Down syndrom (DS) (synonymer: trisomi 21; Downs syndrom; Langdon-Downs syndrom; Langdon-Downs sykdom; mongolisme; mongoloisme; ICD-10-GM Q90. -: Down syndrom) er en rekke medfødte psykiske og fysiske svekkelser assosiert med misdannelser. Synonymer mongolisme og mongoloisme kommer av det faktum at de karakteristiske ansiktsegenskapene så vel som øyeformen ligner de i den asiatiske etniske gruppen.
Mer enn 95% av Down syndrom er forårsaket av en tredobling av kromosom 21, i dette tilfellet kalles det fri trisomi 21. For mer informasjon, se Årsaker.
Kjønnsforhold: Menn til kvinner er 1: 1.
Frekvens topp: risikoen for å utvikle Downs syndrom er direkte relatert til en økende alder hos moren:
| Alder av mor | Frekvens i% |
| 20-38 | ca. 0.1 |
| 30-38 | 0,1-0,5 |
| 38-42 | 0,5-1,5 |
| 42-43 | 1,5-2 |
| 43-45 | 2-3,5 |
| > 45 | > 3,5 |
Forekomsten (sykdomsfrekvens) er 0.125-0.2% (over hele verden).
Forekomsten (hyppighet av nye tilfeller) er omtrent 0.9 til 1 tilfelle per 100,000 innbyggere per år (over hele verden). Prevalensen (sykdomsforekomst) er 0.125-0.2% (over hele verden).
Forløp og prognose: Gjennomsnittlig levealder for en person med Downs syndrom er ca 60 år. Omtrent hver 10. berørte person fyller 70 år. Årsakene til dødeligheten (antall dødsfall i en viss tidsperiode, relatert til antall berørte befolkninger) skiller seg fra årsakene til normalbefolkningen, hovedsakelig når det gjelder økt forekomst av generelle karsinomer (kreft) med spesielt fokus på leukemi (blod kreft; f.eks akutt lymfatisk eller myeloid leukemi) kan observeres. Dessuten, demens er 20 ganger hyppigere som dødsårsak enn i befolkningen generelt; ca 70% av pasientene med Downs syndrom dør av demens; blant dem med demens døde de med en ApoE4-allel hyppigst (7 ganger økt risiko for død).
Komorbiditeter: Depresjon og obstruktiv søvnapnésyndrom (OSA; puste søvnpauser forårsaket av obstruksjon av luftveiene, som ofte forekommer flere hundre ganger per natt) er vanligere hos barn og ungdommer med Downs syndrom. Kan også betraktes som en hyppig forekomst av cøliaki med ca 5% og autisme spektrumforstyrrelse (ASD) med en sannsynlighet på ca. 7%.
