Diagnose av fenylketonuri
Diagnosen utføres på to forskjellige måter som standard. Den ene er påvisning av det defekte enzymet, den andre er påvisning av den sterkt økte fenylalaninkonsentrasjonen i blod. Den første metoden er en del av screening av nyfødte som såkalt tandem massespektroskopi og indikerer mangelen uten å ta opp penylalanin.
Tandem massespektroskopi kan også brukes til å diagnostisere mer enn tjue andre sykdommer ganske pålitelig. Den andre metoden er guthrietesten (også kalt hæltest). Imidlertid krever denne testen at barnet allerede må ha inntatt fenylalanin - for eksempel gjennom morsmelk. I testen, noen blod blir deretter tatt fra barnets hæl som en del av U2 og undersøkt for innholdet av fenylalanin.
Dette er symptomene på fenylketonuri
Symptomene på fenylketonuri avhenger i stor grad av restaktiviteten til enzymet. Hvis det fortsatt er en viss prosentandel av funksjon enzymer, sykdommen er ikke så uttalt som i en uttalt fullblåst fenylketonuri.Typiske symptomer som blir lagt merke til tidlig er de sterke og særegne Lukten av urinen til berørte barn og den mentale og psykomotoriske underutviklingen av barna som utvikler seg i løpet av sykdommen. Hvis sykdommen ikke oppdages og behandles tidlig, kan permanent skade på utviklingen av hjerne inntreffer.
I verste fall kan barna med intelligenskvotienten forbli under en verdi på 50 IQ-poeng. I tillegg til dette kan det være motoriske underskudd i sammenheng med fenylketonuri. Det viktige signalstoffet dopamin mangler, som ved Parkinsons sykdom. Dette er grunnen til at det i denne sammenhengen også blir referert til som juvenil Parkinsons sykdom. I tillegg har barn med fenylketonuri vanligvis blonde hår og blå øyne, siden de produserte pigmentet melanin er også forstyrret.
Behandling av fenylketonuri
Den gode nyheten om terapi av fenylketonuri er at symptomene på mental underutvikling kan forhindres fullstendig hvis behandlingen startes tidlig. Det grunnleggende elementet i behandlingen er lav-fenylalanin kosthold som forhindrer opphopning av for mye fenylalanin. Jo senere diagnosen stilles og jo senere behandlingen startes, jo større blir den mentale utviklingshemming (underutvikling).
Hvis sykdommen ikke er fullblåst form av fenylketonuri, men en form med redusert enzymaktivitet, kan også såkalt substitusjonsterapi utføres. Den ene forsyner de berørte personene med molekylet tetrahydrobiopterin. Dette støtter kroppen i omdannelsen av fenylalanin.
Tiltaket på terapiens suksess er blod konsentrasjon av fenylalanin. Det bør oppbevares i området 2 til 4 mg / dL hos personer med fenylketonuri. Som allerede nevnt, en lav-fenylalanin kosthold er hjørnesteinen i behandlingen av fenylketonuri.
Siden fenylalanin er en essensiell aminosyre, kan det imidlertid ikke unngås helt. Derfor trenger babyer og spedbarn en spesiell spedbarnsmelk, fordi det er normalt morsmelk inneholder for mye fenylalanin. Det anbefales å fortsette kosthold minst til fylte fjorten for å sikre barnets normale mentale utvikling. Siden fenylalanin er tilstede i nesten alle animalske proteiner, er det generelt lurt for de berørte å følge en diett med lite kjøtt til kjøttfritt.
Alle artiklene i denne serien:
