Patogenese (sykdomsutvikling)
Formene av autosomal dominant polycystisk nyre sykdom (ADPND) er forårsaket av genetiske mutasjoner. I de fleste tilfeller er mutasjonen i PKD1 gen; i omtrent 15% er mutasjonen i PKD2-genet.
En viktig mekanisme for cystevekst i ADPND er transport av væske inn i det indre av cyster. De klorid kanal TMEM16A (anoktamin 1) har vist seg å bidra betydelig til cystevekst, og farmakologisk hemming av TMEM16A reduserer cystevekst signifikant.
Etiologi (årsaker)
Biografiske årsaker
- Genetisk belastning fra foreldre, besteforeldre
- Genetisk risiko avhengig av genpolymorfier:
- Gener / SNP (enkelt nukleotid polymorfisme):
- Gener: PKHD1
- SNP: rs28939383 i genet PKHD1
- SNP: rs28937907 i PKHD1 gen.
- Allelkonstellasjon: CT (bærer av polycystisk nyresykdom).
- Allelkonstellasjon: TT (forårsaker polycystisk nyresykdom).
- SNP: rs137852946 i PKHD1 gen.
- Allelkonstellasjon: AG (bærer av polycystisk nyresykdom).
- Allelkonstellasjon: GG (forårsaker polycystisk nyresykdom).
- Gener / SNP (enkelt nukleotid polymorfisme):
- Genetiske sykdommer
- Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD; autosomal dominant polycystisk nyresykdom); mutasjon i PKD1-genet 85% av tilfellene (se ovenfor), i PKD2-genet 15% av tilfellene; sykdom fører til terminal nyreinsuffisiens (nyresvikt) spesielt i PKD1-mutasjonen.
- Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD; autosomal recessiv polycystisk nyresykdom).
- Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom (LMBBS) - sjelden genetisk lidelse med autosomal recessiv arv; i henhold til kliniske symptomer er delt inn i:
- Laurence-Moon syndrom (uten polydactyly og fedme, men med paraplegi og muskelhypotoni) og
- Bardet-Biedl syndrom (med polydactyly, fedme og særegenheter i nyrene).
- Medullar cystisk nyresykdom (MCKD); autosomal recessiv arv.
- Nephronophthisis (NPH) - autosomal recessiv form av tubulointerstitiell nefritt; konsekvensen av sykdommen er cystiske nyrer ved kortikomullullgrensen til nyrene.
- Orofascial digitalt syndrom med polycystiske nyrer (OFD) - X-knyttet arv.
- Annen cystisk nyresykdom med autosomal dominerende arv som Von Hippel-Lindau syndrom eller tuberøs sklerose.
- Cystisk nyresykdom med ukjent arvemodus.
- Genetisk risiko avhengig av genpolymorfier: