Kronisk lymfocytisk leukemi: Test og diagnose

1.ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.

  • Lite blodtall [Senere stadium: anemi / dårlig blodtall, trombocytopeni / blodplatemangel]
  • Differensiell blodtelling [vedvarende leukocytose / økt antall hvite blodlegemer med høy lymfocyttprosent (> 50%):
    • > 5,000 / μl B. lymfocytter i periferi blod.
    • Overvekt av små, morfologisk modne lymfocytter i perifert blodutstryk]
  • Koagulasjonsparametere - Rask, PTT (delvis tromboplastintid).
  • Inflammatoriske parametere - CRP (C-reaktivt protein).
  • Cytologi med blod smøre [fragmenter av ødelagt lymfocytter, såkalte Gumprechts atomskygger], beinmarg smøre [andel av modne lymfocytter økes til over 30%], CSF punktat.
  • Flowcytometri (metode for laboratoriemedisin som brukes til å analysere celler som strømmer individuelt med høy hastighet forbi en elektrisk spenning eller lysstråle) [påvisning av monoklonale B-celler].
  • Cytogenetisk studie og molekylær genetikk (analyser: morfologi, immunhistokjemi, FISK / fluorescens in situ hybridisering) [immunfenotyping av lymfocytter i perifert blod:
    • Uttrykk av typiske B-cellemarkører (CD19, CD20 og CD23) +.
    • T-celle markør CD5
    • Svakt uttrykk for overflaten immunoglobuliner CD20 og CD79B.

    Lettkjedebegrensning (κ eller λ) kan bevise monoklonalitet i celler.

  • 17p sletting eller TP53 mutasjon (mutasjon av p53 tumor suppressor gen) ?; Indikasjon: i tilfelle progressiv CLL eller tilbakefall før start terapi og før noen endring i terapi.
  • lymfe nodeekstirpasjon (kirurgisk fjerning av lymfeknuter) - hvis immunfenotyping ikke tillater en klar diagnose eller i tilfelle raskt voksende lymfeknuter (ekskludering av overgang til aggressiv lymfom).
  • Identifikasjon av svært små mengder ondartede celler (“minimal restual disease, MRD) fra beinmarg [for behandling av behandling]:
    • Immunfenotyping ved flowcytometri.
    • PCR-analyse

Prognostiske faktorer

  • TP53-sletting eller mutasjon - dette er forbundet med dårlig respons på cellegift
  • NFAT2 - leukemiceller fra pasienter med langsom klinisk forløp har en stor mengde protein NFAT2; hos pasienter med et aggressivt forløp, reduseres proteinet betydelig
  • CLL-IPI - validert score for å forutsi progresjonsrisiko relatert til total overlevelse hos CLL-pasienter; kritiske faktorer er TP53-status, IgHV-mutasjonsstatus, ß-mikroglobulin, klinisk status og alder: CLL-IPI-kalkulator.