Hemofili: Eller noe annet? Differensialdiagnose

Blood, bloddannende organer-immunsystem (D50-D90).

  • Willebrand-Jürgens syndrom (synonymer: von Willebrand-Jürgens syndrom; von Willebrand syndrom, vWS) - vanligste medfødte sykdommer med økt blødningstendens; sykdom overføres hovedsakelig autosomalt-dominerende med variabel penetrans, type 2 C og type 3 arves autosomalt-recessivt; det er en kvantitativ eller kvalitativ mangel på von Willebrand-faktoren; dette svekker blant annet Blodplateaggregasjonen (aggregering av blodplater) og deres tverrbinding og / eller (avhengig av manifestasjonen av sykdommen) nedbrytningen av koagulasjonsfaktor VIII inhiberes utilstrekkelig.
  • Blødningstendens på grunn av faktormangel, uspesifisert.

Hud og subkutan (L00-L99)

  • Nevus fuscocaeruleus: blågrønn eller blågrå flekkete akkumulering av melanocytter (pigmentdannende celler i hud) uttrykt i varierende størrelse, form, intensitet og lokalisering (halebenet og rumpe); økning i størrelse så vel som intensitet i det første leveåret, spontan regresjon i de påfølgende årene; innen femårsalderen er 97% av endringene ikke lenger detekterbare; forekomst hos sentral- og nord-europeiske barn i 1-10% av tilfellene.