Hyperhomocysteinemia (synonymer: Homocysteinemia; homocysteinemia; homocystine metabolism disorder; homocysteinemia; hyperhomocysteinemia; ICD-10-GM E72.1: forstyrrelser i metabolismen av svovel-inneholder aminosyrer) er assosiert med forhøyede konsentrasjoner av homocystein (> 10 µmol / l) i blod.
homocystein dannes under nedbrytningen av den essensielle aminosyren metionin og konverteres umiddelbart videre hos friske individer, slik at den bare er tilstede i kroppen i små mengder. Den reduserte enzymaktiviteten til metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) -mangel) forårsaker omdannelse av den giftige aminosyren homocystein til metionin å bli bremset.
Metabolismen av homocystein, som spiller en viktig rolle i metabolismen av svovel-inneholder aminosyrer, gir et eksempel på positivt interaksjoner av mikronæringsstoffer (vitale stoffer) med hverandre for å opprettholde eller optimalisere fysiologiske funksjoner og dermed Helse.
Forekomsten (sykdomsfrekvens) for bærere av den homozygote MTHFR-mutasjonen (metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) -mangel) er 12-15% i normalpopulasjonen, og så høyt som 25% hos pasienter med dype blodåre trombose. Andelen heterozygote bærere av MTHFR-mutasjonen kan være så høy som 47%.
Forløp og prognose: Forhøyede nivåer av homocystein anses å være en uavhengig risikofaktor for trombotisk (påvirker trombose (fartøy okklusjon)) og kardiovaskulær (påvirker hjerte og vaskulære system) sykdommer som aterosklerose (arteriosklerose/ arteriosklerose). Hos pasienter med for tidlig aterosklerose har hyperhomocysteinemi blitt ansett som en uavhengig risikofaktor for utvikling av aterosklerose i 10-42% av tilfellene. Heterozygote bærere kan ha noe forhøyede nivåer av homocystein uten bevis for risikoøkning. Oral erstatning av mikronæringsstoffene (vitale stoffer) folsyre, vitamin B6 og B12 kan normalisere forhøyede homocystein nivåer.
