Retinitis pigmentosa: Beskrivelse
Retinitis pigmentosa (retinopathia pigmentosa) er en stor gruppe genetiske øyesykdommer, som alle fører til gradvis død av synscellene i netthinnen, det vil si stav- og kjeglecellene. Synsforstyrrelser opp til blindhet er konsekvensene. I de fleste tilfeller blir begge øynene syke; i sjeldne tilfeller påvirker retinopathia pigmentosa bare ett øye.
I medisin står suffikset "-itis" vanligvis for betennelse. Netthinnebetennelse er imidlertid ikke en betennelse i netthinnen, men en annen form for netthinnesykdom. Mer korrekt er derfor retinopati (“-pathia” = sykdom). Likevel har "retinitt" blitt akseptert for dette kliniske bildet.
Former for retinitis pigmentosa
- autosomal-dominant retinitis pigmentosa (frekvens: 20 til 30 prosent)
- autosomal recessiv retinitis pigmentosa (forekomst: 15 til 20 prosent)
- X-recessiv retinitis pigmentosa (frekvens: 10 til 15 prosent)
Les mer om de tre formene for arv nedenfor i avsnittet "Årsaker og risikofaktorer".
- medfødt hepatisk amaurose (frekvens: 5 prosent)
- digenic retinitis pigmentosa ("digenisk" betyr at det er en mutasjon i to gener; hyppighet: svært sjelden)
- Usher syndrom (med tap av hørsel og syn; hyppighet: 10 prosent)
- Bardet-Biedl syndrom (med netthinnedegenerasjon, abnormiteter i lemmer, fedme; frekvens: 5 prosent)
Samtidige sykdommer
Langsom blindhet legger også en belastning på psyken til de berørte. Depresjon er derfor ikke uvanlig hos pasienter med retinitis pigmentosa. De bør gjenkjennes og behandles så tidlig som mulig for å gjøre det mulig for de berørte å nyte en bedre livskvalitet.
Retinitis pigmentosa: symptomer
Alle former for retinitis pigmentosa har det til felles at netthinnecellene som er ansvarlige for synet (stav- og kjegleceller) gradvis dør ut.
- Kjegleceller er hovedsakelig lokalisert i midten av netthinnen og gjør det mulig for mennesker å se farger i løpet av dagen samt å se i fokus.
Symptomer på grunn av død av stenger og kjegler
Symptomene på retinitis pigmentosa kan tilskrives den gradvise døden til de to celletypene:
- progressiv nattblindhet (vanligvis det første tegnet)
- økende synsfelttap, f.eks. i form av økende tunnelsyn (tidlig tegn)
- økt følsomhet for gjenskinn
- forstyrret kontrastsyn
- forlenget tilpasningstid for øynene, for eksempel ved rask endring fra et lyst til et mørkt rom
- gradvis tap av synsskarphet
- fullstendig blindhet
Retinitis pigmentosa: nattblindhet
Retinitis pigmentosa: tap av synsfelt
Synsfeltbegrensningen manifesterer seg forskjellig – avhengig av formen for retinitis pigmentosa. Ofte smalner synsfeltet fra utsiden og innover til tunnelsyn. I andre tilfeller er underskudd rundt senteret eller ujevnt over hele synsfeltet mulig. Mer sjelden mister den berørte personen synsfeltet fra innsiden til utsiden.
Retinitis pigmentosa: fargesyn og lysfølsomhet
Andre symptomer
I tillegg til symptomene nevnt ovenfor, viser retinitis pigmentosa også typiske tegn på baksiden av øyet:
- innsnevring av blodårene
- voksaktige gule papiller
- endringer i gule flekker (“gul flekk”)
- pigmentavleiringer ("benige blodlegemer")
I tillegg er endringer kjent for å påvirke glasslegemet i øyet:
- Linsens opasitet
- Drusen papilla (kalsiumavleiringer i synsnervehodet)
- Nærsynthet (nærsynthet)
- Keratokonus (deformasjon av hornhinnen)
Imidlertid forekommer de to siste symptomene (keratokonus og inflammatorisk vaskulopati) ganske sjelden ved retinitis pigmentosa.
Retinitis pigmentosa: Årsaker og risikofaktorer
Årsaken til retinitis pigmentosa er utelukkende arvelig. Fire aspekter spiller en rolle, som er årsak til de mange undertypene og dermed sykdomsforløpet:
- Flere tusen forskjellige mutasjoner ved disse genene er kjent.
- Ulike mutasjoner på ett og samme gen kan forårsake ulike undertyper.
- En og samme mutasjon ved ett gen kan føre til ulike kliniske symptomer.
