Patogenese (sykdomsutvikling)
Feokromocytom er en nevroendokrin (som påvirker nervesystemet) katekolaminproduserende svulst i kromaffincellene i binyremedulla (85% av tilfellene) eller sympatiske ganglier (nervesnor som går langs ryggraden i thorax (brystet) og abdominal (mage) regioner) (15% av tilfellene). Sistnevnte kalles også ekstraadrenal (utenfor binyrene) feokromocytom eller paraganglioma.
Feokromocytomer produserer katekolaminer. To tredjedeler av feokromocytomer skiller ut (frigjøring) noradrenalin og adrenalin, mens ekstraadrenalt lokaliserte svulster over diafragma (membran) produserer bare noradrenalin. Maligne (ondartede) feokromocytomer produserer også dopamin. På grunn av overskuddet av katekolaminer, hypertensive kriser (høyt blodtrykk kriser; blodtrykksverdier > 230/120 mmHg) forekommer. EN feokromocytom finnes i omtrent 0.1-0.5% av alle hypertensjoner.
Feokromocytom kan være sporadisk (uten tilsynelatende årsak; ca. 75% av tilfellene) eller familiær. I omtrent en tredjedel av tilfellene ligger en genetisk årsak til grunn feokromocytom (se nedenfor)
Etiologi (årsaker)
Biografiske årsaker
- Genetisk belastning fra foreldre, besteforeldre - i 25-30% av tilfellene.
Feokromocytom kan være assosiert med følgende genetiske sykdommer:
- Multipel endokrin neoplasi (MEN), type 2a - genetisk lidelse som fører til forskjellige godartede (godartede) og ondartede (ondartede) svulster; påvirker ofte skjoldbruskkjertelen, binyrene og paratyreoidekjertlene
- Nevrofibromatose - genetisk sykdom med autosomal dominerende arv; tilhører phakomatoses (sykdommer i huden og nervesystemet); tre genetisk forskjellige former skiller seg ut:
- Nevrofibromatose type 1 (von Recklinghausens sykdom) - pasienter utvikler flere nevrofibromer (nervesvulster) i puberteten, som ofte forekommer i huden, men som også forekommer i nervesystemet, orbita (øyehulen), mage-tarmkanalen (mage-tarmkanalen) og retroperitoneum ( plass plassert bak bukhinnen på ryggen mot ryggraden); Typisk er utseendet på café-au-lait flekker (lysebrune makler) og flere godartede (godartede) svulster
- [Nevrofibromatose type 2 - karakteristisk er tilstedeværelsen av bilateral (bilateral) akustisk neurom (vestibulær schwannoma) og multiple meningiomer (meningeal svulster).
- Schwannomatosis - arvelig tumor syndrom]
- Paragangliomasyndrom (mutasjoner av succinatdehydrogenase B / C / D).
- Von Hippel-Lindau syndrom (VHL; synonym: retino-cerebellar angiomatose); genetisk sykdom med autosomal dominerende arv fra gruppen av former kjent som phakomatoser (gruppe sykdommer med misdannelser i hud og nervesystemet); symptomer: godartede angiomer (godartede vaskulære misdannelser), hovedsakelig i netthinnen (netthinnen) og lillehjernen.
