Osteomyelofibrose er en svært sjelden, kronisk og uhelbredelig sykdom i beinmarg. Det er forbundet med progressiv begrensning av blod celledannelse, noe som fører til ulike komplikasjoner som anemi, blødning og økt risiko for infeksjon.
Hva er osteomyelofibrose?
Osteomyelofibrose (også kjent som kronisk idiopatisk myelofibrose, osteomyelosklerose eller primær myelofibrose) er en av de såkalte kroniske myleoproliferative lidelsene. Disse er preget av overproduksjon av blod celler av hematopoietiske celler i beinmarg, kalt hematopoietiske stamceller. Ved osteomyelofibrose, leukocytter og blodplater spesielt produseres i økt antall i den tidlige fasen av sykdommen. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, resulterer dette i dannelsen av stadig mer fibrøs bindevev i beinmarg, som på lang sikt fører til utslettelse av det hematopoietiske beinmargvevet. Blood formasjonen flyttes til milt og leveren, som derfor er betydelig forstørret. Siden disse ikke fullt ut kan kompensere for normal bloddannelse i benmargen, en uttalt anemi (anemi) utvikler seg. Osteomyelofibrose er en svært sjelden sykdom med en forekomst på 0.6 til 1.5 per 100,000 innbyggere eller 1200 nye tilfeller årlig. Kvinner blir oftere rammet enn menn. Median alder for utbruddet er mellom 60 og 65 år.
Årsaker
Årsakene og etiologien til osteomyelofibrose er ennå ikke bestemt. Sykdommen oppstår som en primær eller idiopatisk form uavhengig eller sekundært som en konsekvens av en annen sykdom som endrer benmargen. Ved primær osteomyelofibrose antas en ervervet genetisk defekt. Dermed kan en mutasjon som er typisk for kroniske myeloproliferative sykdommer - den såkalte JAK2-mutasjonen - påvises i 50 prosent av tilfellene. I tillegg blir faktorer som eksponering for ioniserende stråling eller kjemiske stoffer samt andre, ennå uforklarlige påvirkningsfaktorer diskutert som mulige årsaker. Underliggende sykdommer i sekundærform er spesielt essensiell trombocytemi (sterkt økt multiplikasjon av blodplater) og polycythaemia vera (sterkt økt dannelse av nye røde blodlegemer).
Symptomer, klager og tegn
Osteomyelofibrose er preget av en snikende begynnelse og langsom utvikling av symptomer. Klinisk manifesteres sykdommen av den karakteristiske triaden av svært unormal bindevev spredning (margfibrose) med utslettelse av det hematopoietiske benmargvevet, fortrengt hematopoiesis i milt og leveren (ekstramedullær hematopoiesis), og milt utvidelse (splenomegali) som et resultat av fordrevet hematopoiesis. Som et resultat av den sterkt forstørrede milten, blir også tilstøtende organer, spesielt tarmområder, forskjøvet. Tarmenes bevegelse (peristaltikk) hindres. Ulike, noen ganger vekslende symptomer oppstår, for eksempel en følelse av trykk i venstre øvre del av magen, økende omkrets i buken og halsbrann. Økningen i trykket i underlivet fører til brokkdannelse (brokk i lysken, navlen eller mage) samt trykk på galle kanal og blod fartøy. Den altfor forstørrede milten filtrerer også for mange blodceller fra perifert blod (hypersplenism). Siden milten og leveren kan ikke erstatte beinmargen helt, er blodcelleproduksjonen begrenset etter hvert som sykdommen utvikler seg. Begge prosessene føre til en sterk reduksjon av alle blodceller (pancytopeni) så vel som økte blødningstendens og mottakelighet for infeksjoner. I noen tilfeller er leveren også litt forstørret. Generelle symptomer inkluderer ofte nedsatt matlyst med vekttap, nedsatt ytelse og av og til feber og nattesvette.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen stilles ofte forresten på grunn av forstørret og derfor smertefull milt eller under en rutine blodprøve. Dermed, i den tidlige fasen, ble blodtelling viser et sterkt økt antall hvite blodceller (leukocytose) og økt blodplateneoplasma (trombocytose), mens de røde blodcellene (erytrocytter) er stort sett normale. I den sene fasen kan man påvise pancytopeni, der bloddannelsen avtar i alle tre celleserier blodtelling. I tillegg vises umodne forløpere til hvite og røde blodlegemer på grunn av ekstramedullær hematopoiesis i blodutstrykningen (såkalt leukoerythroblastic blodtelling). I tillegg kan den karakteristiske JAK2-mutasjonen oppdages benmargspuntering, hvor ingen eller bare veldig lite benmarg oppnås (såkalt punctio sicca eller "tørrmarg"), er diagnostisk avgjørende. Den påfølgende undersøkelsen av fint vev avslører margfibrose. Sonografi kan vurdere forstørrelse av milt og lever. Røntgen kan vise overdreven akkumulering av kalkholdig beinstoff (sklerose) i ryggmargen. Forløpet og prognosen for den uhelbredelige sykdommen er svært variabel og må vurderes på individuell basis. Prognosen for den primære formen er bedre enn den for den sekundære formen. Samlet overlevelse er gjennomsnittlig fem år.
Komplikasjoner
Osteomyelofibrose er en ondartet sykdom i det hematopoietiske systemet. Imidlertid er prognosen svært variabel. Dermed kan døden forekomme på ethvert stadium av sykdommen på grunn av alvorlige komplikasjoner. Imidlertid innenfor rammen av terapi, er en betydelig reduksjon i risikoen for komplikasjoner mulig. I den tidlige fasen av sykdommen utvikler det seg ofte tromboser, noe som kan føre til embolier som resulterer i døden. Dette er forårsaket av en veldig høy delingsrate av hematopoietiske celler. Senere dominerer en sterk reduksjon av de forskjellige blodcellene, som kalles pancytopeni. Bloddannelse finner da ikke lenger sted i benmargen, men i milten og leveren. Av denne grunn er det i senfase av osteomyelofibrose splenomegali så vel som hepatomegali. Dermed blir milten og leveren veldig forstørret. Som en komplikasjon av splenomegali, oppstår hypersplenisme noen ganger med konstant anemi, økt blødningstendens, og økt infeksjonsfare. I tillegg er hypersplenisme veldig smertefullt fordi miltens størrelse kan fortrenge nærliggende organer. Hvis det blir ubehandlet, dette tilstand noen ganger fører til døden. Videre kan et såkalt blast-tilbakefall oppstå i det sene stadiet. Dette er en aggressiv leukemi med dødelig utfall på grunn av økt dannelse av umodne myolytiske og lymfoide blodceller. I tillegg til leukemiinfeksjoner er de vanligste dødelige komplikasjonene av osteomyelofibrose.
Når bør du oppsøke lege?
Personer som lider av en generell sykdomsfølelse med en økende tendens, bør konsultere lege. Hvis det er hevelse i overkroppen, en økende bukomfang eller halsbrann, er det nødvendig med en lege for å avklare symptomene. En reduksjon i ytelse, feber, indre svakhet og nedsatt matlyst er tegn på en Helse uorden. Et besøk til legen er nødvendig hvis det er en følelse av trykk eller brokk i navlen eller mage område. Ubehag i tarmen eller en gjentatt støy i mage-tarmområdet regnes som uvanlig. En lege bør konsulteres slik at en undersøkelse av årsaken kan innledes. Karakteristisk for osteomyelofibrose er en langsom økning i symptomer og samtidig redusert livskvalitet. Prosessen blir beskrevet av pasienter som gradvis og foregår over flere måneder. Hvis daglige forpliktelser ikke lenger kan oppfylles, deltakelse i det sosiale så vel som det sosiale livet reduseres og trivselen reduseres, bør en lege informeres om utviklingen. Nattesvette, endringer i bindevev, uregelmessigheter i hjerte rytme og sirkulasjonsproblemer bør presenteres for en lege. Hvis tromboser utvikler seg, er det fare for livet til den berørte personen. Raskest mulig medisinsk behandling er nødvendig for å forhindre permanent skade på Helse eller for tidlig død.
Behandling og terapi
årsaks terapi er ikke mulig for osteomyelofibrose. Fordi den hematopoietiske benmargen blir gradvis ødelagt, bare et allogent blod stamcelletransplantasjon kan kurere sykdommen på lang sikt. Imidlertid denne høyrisikoen transplantasjon utføres bare hos pasienter under 60 år som ikke har noen signifikante samtidige sykdommer. Sjansene for suksess er også lavere fordi de transplanterte stamcellene i blodet legger seg dårlig i den utryddede benmargen. I tillegg er behandlingen utelukkende symptomatisk. I den tidlige fasen ble alfa-interferon eller hydroksyurea brukes til å redusere antall blodplater og leukocytter med medisiner. Ved hjelp av talidomid og lenalidomid - muligens i kombinasjon med predisolon - transfusjonskravet forårsaket av anemi er redusert. Hvis antall røde blodlegemer og blodplater er for lave, vil konsentrasjoner av rød eller hvite blodceller kan tilsettes i senfasen (henholdsvis røde blodlegemer eller blodplater). Med røde blodlegemer konsentrater, store mengder jern blir levert til kroppen. Dette akkumuleres i kroppen og kan skade hjerte og lever (sekundær hemokromatose). Spesiell narkotika kan brukes til å eliminere overflødig jern. For å stimulere dannelsen av røde blodlegemer, vekstfaktorer som erytropoietin eller, i svært sjeldne tilfeller, androgener slik som winobanin eller metenol blir også brukt. Hvis det er økt risiko for trombose som et resultat av trombocytose, ASA (100 / dl) eller, som reserveagent, anagrelid benyttes. Splenektomi (fjerning av milten) utføres vanligvis i det tidlige stadiet og bare i tilfeller av mekaniske forskyvningssymptomer og hypersplenisme, siden erstatning av bloddannelse finner sted i milten. På det sene stadiet kan en mild form for stråling også være indikert for miltreduksjon.
