Ord
retinal svulst
Hva er et retinoblastom?
Et retinoblastom er en svulst i netthinnen (ved bak i øyet). Denne svulsten er genetisk, dvs. arvelig. Det forekommer vanligvis i barndom og er ondartet.
Hvor vanlig er retinoblastom?
Retinoblastom er en medfødt svulst eller den utvikler seg tidlig barndom. Det er den vanligste øye svulsten i barndom. I omtrent en tredjedel av tilfellene er begge øynene berørt.
Mer enn en svulst kan også utvikle seg i det ene øyet. I de fleste tilfeller utvikler svulsten seg før fylte 3 år. De berørte barna er ofte fri for symptomer, dvs. de uttrykker ingen smerte.
Noen ganger kan det skje at barna myse med retinoblastom. Av denne grunn blir øyets fundus alltid undersøkt under den første undersøkelsen (se fundusundersøkelse) for å utelukke en slik svulst. Også en betennelse i øyet, som eksisterer i lang tid, kan være en indikasjon på en retinal svulst.
Imidlertid er den typiske gjenkjennelsesfunksjonen til retinoblastom av en helt annen karakter: foreldrene kommer til legen med barnet fordi de la merke til en forskjell i elevene i bilder av barnet. Barna har en normal, rød elev og en annerledes, hvitaktig elev. Den medisinske betegnelsen på dette er leukocoria (gresk leukos = hvit, kore = elev).
På dette stadiet er retinoblastom-svulsten allerede så langt fremme at den fyller en stor del av glasslegemet, som strekker seg fra linsen til den bakre polen i øyet. Det kalles også kattens øye. Diagnosen retinoblastom stilles av øyelege ved hjelp av okular fundus speil.
Dette gjøres ved å se gjennom elev og linsen inn i bak i øyet med lyskilde og forstørrelsesglass. Fortrinnsvis blir glasshulen og netthinnen undersøkt. Svulsten kan lett gjenkjennes ved sin pæreformede, hvite struktur.
Hvis svulsten blir for stor, bryter den inn i glasslegemet. Deler av svulsten kan flyte i glasslegemet. Ultralyd, Røntgen eller en CT-skanning av øyet kan også utføres.
Her er forkalkningsfoci vanligvis sett. Imidlertid er det mer sannsynlig at disse metodene blir brukt til tvilsomme diagnoser og ikke er en del av rutinen. Datatomografi kan også utelukke spredning langs synsnerven.
Som forklart ovenfor er retinoblastom-svulsten allerede godt avansert og derfor relativt stor på tidspunktet for diagnosen. I slike tilfeller må øyet fjernes. Under denne såkalte enucleation, den største mulige delen (1 cm) av synsnerven må fjernes for å unngå mulig spredning av tumorceller.
Mindre svulster kan også behandles med kjemoterapi. I dette tilfellet krymper svulsten vanligvis noe, og det er mulig å sy på en utstrålende kropp. Dette tilhører den store gruppen av strålebehandling prosedyrer.
Svulster som fremdeles er små når de blir diagnostisert, kan behandles med en slik utstrålende kropp fra begynnelsen. Hvis disse retinoblastomtumorene ligger ganske langt ute på netthinnen, kaldterapi (kryoterapi) kan bli brukt. Siden retinoblastom er arvelig, kan det ikke forhindres.
Imidlertid hjelper regelmessige oppfølgingsundersøkelser med å oppdage en mulig gjentakelse av retinoblastom på et tidlig stadium. Disse oppfølgingene må utføres i 5 år. Det andre øyet må også undersøkes grundig.
For å sikre dette, bør barna settes under kort bedøvelse. Elevene er utvidet med spesielle øyedråper. I løpet av de to første årene utføres kontrollene hver tredje måned, deretter hver sjette måned eller årlig.
Retinoblastom rammer hovedsakelig barn. Dette skyldes at det er en arvelig sykdom som overføres fra foreldre til barn. Hvis barnet har de berørte gener, utvikler retinoblastom ofte i løpet av de første tre leveårene.
I barndommen er det den vanligste øyetumor, og det er derfor det er veldig godt undersøkt. Forskere har oppdaget at genet for et retinoblastom ligger på det 13. kromosomet, nærmere bestemt på lokokromosomet 13q14. Dette kromosomet inneholder all informasjon for tumor suppressor retinoblastoma protein Rb.
En tumorundertrykker er et protein som styrer veksten av en celle. Hvis DNA blir skadet eller mutert (endret), kan de sende cellen til selvødeleggelse, og dermed forhindre ytterligere skade. I retinoblastom endres imidlertid denne tumorundertrykkeren Rb av en mutasjon og har mistet sin fysiologiske funksjon. Som et resultat mangler denne naturlige forsvarsfunksjonen og ytterligere mutasjoner blir ikke ødelagt, slik at cellen kan fortsette å vokse ukontrollert. Dette fører til utvikling av en svulst.
