Preimplantasjonsgenetisk diagnose – Definisjon: Hva er PGD?
Preimplantasjonsgenetisk diagnose er en genetisk testmetode. Reproduktive leger utfører det på et veldig tidlig stadium av utviklingen på det genetiske materialet til et kunstig unnfanget embryo.
En PGD kan brukes i tilfeller av mistanke om ...
- … en alvorlig monogen arvelig sykdom (mutasjon på ett gen)
- … en kromosomal lidelse: strukturell (translokasjon) eller numerisk (aneuploidiscreening: mono-, nulo- eller trisomi)
- … en kjønnsrelatert alvorlig arvelig sykdom
Preimplantasjonsgenetisk diagnose i Tyskland
For eksempel godkjennes preimplantasjonsgenetisk diagnose kun dersom det er alvorlige arvelige sykdommer i familien og alvorlig skade anses som sannsynlig. Selv om du allerede har et barn med en arvelig sykdom, har hatt en dødfødsel eller spontanabort tidligere, eller har en fertilitetsforstyrrelse, er du et av høyrisikoparene som er kvalifisert for preimplantasjonsgenetisk diagnose.
Forutsetninger for preimplantasjons genetisk diagnose:
- søknad og godkjenning av etisk komité
- medisinsk/menneskelig genetisk og psykologisk rådgivning
- Utførelse i et spesialisert, sertifisert senter
Hvordan fungerer PGD?
Før preimplantasjonsgenetisk diagnose kan starte på embryoet, må menneskelige genetikere utvikle en egen genetisk testprosedyre for hvert par. Dette krever blod- og DNA-prøver fra mannen og kvinnen, og muligens fra parets eksisterende barn.
Blastomer biopsi
Etter fire dager i petriskålen har den befruktede eggcellen nådd det såkalte åttecellestadiet. Disse åtte cellene (blastomerer) er toti-/omnipotente celler. Dette betyr at det i prinsippet kan utvikles et eget embryo fra hver av disse cellene. I følge embryobeskyttelsesloven er denne tidlige biopsien for PGD forbudt i Tyskland – men den brukes i andre land.
Blastocystbiopsi
Blastocystens celler er ordnet i et ytre og indre cellelag. Fra de ytre cellene (trofoblaster) tas ett til to stykker for preimplantasjonsdiagnostikk.
Til tross for forbedrede kulturmedier, når bare rundt 50 prosent av kunstig befruktede egg blastocyststadiet.
Polar kroppsundersøkelse
Faktisk tilhører denne metoden, som er ment å forbedre suksessraten for IVF, til foretrukket befruktningsdiagnostikk snarere enn til preimplantasjonsdiagnostikk:
Siden egget og sædcellene ennå ikke har smeltet sammen på tidspunktet for polarlegemene, har det strengt tatt ikke funnet sted befruktning ennå. Med fjerning av polarlegemene omgår polarkroppsdiagnostikk dermed embryobeskyttelsesloven og krever ikke godkjenning fra etisk komité.
Preimplantasjonsdiagnostikk: prosedyre for genetisk testing.
For preimplantasjonsgenetisk diagnose må genetisk informasjon (DNA) trekkes ut fra embryonalkjernen og undersøkes. Kromosomale og genetiske endringer kan identifiseres ved hjelp av følgende teknikker:
- Polymerasekjedereaksjon (PCR): Amplifisering av individuelle gener/gensegmenter.
- Fluorescens in situ hybridisering (FISH): merking av flere utvalgte gener i et kromosom
PGD: Fordeler og ulemper
Motstandere og tilhengere har diskutert fordeler og ulemper, og spesielt de etiske bekymringene, ved å bruke preimplantasjonsgenetisk diagnose i årevis.
Pro PGD
- Oppfyllelse av ønsket om å få barn for høyrisikopar
- Preimplantasjonsgenetisk diagnose er fysisk og følelsesmessig mindre belastende enn abort ved alvorlig skadet embryo/foster.
- Preimplantasjonsgenetisk diagnose er fortsatt et godt kontrollert unntak for høyrisikopar (siden regulert ved lov).
- Kunstig befruktning er absolutt nødvendig, med all risiko
- Høy feilrate for PGD: sortering av potensielt friske embryoer, ekstra nøye prenatal diagnostikk (f.eks. fostervannsprøve) nødvendig
- Stort etisk ansvar: hvilke sykdommer er alvorlige (liv verdt å leve vs. liv ikke verdt å leve)? Fare for misbruk og første skritt mot "designerbaby".
- Diskriminering av mennesker med nedsatt funksjonsevne
PGD: risikoer og komplikasjoner
Sannsynligheten for å bli gravid etter kunstig befruktning er også lavere enn ved naturlig befruktning. Hvis en graviditet har oppstått, anbefales likevel par å gjennomgå nøye prenatal diagnostikk (ultralyd, fostervannsprøve, navlestrengspunktur) på grunn av den relativt høye feilraten ved preimplantasjonsdiagnostikk, med alle tilhørende risikoer og konsekvenser.
