Cystisk nyresykdom

Cystisk nyre sykdom (polycystisk nyresykdom; ICD-10 Q61.-: cystisk nyre sykdom) er en nyresykdom preget av tilstedeværelsen av mange cyster (væskefylte hulrom).

Følgende former kan skilles ut:

  • Autosomal dominerende polycystisk nyre sykdom (ADPKD; autosomal dominerende polycystisk nyresykdom).
  • Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD; autosomal recessiv polycystisk nyresykdom).
  • Bardet-Biedl syndrom (BBS; synonym: Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom, LMBBS) - en autosomal recessiv arvelig gen mutasjon.
  • Medullær cystisk nyresykdom (MCKD).
  • Nephronophthisis (NPH) - autosomal recessiv form av tubulointerstitiell nefritt; konsekvensen av sykdommen er cystiske nyrer ved kortikomullullgrensen til nyrene.
  • Orofascial digitalt syndrom med polycystiske nyrer (OFD) - X-knyttet arv.
  • Sjelden polycystisk nyresykdom.
  • Annen cystisk nyresykdom med autosomal dominerende arv som Von Hippel-Lindau syndrom eller tuberøs sklerose.
  • Cystisk nyresykdom med ukjent arvemåte.

Topp forekomst: vanligvis begynner ADPKD mellom 30 og 50 år.

Forekomsten (sykdomsforekomst) av ADPKD er <1: 2,000 (Europa).

Forekomsten (hyppighet av nye tilfeller) av autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) er omtrent 1: 500-1: 1,000 innbyggere per år. Omtrent fem millioner mennesker over hele verden er berørt. Forekomsten av ADPKD er 1: 500 til 1: 1 innbyggere per år. Forekomsten av ARPKD er 000: 1 20,000 innbyggere per år. Forekomsten av NPH er 1: 10,000 innbyggere per år. Forekomsten av MCKD er <1: 10,000 innbyggere per år.

Forløp og prognose: Polycystisk nyresykdom har foreløpig ingen kur. Mer enn 50% av pasientene med autosomal-dominerende arvelig polycystisk nyresykdom (ADPKD) når det behovet dialyse innen 60 år. Det er imidlertid store individuelle forskjeller i risikoen for progresjon av nyresvikt (kronisk nedsatt nyrefunksjon; prosess som fører til en sakte progressiv reduksjon i nyrefunksjonen) til behovet for dialyse.

Komorbiditeter (samtidig sykdom): i ADPKD, leveren cyster finnes ofte i tillegg til nyrecyster (hos> 90% av pasientene eldre enn 35 år).