Hovedkriterier Nevrofibromatose type 1
Nevrofibromatose eksisterer hvis minst to av følgende hovedkriterier er til stede:
- Seks eller flere Café-au-lait flekker
- Axillary (i armhulen) og / eller inguinal (i lysken)
- Minst to nevrofibromer eller minst ett plexiform nevrofibrom
- Optisk gliom
- Minst to Lisch-knuter av iris
- Bendeformasjoner (bendeformasjon), spesielt av sphenoidbenet (Os sphenoidale = del av hodeskallebenet)
- Beslektet første grad med nevrofibromatose type 1
Ønske om å få barn
I prinsippet står ingenting i veien for avkommet til NF1 (nevrofibromatose type 1) lider. Fordi NF1 er arvet autosomalt-dominerende, er risikoen for å få et barn med samme sykdom 50% hvis en av foreldrene blir rammet. Moderne tekniske og analytiske prosedyrer gjør det mulig å oppnå sikkerhet på et tidlig tidspunkt.
Hvis barnet også er syk, er det ikke mulig å trekke konklusjoner om forløpet av barnets sykdom på grunn av foreldrenes symptomer. Gravide kvinner med nevrofibromatose rapporterer ofte at det dannes nye nevrofibromer i løpet av graviditet eller at allerede eksisterende nevrofibromer begynner å vokse. Ikke sjelden er en keisersnitt nødvendig hvis bekkenområdet til den gravide kvinnen er påvirket av nevrofibromer. Som regel er imidlertid graviditet fortsetter uten komplikasjoner.
