Valgfri medisinsk utstyrsdiagnostikk - avhengig av resultatene av historien, fysisk undersøkelse, laboratoriediagnostikk og obligatorisk medisinsk utstyrsdiagnostikk - for symptomatisk blødning. Sonografi (ultralydundersøkelse) av den berørte delen av kroppen. Røntgen av den berørte kroppsregionen Computertomografi (CT; seksjonsavbildningsprosedyre (røntgenbilder tatt fra forskjellige retninger med datamaskinbasert … Hemofili: Diagnostiske tester
Følgende symptomer og plager kan tyde på hemofili (blødningsforstyrrelse): Omfattende blåmerker som oppstår veldig lett. Bevegelsesrestriksjoner på grunn av leddblødning (kronisk hemarthros). Navlestrengsblødning (første kliniske bevis). Etterblødning etter injeksjoner osv. Etterblødning etter kirurgiske inngrep Spontan blødning Det er økt risiko for blødning ved betennelse, influensalignende infeksjon eller … Hemofili: symptomer, klager, tegn
Patogenese (utvikling av sykdom) Hemofili A er forårsaket av reduksjon eller fullstendig fravær av koagulasjonsfaktor VIII (FVIII, hemofili A). Hemofili B på den annen side er forårsaket av reduksjon eller fullstendig fravær av koagulasjonsfaktor IX (FIX, hemofili B). Koagulasjonsfaktorene er en del av koagulasjonskaskaden. Hvis noen del av … Hemofili: Årsaker
Generelle tiltak Personer med hemofili bør anskaffe et identifikasjonskort og ha det med seg til enhver tid Injeksjoner bør administreres intravenøst og/eller subkutant. Svært forsiktig hemostase bør alltid utføres etter skader/operasjoner. Følgende midler bør unngås: Antiplate-midler (TAH) [Det er ingen krav på fullstendighet!] Abciximab Acetylsalisylsyre (ASA) Kombinasjon av … Hemofili: Terapi
Sykehistorie (sykdomshistorie) representerer en viktig komponent i diagnosen hemofili (blødningsforstyrrelse). Familiehistorie Er det noen sykdommer i familien din som er vanlige? Er det noen arvelige sykdommer i familien din? Sosianamnese Aktuell sykehistorie/systemisk sykehistorie (somatiske og psykologiske plager). Hvilke symptomer har du lagt merke til? Har du blåmerker... Hemofili: medisinsk historie
Blod, bloddannende organer-immunsystem (D50-D90). Willebrand-Jürgens syndrom (synonymer: von Willebrand-Jürgens syndrom; von Willebrand syndrom, vWS) – vanligste medfødt sykdom med økt blødningstendens; sykdom overføres hovedsakelig autosomalt-dominant med variabel penetrans, type 2 C og type 3 arves autosomalt-recessivt; det er en kvantitativ eller kvalitativ defekt ved von Willebrand-faktoren; dette svekker … Hemofili: Eller noe annet? Differensialdiagnose
Følgende er de viktigste sykdommene eller komplikasjonene som kan være medvirkende til av hemofili (hemofili): Infeksiøse og parasittiske sykdommer (A00-B99). Infeksjon med hepatitt B, hepatitt C, HIV, etc., på grunn av terapi (direkte bloddonasjon, blodenheter eller blodplasma); i dag kun substitusjonsbehandling med blodfaktorer. Muskel- og skjelettsystem og bindevev (M00-M99). Felles … Hemofili: Komplikasjoner
Klassifisering av hemofili etter faktoraktivitet. Faktoraktivitet: faktor VIII/faktor IX Vurdering Kliniske symptomer 25-50 % Subhemofili Stort sett uten symptomer 5-25 % Mild hemofili Vanligvis asymptomatisk, muligens postoperativ sekundær blødning eller hematom etter mer alvorlig traume (skade) 1-5 % moderat hemofili Blødning etter mindre traumer <1 % alvorlig hemofili Spontan blødning
En omfattende klinisk undersøkelse er grunnlaget for valg av ytterligere diagnostiske trinn: Generell fysisk undersøkelse – inkludert blodtrykk, puls, kroppstemperatur, kroppsvekt, kroppshøyde; videre: Befaring (visning). Hud, slimhinner og sclerae (hvit del av øyet) [omfattende blåmerker]. Måling av leddmobilitet og bevegelsesområde for leddet (i henhold til nøytral ... Hemofili: Undersøkelse
Laboratorieparametere av 1. orden – obligatoriske laboratorietester. Lite blodtelling Koagulasjonsparametere – PTT [↑], Rask [normal]. Bestemmelse av koagulasjonsfaktorer: VIII (hemofili A), IX (hemofili B), VWF (von Willebrand faktor; synonymer: Koagulasjonsfaktor VIII-assosiert antigen eller von Willebrand faktor antigen, vWF-Ag). Alvorlighetsgrad av hemofili Alvorlighetsfaktornivå i % Alvorlig hemofili … Hemofili: Test og diagnose
Terapeutisk mål Forebygging av blødninger eller følgetilstander. Terapianbefalinger Følgende former for substitusjonsterapi eller terapi skilles ut: Ved behov (= behandling etter behov; “substitusjon etter behov”): Substitusjon er alltid basert på symptomatologi. Flere doser er ofte nødvendig i tilfeller av truende blødning. Blødningsforebyggende kontinuerlig terapi: Barn med alvorlig hemofili; igangsetting senest etter... Hemofili: Medikamentell terapi
