Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.
- Homocystein *
* For å forhindre frigjøring av homocystein fra erytrocyttermå serum eller plasma skilles ut senest 30-45 minutter etter blod samling, som må være fasten. Laboratorieparametere 2. ordre - avhengig av resultatene av medisinsk historie, fysisk undersøkelse, etc. - for differensialdiagnostisk avklaring.
- Vitamin B6, B12 og folsyre - ervervet hyperhomocysteinemi (= mangel på vitamin B12, vitamin B6 eller folsyre).
- Molekylær genetisk testing (mutasjon i MTHFR gen (metylentetrahydrofolatreduktase-genmutasjon), med forstyrrelse av C1-metabolisme; prevalens / sykdomsfrekvens 5-20%) - hvis medfødt hyperhomocysteinemi mistenkes.
Normale verdier og patologiske verdier for homocystein.
- Opptil 10 μmol / l in fasten stat: ikke noe behov for handling.
- 10 - 12 μmol /: Behandling nødvendig for pasienter med økt risiko for aterosklerotisk sykdom!
- Litt forhøyede verdier opp til 30 μmol / l er vanligvis en viktig stoffmangel for vitaminer B6, B12 og folsyre.
- Ved verdier mellom 30 og 100 μmol / l er det mistanke om heterozygot homocysteinemi - medfødt lidelse i metabolismen av homocystein.
- Ved verdier over 100 μmol / l er det mistanke om homozygot homocysteinemi - mer uttalt medfødt lidelse.
Rettidig påvisning av for høye nivåer av homocystein i serum tillater vanligvis initiering av målrettet terapi og dermed redusere risikoen for aterosklerose.
