Prognose mot forventet levealder i fenylketonuri
Forventet levealder for de berørte personene avhenger av den ene siden av den nåværende form for fenylketonuri og på den annen side på tidspunktet da sykdommen diagnostiseres. Mens en normal forventet levealder er mulig med en normal variant av fenylketonuri, er det sjeldne varianter av sykdommen, som for eksempel er assosiert med et betydelig økt krampepotensiale, som en konsekvens kan få hyppigere dødelig utfall. I den normale varianten av fenylketonuriderimot påvirkes pasientens alder maksimalt. Imidlertid bestemmer tidspunktet for diagnosen og starten av behandlingen omfanget av pasientens psykiske svikt. Dermed har mental intelligens maksimal indirekte effekt på forventet levealder.
Sykdomsforløp av fenylketonuri
Forløpet av sykdommen varierer også, enda mer enn forventet levealder, avhengig av sykdomsformen og tidspunktet for diagnose eller behandling. Hvis sykdommen diagnostiseres ved nyfødt screening eller U2 og lav-fenylalanin kosthold blir fulgt strengt, så vel som enhver erstatning som kan være nødvendig, vises sykdommen nesten aldri. I tillegg har personer med gjenværende aktivitet av det berørte enzymet en fordel, da sykdommen i verste fall er mild.
Imidlertid, hvis diagnosen er forsinket, kan det forventes irreversibel psykisk svekkelse, som vil fortsette resten av livet. Likevel er fenylketonuri ikke en sykdom som forårsaker for tidlig død i vestlige land, men snarere en normal forventet levealder. En fullstendig kur fra sykdommen er ikke mulig fordi det er en arvelig sykdom.
Maksimal behandling består av lav-fenylalanin kosthold, som resulterer i en reduksjon av symptomene. Hvis sykdommen diagnostiseres og behandles tidlig, er det knapt noe unormalt; imidlertid det særegne Lukten av urin og den cytotoksiske effekten av for høye fenylalaninnivåer oppstår igjen og igjen så snart kosthold er forlatt. Men siden sykdommen arves recessivt, er det ganske lite sannsynlig at sykdommen vil overføres.
Alle artiklene i denne serien:
