Veksthormonmangel: Symptomer, behandling

Kort overblikk

  • Behandling: Injeksjoner med genetisk konstruert kunstig veksthormon til veksten er fullført, muligens også i voksen alder
  • Symptomer: Hos barn hovedsakelig nedsatt vekst, muligens nedsatt tannutvikling; hos voksne, dårlig allmenntilstand, fettfordelingsforstyrrelse, mottakelighet for hjerte- og karsykdommer
  • Årsaker og risikofaktorer: En spesifikk årsak kan bare finnes i en fjerdedel av tilfellene; medfødt eller ervervet, for eksempel på grunn av arv, hypofysesvulst, som følge av stråling, betennelse, skade
  • Diagnose: Sykehistorie, kroppsmålinger, blodprøver for spesifikke hormoner, røntgen av hånden for å bestemme vekst, magnetisk resonanstomografi om nødvendig
  • Prognose: Ubehandlet, vanligvis redusert vekst, komplikasjoner mulig, normal vekst er mulig med behandling, hos voksne med behandlingsforbedring i livskvalitet

Hva er veksthormonmangel?

Veksthormonmangel er en mangel på hormonet somatotropin (STH). Det fungerer ikke bare som et veksthormon, men har også mange andre funksjoner. For eksempel påvirker det bein, muskler, fett, sukkerbalanse og kognitive funksjoner.

Veksthormonmangel oppstår både medfødt og som en ervervet sykdom.

somatotropin

Somatotropin produseres i kroppen av hypofysen og frigjøres med jevne mellomrom, spesielt under søvn. Denne frigjøringen reguleres av et hormon (GHRH) fra en hjerneregion på høyere nivå, hypothalamus.

Frigjøring av somatotropin i blodet fører til en rekke reaksjoner i kroppen. Blant annet frigjør leveren somatomediner, spesielt insulinlignende vekstfaktor 1 (IGF-1).

IGF-1 er den faktiske vekstfaktoren. Frigjøringen øker proteinproduksjonen, celleproliferasjonen og modningen. IGF-1 påvirker også fett- og karbohydratmetabolismen, driver fettnedbrytning i fettcellene og svekker effekten av det blodsukkersenkende hormonet insulin på målcellene. Dette fører til at blodsukkernivået øker. Hvis det er et tilstrekkelig høyt nivå av IGF-1 i blodet, reduserer dette frigjøringen av somatotropin.

Ved veksthormonmangel er en forstyrrelse mulig på alle nivåer av kontrollkretsen for somatotropinbalansen. I tillegg til produksjonsforstyrrelser av de enkelte faktorene og hormonene, er forstyrrede signalveier mulige, slik som reseptorer for IGF-1.

Behandling av veksthormonmangel har vært mulig siden 1957 – ved å erstatte det manglende hormonet. På den tiden ble veksthormonet som ble brukt utvunnet fra hypofysen til avdøde mennesker.

I dag (siden 1985) brukes genmanipulert, kunstig somatotropin, som leger administrerer ved injeksjon.

Hva kan gjøres med veksthormonmangel?

For å planlegge behandlingen av pasienter med veksthormonmangel er det vanligvis behov for et døgnopphold. I en spesialisert klinikk tilpasser legene terapien individuelt.

Leger behandler veksthormonmangel med regelmessig administrering av kunstig veksthormon (somatotropinanaloger). Denne behandlingen startes vanligvis så snart som mulig etter diagnosen. Hormonet må injiseres under huden (subkutant). Siden mengden alltid skal være nøyaktig, gis pasienten og eventuelt foreldrene spesialopplæring i hvordan medisinen skal administreres.

Hos barn stopper utøverne ofte behandlingen når veksten i lengde er fullført eller det ikke lenger er veksthormonmangel. I alvorlige tilfeller er det nødvendig å injisere veksthormonet for resten av pasientens liv.

Hos voksne er langtidsbehandling også nødvendig i noen tilfeller.

Legene fortsetter nå behandlingen med kunstig somatotropin også etter at veksten er fullført, da hormonet har effekt på mange metabolske prosesser. En positiv effekt av behandling hos voksne pasienter på mange fysiske prosesser er nå påvist.

Bivirkninger er mulige, men sjeldne

I mange tilfeller gjør behandling med somatotropinanaloger det mulig for barn med veksthormonmangel å nå normal høyde. Hos voksne pasienter forbedrer terapien symptomer som økt fettansamling på magen, redusert ytelse og redusert bentetthet.