Kjeglecellenes død er uforklarlig
Retinitis pigmentosa: Tre former for arv
En mutasjon kan arves fra en generasjon til den neste (fordi den allerede er tilstede i far og/eller mor) eller den "oppstår på nytt" når mors og mors genetiske materiale blandes etter befruktning av egget og sædcellen. Et skadet gen kan, men fører ikke nødvendigvis til sykdommen. Dette avhenger av om genet er dominant eller recessivt og av hvilket kromosom det er lokalisert.
Overføring av gener på autosomene kalles autosomal arv, overføring av gener fra kjønnskromosomene kalles gonosomal arv. Det er nå tre mulige former for arv ved retinitis pigmentosa:
- autosomal dominant arv: Det muterte genet er dominant, slik at en kopi er tilstrekkelig for utbruddet av sykdommen – den råder over den andre, friske genkopi.
Retinitis pigmentosa: Genetisk rådgivning
Retinitis pigmentosa: undersøkelser og diagnose
Hvis du kan ha retinitis pigmentosa, vil øyelegen først snakke med deg i detalj om din sykehistorie (sykehistorie). Han vil for eksempel spørre:
- Har du problemer med å se i mørket?
- I så fall, hvor lenge har du hatt problemer med å se i mørket?
- Er det noen i familien din som sakte blir blind?
- Blir en gjenstand skarpere hvis du ikke ser direkte på den, men bare forbi den?
- Er synsfeltet ditt begrenset, for eksempel av flekkete områder eller av en innsnevring fra utsiden?
I tillegg vil legen spørre deg om mulige andre årsaker til synsproblemer. For eksempel forårsaker rusforgiftning, svulstsykdom og andre netthinnesykdommer som medfødt nattblindhet symptomer som ligner på retinitis pigmentosa.
Funksjonell diagnostikk
- Synsstyrke (med en øyetest)
- Fargesyn (vanligvis med Lanthony panel D-15 desaturated test)
- Synsfelt (vanligvis med en såkalt perimeter som Goldmann perimeter)
- Tilpasningsevne fra lys til mørk (med et mørkt adaptometer)
Generelle øyeundersøkelser hjelper legen med å sjekke øynene dine for typiske endringer som økt retinal pigmentering, innsnevring av blodårer eller linseopasitet.
Hvis sykdommen er svært fremskreden, kan pupillografi brukes til å teste pupillens funksjon under ulike lysforhold. Imidlertid tilbys denne undersøkelsen bare av spesielle sentre, vanligvis i sammenheng med vitenskapelige studier.
Genetisk diagnostikk
Retinitis pigmentosa: Behandling
For øyeblikket kan retinitis pigmentosa ikke behandles, med noen få unntak (som atrophia gyrata, Bassen-Kornzweig syndrom). Derfor er behandlingen begrenset til lindring av symptomer med:
- briller, kontaktlinser eller forstørrende hjelpemidler
- UV-beskyttende linser
- Kantfilterlinser (linser med UV-beskyttelse og filtre for spesifikke bølgelengder av lys)
- spesialisert dataprogramvare
- Stokk for blinde
- Orientering og mobilitetstrening
Retinitis pigmentosa: terapi i utsikt?
I mer enn to tiår har forskere søkt kraftig etter mulige terapier for retinitis pigmentosa. Det forskes på ulike måter å stoppe sykdommen eller forhindre den helt på. Det gjøres forsøk på å rette opp den genetiske defekten, forhindre at fotoreseptorene dør eller gjenoppbygge døde fotoreseptorer. Lovende metoder inkluderer:
- Stamcelleterapi: stamceller som blir netthinneceller og erstatter døde celler.
- Medisiner som unoprostone isopropyl øyedråper, QLT091001, valproinsyre.
- Cellebeskyttelse: vekstfaktorer (som CNTF) eller faktorer som forhindrer celledød (som DHA), eller RdCVF for å forhindre kjegledød
- Optogenetikk: Ved hjelp av genteknologi integreres lysfølsomme kanaler eller pumper i fotoreseptorcellene for å gjenopprette deres funksjon.
Mange av disse teknologiene forskes for tiden på i studier – i reagensrør, på dyr og noen allerede på mennesker. Berørte personer har derfor mulighet til å delta i en av de aktuelle studiene. Slike studier eksisterer imidlertid ikke for alle undertyper av retinitis pigmentosa.
Retinitis pigmentosa: sykdomsforløp og prognose
Siden det fortsatt ikke finnes noen kur, eksisterer det utallige undertyper av retinitis pigmentosa med ulike forløp og berørte personer, men også pårørende føler seg ofte alene, detaljerte diskusjoner med øyelegen anbefales sterkt. Et viktig kontaktpunkt er også Pro Retina, en selvhjelpsforening for personer med retinal degenerasjon som retinitis pigmentosa.
