Hvordan arves et retinoblastom?
Det er to forskjellige typer retinoblastom. På den ene siden det sporadiske (noen ganger forekommende) retinoblastom, som forekommer i 40% av tilfellene. Dette fører til forskjellige endringer (mutasjoner) i det berørte genet og til slutt til dannelsen av a retinoblastom.
Dette forekommer vanligvis bare på den ene siden og arves ikke. Arvet retinoblastom er arvelig form, som forekommer i 60% av tilfellene. I dette tilfellet arves genet fra mor eller far til barnet.
Begge foreldrene er ikke nødvendigvis berørt og kan bare være bærere av genet. I denne formen utvikles imidlertid retinoblastom vanligvis på begge sider. I tillegg er risikoen for ytterligere ondartede svulster, for eksempel av bein (osteosarkomer) og bindevev (bløtvevsarkomer), økes.
I velutviklede land og tidlig diagnose er sjansene for kur veldig gode. Terapien inkluderer forskjellige tilnærminger fra kjemo-, laser- eller kirurgisk terapi, avhengig av stadium av svulsten, og utføres i spesialiserte sentre. Hvis retinoblastom diagnostiseres tidlig, kan et behandlingskonsept utvikles og igangsettes innen kort tid.
Dødeligheten er da bare under 5%. Dødeligheten er mye høyere for ubehandlede eller uoppdagede retinoblastomer, da svulsten kan spre seg til forskjellige deler av kroppen over tid. Pasienter med et arvelig retinoblastom har en dårligere prognose fordi de har høyere risiko for ytterligere ondartede svulster.
Takket være de nyeste behandlingsalternativene, er dødeligheten for retinoblastom, selv om det forekommer i begge øyne, bare ca 7%. Imidlertid, hvis synsnerven påvirkes også, dette tallet øker. Selv hos kurerte pasienter forekommer ytterligere svulster i 20% av tilfellene, enten i det andre øyet eller i andre deler av kroppen, for eksempel beinet.
Derfor bør disse pasientene overvåkes godt for å oppdage senere sekundære sykdommer på et tidlig stadium. I tillegg bør pasientene utsettes for så lite røntgen som mulig og dermed for stråling.
