Willebrand-Jürgens syndrom (synonymer: Angiohemophilia; angiohemophilia A; angiohemophilia B; angiohemophilia syndrome; Bernuth pseudohemophilia; factor VIII mangel med vaskulær endotel dysfunksjon; faktor VIII mangel med vaskulær dysfunksjon; arvelig pseudohemophilia; konstitusjonell trombose; hemofili; Von Bernuth syndrom; von Willebrand-Jürgens syndrom (vWS); von Willebrands sykdom; von Willebrands syndrom; Willebrand-Jürgens trombopati; ICD-10 D68. 0: Willebrand-Jürgens syndrom) refererer til den vanligste medfødte blod koagulasjonsforstyrrelse hos mennesker. Det er en mangel eller mangel på faktor VIII (von Willebrand-faktor, vWF; bærerprotein av blod koagulasjonsfaktor VIII); vWF oppretter en forbindelse mellom blodplater (trombocytter) og den skadede karveggen. Dermed er Willebrand-Jürgens syndrom en kombinert hemorragisk diatese (økt blødningstendens), dvs. en forstyrrelse av både plasmatisk koagulasjon og blodplatefunksjon.
Von Willebrand-Jürgens syndrom kan være medfødt eller ervervet.
Mangel eller mangler ved von Willebrand-faktoren føre til hemorragisk diatese (sykdomstilstander med økt blødningstendens).
Følgende former for Willebrand-Jürgens syndrom kan skilles ut:
- Type 1 - kvantitativ mangel på Willebrand-faktor (vWF); klinisk viser pasientene bare milde symptomer (f.eks. langvarig blødning eller postoperativ blødning, omfattende hematom (blåmerker) og menorragi (blødning er langvarig (> 6 dager) og økt); 80-90% av tilfellene
- Type 2 (kvantitative feil på vWF; vWF er tilstrekkelig tilstede i blodet, men er ikke tilstrekkelig funksjonell); 10-20% av tilfellene
- A: nedsatt blodplateavhengig struktur; mangler på store multimerer.
- B: økt affinitet for GpIB-reseptor for blodplater.
- M: normal multimer struktur, men bindende evne til blodplater or kollagen redusert.
- N: redusert bindingsevne av faktor VIII (faktor VIII redusert).
- Type 3 - sjeldneste og mest alvorlige form; pasienter har fullstendig svikt eller alvorlig reduksjon (<5%) av vWF; homozygote eller sammensatte heterozygote mutasjoner av VWF gen; <1% av tilfellene.
Sykdommen overføres overveiende autosomalt-dominerende med variabel penetrasjon; type 2 C og type 3 arves autosomal-recessivt.
Kjønnsforhold: menn og kvinner påvirkes omtrent likt.
Prevalensen (sykdomsforekomst) er 1% i asymptomatiske tilfeller og 0.1% i symptomatiske forløp. Forekomsten varierer fra 1: 100-200 i befolkningen.
Kurs og prognose: Kurs og prognose avhenger av graden av kvantitativ von Willebrand-faktor (vWF) -mangel og av nødvendig terapi (desmopressin for mild blødning von Willebrand-faktorkonsentrat for alvorlig blødning) og dens konsekvente implementering. Mulige komplikasjoner inkluderer blødningskomplikasjoner med mulig konsekvens av muskel, ledd, beininvolvering, som kan føre til ugyldighet.
