cøliaki sykdom (synonymer: cøliaki; cøliaki; innfødt gran; glutenallergi; glutenindusert enteropati; glutenfølsom enteropati; glutenintoleranse; Heubner-Herter sykdom; tarminfantilisme; nontropisk gran; gran, urfolk; ICD-10 K90. 0: cøliaki sykdom) er en kronisk sykdom av slimhinne av tynntarm (tynntarm slimhinne; enteropati) på grunn av overfølsomhet for kornproteinet gluten* hos individer med genetisk disponering. cøliaki sykdom er en immunologisk bestemt systemisk / autoimmun sykdom. Spesielle former for cøliaki:
- Atypisk cøliaki: symptomer på ekstra tarmene (utenfor tarmsystemet) er fremtredende. Cøliaki serologi er positiv. Få endringer kan oppdages i slimhinne av tynntarm. Ingen tegn til malabsorpsjon er tilstede.
- Potensiell cøliaki: transglutaminase TG2-IgA- og EMA-IgA-titere (endomysium IgA-titere) økte, med samtidig normal villøs struktur (type 0 eller 1 i henhold til Marsh) i minst 5 duodenal biopsi prøver / vevssamling fra tolvfingertarmen (pære og pars descendens).
- Silent cøliaki: når positive antistofftitere, en positiv HLA-konstellasjon (se nedenfor laboratoriediagnostikk) og histologiske endringer i tynntarm med fraværende kliniske symptomer er til stede.
- Latent cøliaki: når en predisponerende HLA-status er tilstede. Symptomer og antistoffavvik kan være fraværende.
Ildfast cøliaki sies å forekomme når klinisk og histologisk forbedring ikke oppnås til tross for en streng gluten-gratis kosthold (GFD) i 12 måneder, etter at diagnosen cøliaki er bekreftet. Så langt bare beskrevet hos voksne pasienter. Refraktær cøliaki type I har en autoimmun karakter og type II en prelymphoma karakter (for ytterligere detaljer se nedenfor under "Forløp og prognose"). På grunn av det brede spekteret av intra- og ekstraintestinale manifestasjoner (i og utenfor tarmsystemet), blir cøliaki betraktet som kameleon av sykdommer og blir fortsatt ofte oversett. Den diagnostiske ventetiden (tiden mellom de første symptomene og den definitive diagnosen av sykdommen) er omtrent 4 år! Kjønnsforhold: Kvinner blir oftere rammet enn menn. Hyppighetstopp: sykdommen oppstår i barndom / primært skolealder og i det 4. tiåret av livet. På diagnosetidspunktet er kvinner i gjennomsnitt mellom 40 og 45 år; hos menn er det to alderstopper - mellom 10 og 15 og mellom 35 og 40 år. Merk: Individer identifisert ved screening kan være fullstendig asymptomatiske til tross for markant villøs atrofi! Forekomsten (sykdomsforekomst) er 0.5-1% (i Tyskland); 0.3-3% (populasjonsstudier). I Europa og Nord-Amerika er utbredelsen 1-2%. I Afrika og Asia er sykdommen dårlig kjent. I en svensk studie ble mer enn 10,000 12 barn fra sjette klasse (2.7 år) undersøkt for cøliaki ved bruk av serologiske markører: 2.1% av barna viste positive serologiske funn, og diagnosen kunne bekreftes histologisk hos 2%. Forekomsten (hyppighet av nye tilfeller) av cøliaki basert på potensielle screeningstudier er høyest i alderen 5 til 1.5 år. Den kumulative forekomsten av ildfast cøliaki er omtrent XNUMX%. Forløp og prognose: Hvis ubehandlet, fører sykdommen til vekttap, til kakeksi (avmagring; alvorlig avmagring). Hos barn fører ubehandlet cøliaki vanligvis til en mangel på vitaminer og sporstoffer i tillegg til jernmangel anemi (anemi på grunn av jernmangel). Dette har en negativ effekt på vekst og beinkvalitet. Under en streng gluten-gratis kosthold (GFD), forbedres symptomene vanligvis i løpet av få uker. Derimot regenererer slimhinnen i tynntarmen (tynntarmslimhinnen) i løpet av måneder og i enkelte tilfeller innen år. Tester for cøliaki-spesifikk autoantistoffer er negative. I sjeldne tilfeller, til tross for en streng glutenfri kosthold, fortsetter pasienten å lide av et malabsorpsjonssyndrom med utholdenhet ("utholdenhet") av den cøliaki-typiske tarmen ("tarmrelatert") villøs atrofi. Hvis dette er ildfast cøliaki type I, blir pasienten vanligvis behandlet immunsuppressivt ("undertrykker normal funksjon av immunsystem“) Hvis symptomer er tilstede. I nærvær av ildfast cøliaki type II er det en økt risiko for å utvikle enteropati-assosiert T-celle lymfom (ETZL). I disse tilfellene omfattende omfattende diagnostikk (beinmarg punktering, om nødvendig) kreves. Dødeligheten (dødeligheten i forhold til det totale antallet pasienter med sykdommen) hos pasienter med cøliaki er økt. Basert på data fra ESPRESSO (“Epidemiology Strengthened by histoPathology Reports in Sweden”) med de svenske dødelighetsregistrene, ble det funnet at dødeligheten (dødsrate) på 9.7 dødsfall per 1,000 årsverk var betydelig høyere enn i en sammenligningsgruppe på 246,426 8.6 Svensker av samme alder og kjønn, hvor det var 1,000 dødsfall per XNUMX årsverk. Komorbiditeter: Sykdommen er forbundet med økt risiko for ikke-Hodgkins lymfom (a kreft av lymfe noder), lymfom av tynntarmen og karsinom i mage-tarmkanalen. Cøliaki er 2.5 ganger mer sannsynlig å utvikle nevropati (en samlebetegnelse for mange perifere sykdommer nervesystemet). Den høyeste risikoen for denne diagnosen var det første året etter at cøliaki ble diagnostisert. En annen comorbiditet er epilepsi (krampeanfall; HR 1.42 hos barn og 1.58 hos ungdom (alder <20 år)). * Gluten (lagring proteiner av hvete) kalles også gluten fordi det er avgjørende for baking evne til hvetemel og forbedrer bakeegenskapene. Gluten står for rundt 80% av det totale proteinet i hvete og består av flere fraksjoner, inkludert proteiner gliadin og glutenin.