Utsikter og prognose
Prognosen for osteomyelofibrose avhenger av mange faktorer fordi forløpet varierer mye. Disse inkluderer om det er primært eller sekundært, eller om patentet lider av ytterligere sykdommer. Ved primær osteomyelofibrose må det forventes en redusert forventet levealder. Dermed forventes omtrent 50 prosent av alle berørte individer å leve ytterligere fem år. For 20 prosent av alle pasienter er forventet levealder mer enn ti år. Imidlertid manifesterer den sjeldne sykdommen seg primært hos eldre mennesker. De vanligste dødsårsakene ved osteomyelofibrose inkluderer kardiovaskulær svikt og infeksjoner på grunn av beinmargs svakhet. Aggressiv akutt myeloid leukemi forekommer også noen ganger. Imidlertid avhenger prognosen også av den genetiske defekten som ligger til grunn for sykdommen. Bivirkninger for prognose inkluderer leukocytose, leukopeni, neoangiogenese, trombocytopeniog alvorlig anemi (anemi). På grunn av variabiliteten i prognosen, eksisterer en spesiell risikoscore. Dette skiller mellom fire pasientrisikogrupper. Poengsummen påvirker også det terapeutiske målinger. Negative faktorer for prognosen er en alder på mer enn 65 år og symptomer som vekttap, nattesvette og feber. En permanent kur mot osteomyelofibrose er bare mulig ved allogen benmarg transplantasjon. På grunn av den høye risikoen utføres den imidlertid bare hos pasienter yngre enn 50 år.
Forebygging
Osteomyelofibrose kan ikke forhindres.
Oppfølgingsbehandling
I de fleste tilfeller har personen som er rammet av osteomyelofibrose svært få og vanligvis begrenset målinger direkte ettervern tilgjengelig for ham eller henne. Av denne grunn bør den berørte personen oppsøke lege veldig tidlig i løpet av denne sykdommen for å unngå komplikasjoner eller andre klager når den utvikler seg. Jo tidligere en lege blir konsultert, jo bedre er sykdomsforløpet vanligvis. De som er berørt av seg selv, er vanligvis avhengige av å ta forskjellige medisiner. Det må alltid utvises forsiktighet for å sikre at riktig dose tas og at medisinen tas regelmessig for å lindre symptomene riktig og permanent. Regelmessige kontroller av en lege er også veldig nyttige og kan forhindre ytterligere skade. De fleste pasienter er avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie i hverdagen. Psykologisk støtte har også en positiv effekt på det videre forløpet av osteomyelofibrose og kan forhindre utvikling av depresjon og andre psykologiske klager. Muligens fører sykdommen også til redusert forventet levealder for den berørte personen, selv om det videre løpet er veldig avhengig av tidspunktet for diagnosen.
Hva du kan gjøre selv
I tillegg til medisinsk behandling, har en positiv holdning en gunstig effekt på den videre sykdomsforløpet. Samtaler med en terapeut er ofte en nyttig støtte, da oppmerksomhet og ro blir formidlet i mange livssituasjoner. For å kunne tilpasse effektivt terapi med legen til eget behov, er det tilrådelig å merke symptomer som smerte, kløe, tretthet, vekttap osv. på ukentlig basis og for å vise notatene ved neste legetime. Trening tilpasset egen evne hjelper til redusere stress, styrker kroppen og forbedrer generell velvære. Å reise kan også ha denne effekten, men de berørte må alltid sørge for å pakke meningsfulle medisinske dokumenter slik at leger på stedet raskt kan lese seg opp i saken om nødvendig. I tillegg må nødvendige vaksiner utføres i tide for å bygge opp tilstrekkelig vaksinasjonsbeskyttelse. En endring av kosthold sammen med en ernæringsfysiolog og den medfølgende legen kan lindre problemer som anemi, tretthet og vektproblemer, og spesielt tilpasset egne behov, kan forbedre livskvaliteten betydelig. Dette inkluderer en kosthold rik på næringsstoffer, stivelse og vitaminer samt tilstrekkelig væskeinntak. Å dele frokost, lunsj og middag i flere mindre porsjoner og snacks som spises hele dagen, gir større næringsinntak og tilhørende vektøkning, selv med en rask metthetsfølelse.
