaktorene sirkulerer mer i blodet, forbedrer dette kroppens egen hemostase.
Imidlertid vurderes dette behandlingsalternativet kun for kvinnelige pasienter med Osslers sykdom som er i overgangsalderen eller eldre.
Behandling av lungesymptomer
Dersom det er uttalte vaskulære kortslutninger (anastomoser) i lungene ved Oslers sykdom, kan disse lukkes ved kateterundersøkelse. For å gjøre dette, besøker legen lårarterien i lysken. Der fører han et lite, fleksibelt rør (kateter) inn i blodåren og skyver det frem til den tilsvarende vaskulære forandringen.
Behandling av symptomer på sentralnervesystemet
Når blodkar i hjernen er unormalt endret av Osler sykdom, er nevrokirurgiske prosedyrer tilgjengelige. Mulige behandlingstilbud velges vanligvis av nevrologer, nevrokirurger og radiologer i felles konsultasjon, egnet for det enkelte tilfellet.
