Kort overblikk
- Hva er amyloidose? Amyloidose er en sykdom forårsaket av proteinavleiringer. Ulike organer er påvirket.
- Prognose: Det kan ikke gis noen generell uttalelse om dette. Foruten undertypen, avhenger det hovedsakelig av hvor mange organer som er berørt.
- Symptomer: Ulike symptomer, avhengig av hvilke organer som er berørt.
- Diagnose: blodtelling, urinanalyse; innsamling av vevsprøver for laboratorieundersøkelse, bildeteknikker som scintigrafi
- Behandling: behandling av den utløsende underliggende sykdommen; legemidler som kan bremse proteinavsetningen
Hva er amyloidose?
Forskere har nå identifisert mer enn 30 av disse proteinene. Triggere er for eksempel visse sykdommer eller endringer i arvestoffet som fører til økt avsetning av dårlig løselige proteiner. Amyloidose påvirker ulike organer.
Amyloidose er ikke et enhetlig klinisk bilde. Det er lokaliserte amyloidoser med avleiringer i en region av kroppen eller svekkelser i hele kroppen (systemiske amyloidoser).
Frekvens
Det finnes ingen sikre tall på frekvensen. Forskere siterer ett tilfelle per 100,000 13 innbyggere for systemiske amyloidoser i Storbritannia. Andre forskningsgrupper fant fem til 100,000 tilfeller per XNUMX XNUMX mennesker for vestlige industrialiserte land.
Vanlige former
AL -amyloidose
Dette er den vanligste formen, og står for 68 prosent av alle amyloidoser. "AL" betyr "amyloid som består av lette kjeder". Berørt er spesielle celler i benmargen (plasmaceller) som produserer antistoffer. Antistoffer består av to lette og to tunge kjeder, altså store og små proteinkjeder.
AA amyloidose
AA amyloidose følger på andreplass med en frekvens på rundt tolv prosent. Det utløses av det såkalte akuttfaseproteinet. Dette er et protein som dannes i kroppen etter skader eller infeksjoner.
Noen virus, bakterier, kroniske inflammatoriske tarmsykdommer eller kreft fører til denne formen. Symptomer oppstår vanligvis i nyrene, milten, leveren, binyrene og mage-tarmkanalen.
ATTR amyloidose
I den sjeldnere arvelige formen opptrer symptomene mellom 20 og 80 år. I dette tilfellet påvirkes også ofte de perifere og autonome nervene, og sjeldnere øyne og nyrer.
A-Beta2-M amyloidose
På grunn av størrelsen blir imidlertid beta2-mikrogobulin fanget på filtermembranene i en dialyse og forblir i blodet. Som et resultat akkumuleres det i kroppen og avsettes. Berørte pasienter rapporterer spesielt om smerter i leddene. I mange tilfeller oppstår også karpaltunnelsyndrom.
AFib amyloidose
AFib amyloidose er tilsvarende sjelden (1.7 prosent). Leger refererer også til det som arvelig fibrinogen Aα-kjede amyloidose fordi avleiringene kan spores tilbake til endringer i genet for fibrinogen. Fibrinogen er et protein som spiller en sentral rolle i blodpropp.
Klumping skjer først og fremst i nyrene. Konsekvensene varierer fra behov for dialyse til nyretransplantasjon.
Kan du dø av det?
Er amyloidose arvelig?
Det finnes forskjellige amyloidoser. De to vanligste formene er ikke arvelige. AA amyloidose utløses av noen betennelser, infeksjoner eller kreftformer; arvelige faktorer spiller ingen rolle her. AL amyloidose skyldes visse blodsykdommer og er ikke direkte arvelig. Pasienter som trenger langvarig dialyse utvikler av og til AB-amyloidose. Det er på grunn av behandlingen.
Enten de er arvet eller ervervet, påvirkes alle amyloidoser av dannelsen av for mange dårlig løselige proteiner, som avsettes og til slutt forårsaker sykdom. Mange av disse proteinene er oppløst i blodet eller organene. Ulike stoffskiftesykdommer, kroniske betennelser eller kroniske infeksjoner fører til at konsentrasjonen deres øker kraftig til de ikke lenger kan løses opp.
Avsetningene forstyrrer arkitekturen til vev og er giftige for celler. Dette fører til begrensninger i organfunksjonen, for eksempel i hjertet, nyrene eller sentralnervesystemet.
Hva er symptomene på amyloidose?
Symptomer med involvering av nyrene
Dårlig løselige proteiner dannes enten på kapillærkar i nyrelegemene eller på inn- og utløpskar i nyrene. Pasienter merker ofte at urinen deres er veldig skummende. Nyren fungerer ikke lenger som den skal, og det oppstår vannakkumulering (ødem).
Symptomer med involvering av hjertet
Pasienter er tungpustet, har lavt blodtrykk og lider av generell svakhet. Legene snakker da om hjerteamyloidose.
Symptomer med involvering av hjernen og sentralnervesystemet
Symptomer med involvering av det perifere nervesystemet
Hvis avleiringene dannes på nervene utenfor hjernen og ryggmargen, utvikler mange berørte personer bevegelsesforstyrrelser eller fornemmelser. Avhengig av plasseringen av forekomsten, har personer med amyloidose problemer med å tømme magen, tarmen og/eller blæren skikkelig. Erektil dysfunksjon er også vanlig. Leger omtaler disse tilfellene som en polynevropati.
Symptomer med involvering av ulike bløtvev
Det er også mulig at kanalen i ryggsøylen som ryggmargen går gjennom smalner av (spinalkanalstenose). I tillegg sprekker noen amyloidose-syke en biceps-sene (biceps-seneruptur).
Symptomer med involvering av mage og tarm
I tillegg fører amyloidose i fordøyelseskanalen til kvalme, flatulens eller forstoppelse, og til og med tarmobstruksjon. Berørte personer går ned i vekt utilsiktet fordi komponentene i maten ikke lenger utnyttes tilstrekkelig. De er ofte slitne og raskt utslitte. Smerter i mageområdet indikerer noen ganger unormal utvidelse av leveren.
Hva gjør legen?
Innledende undersøkelser ved allmennlege
I en konsultasjon med pasienten registrerer legen mulige pre-eksisterende tilstander og lytter til luftveis-, hjerte-, vaskulær- og tarmlyder. Et stort blodtall og urinanalyse er også passende. Indikasjoner på amyloidose inkluderer høye proteinnivåer i urinen, sykdommer i hjertemuskelen (kardiomyopatier), sykdommer i nervesystemet (nevropatier), kreft i det hematopoietiske systemet (multiple myelom) eller en forstørret lever.
For å bekrefte amyloidose som en diagnose, fjerner spesialister en vevsprøve fra det berørte organet eller subkutant fettvev ved hjelp av en spesiell nål. De sender denne prøven til laboratoriet for videre undersøkelse. Der undersøker spesialister vevet ved å farge det med Kongo-rødt, et spesielt kjemikalie, og se det under et mikroskop.
Scintigrafi er også egnet for diagnostisering av ATTR-amyloidose med hjerteinvolvering. Forutsetningen for dette er at AL-amyloidose tidligere har vært utelukket ved hjelp av blod- og urinprøver.
Hvordan behandles amyloidose?
Støttende behandling
Noen terapier fra allmennmedisin har vist seg effektive ved amyloidose. For eksempel anbefaler leger en diett med lite salt, diuretika og spesielle hjertemedisiner for hjertesvikt.
Hvis symptomene er mer alvorlige, brukes tilleggsmedisiner, en pacemaker eller en implanterbar cardioverter-defibrillator. Dette er en enhet som bidrar til å forhindre plutselig hjertedød ved livstruende hjertearytmier.
Terapi av AL amyloidose
Leger behandler AL-amyloidose med legemidler kjent fra kreftbehandling. Disse inkluderer klassiske kreftmedisiner (kjemoterapeutika/cytostatika), spesielle antistoffer og kortison. Den nøyaktige formen for terapi avhenger av ulike faktorer, som alder og sykdomsstadium.
Høydose kjemoterapi med stamcelletransplantasjon
Pasienter som er kandidater til stamcelletransplantasjon får først det som kalles induksjonsterapi. Leger bruker vanligvis de aktive ingrediensene bortezomib og deksametason, noen ganger i kombinasjon med cyklosfamid ("CyBorD"). Deretter følger høydose kjemoterapi med virkestoffet melfalan. Begge terapiene tar sikte på å ødelegge de forårsakende plasmacellene.
Konvensjonell kjemoterapi eller kombinasjonsterapi
Hvis organskaden ved AL-amyloidose allerede er fremskreden, er høydoseterapi etterfulgt av stamcelletransplantasjon ikke lenger et alternativ. Det samme gjelder pasienter som ikke lenger er skikket nok til dette (for eksempel på grunn av alder og tidligere sykdommer). Dette er tilfelle hos omtrent tre fjerdedeler av alle pasienter. Leger gir deretter konvensjonell kjemoterapi, ofte kombinert med andre aktive stoffer.
- Melfalan og deksametason
- Bortezomib med cyklofosfamid og deksametason
- Lenalidomid, melfalan og deksametason
Terapi av AA amyloidose
AA amyloidose er assosiert med inflammatoriske sykdommer. For å redusere nivået av serumamyloid A, vil leger alltid prøve å finne årsaken og behandle den med passende legemidler. Hvis det er familiær middelhavsfeber, en arvelig sykdom med episoder med feber og smerter, er stoffet kolkisin førstevalgsmiddelet.
Terapi av ATTR amyloidose
Pasienter som lider av arvelig ATTR-amyloidose utvikler en endret form av proteinet transthyretin på grunn av mutasjoner i deres genetiske materiale – mer enn 99 prosent av disse forekommer i leveren. Mens levertransplantasjon tidligere var den eneste terapeutiske tilnærmingen, finnes det nå medisiner som bremser eller forhindrer utviklingen av sykdommen.
Hos voksne ATTR-amyloidosepasienter med hjertemuskelsykdom (kardiomyopati), bremser virkestoffet tafamidis ytterligere avsetning i hjertemuskelen.
Forebygging
Det finnes ingen forebyggende tiltak mot arvelige former for amyloidose. For å forebygge andre former må kroniske infeksjoner og kroniske betennelsessykdommer behandles raskt.