I noen tilfeller har hormonbehandling andre, noen ganger uønskede, effekter. For eksempel forekommer lokale reaksjoner som prikking og rødhet noen ganger på injeksjonsstedet. Andre mulige bivirkninger inkluderer urinveier, svelg, gastrointestinale eller øreinfeksjoner, hodepine, anfall, generell smerte og bronkial astma. Sjelden er det en økning i trykket i hjernen. Hos kreftpasienter er det mulig at veksthormonbehandling kan føre til at en annen svulst utvikler seg.

Somatotropinbehandling øker bentettheten. Dette kan forverre en eksisterende skoliose (lateralt buet ryggrad) og såkalt femoral head epiphysiolyse (skade på lårbenshodet) kan utvikles.

Samlet sett er betydelige bivirkninger sjeldne under behandling med kunstig veksthormon. Likevel bør legen overvåke behandlingen nøye minst annenhver måned. En viktig parameter er IGF-1-konsentrasjonen i blodet. Behandlingen anses å være riktig justert hvis denne konsentrasjonen er innenfor det tiltenkte området. Kun dersom behandlingen ikke har tilstrekkelig effekt etter ett år bør behandlingen seponeres.

Kirurgi

I noen tilfeller av veksthormonmangel er kirurgi i området av hypofysen nødvendig. Dette er spesielt tilfelle hvis hjernesvulster er ansvarlige for veksthormonmangel. Spesialister for disse operasjonene er nevrokirurger.

Symptomer

Veksthormonmangel hos barn

Det sentrale, men uspesifikke symptomet hos barn med veksthormonmangel er redusert lengdevekst. En medfødt veksthormonmangel blir vanligvis merkbar mellom den sjette og tolvte måneden av livet. Frem til det andre året er imidlertid veksten ofte fortsatt normal. Vekstforstyrrelsen forårsaket av veksthormonmangel påvirker vanligvis alle deler av kroppen likt (proporsjonal kortvekst).

Hvis veksthormonmangel bare er liten, er berørte barn slanke. En uttalt mangel fører derimot til at det dannes et relativt tykt fettlag under huden.

Tannutviklingen påvirkes også av veksthemming.

Et annet viktig symptom, spesielt hos babyer, er et svært betydelig redusert blodsukkernivå (hypoglykemi). I motsetning til andre sykdommer som er forbundet med lavt blodsukkernivå, er vekten og høyden til barnet vanligvis fortsatt normal ved fødselen ved medfødt veksthormonmangel.

Hos barn påvirker veksthormonmangel ofte allmenntilstanden i en slik grad at de nekter å spise eller drikke.

Veksthormonmangel hos voksne

Hos voksne med veksthormonmangel er hovedsymptomene en moderat generell helsetilstand og dårlig humør. Ytelse og livskvalitet blir ofte redusert som følge av dette. Det er også en merkbar omfordeling av fett mot magen og bagasjerommet. Muskelmasse og bentetthet reduseres. Blodlipidnivåer og følsomhet for hjerte- og karsykdommer er ofte økt. Imidlertid kan veksthormonmangel hos voksne også være stort sett asymptomatisk.

Andre hormonforstyrrelser

Veksthormon produseres i hypofysen. Dette produserer også andre hormoner. Eksempler er

  • LH (luteiniserende hormon) og FSH (follikkelstimulerende hormon, viktig for funksjonen til kjønnsorganene)
  • ACTH (adrenokortikotropisk hormon, viktig for funksjonen til binyrene)
  • ADH (antidiuretisk hormon, viktig for nyrefunksjonen)
  • TSH (thyreoideastimulerende hormon, viktig for skjoldbruskkjertelens funksjon)

Hvis veksthormonmangelen skyldes en generell sykdom i hypofysen, er produksjonen av disse andre hormonene vanligvis svekket – med tilsvarende symptomer.

Det er en rekke symptomer som i noen tilfeller gir en indikasjon på hva som forårsaker veksthormonmangelen. Disse inkluderer for eksempel såkalt pendulær nystagmus (ufrivillig oscillasjon av øyet frem og tilbake) og en spesielt liten penis (mikropenis). Disse to symptomene indikerer septo-optisk dysplasi - en kompleks nevrologisk lidelse som påvirker hypofysen og øyenerven.

Årsaker og risikofaktorer

I de fleste tilfeller er veksthormonmangel idiopatisk, dvs. årsaken er ukjent. En spesifikk årsak kan bare fastslås i rundt en fjerdedel av tilfellene.

Sykdommen er medfødt eller ervervet senere. Mulige årsaker inkluderer arvelig disposisjon, betennelse (som autoimmun hypofysitt), vaskulær skade, skader, svulster eller effekter av strålingseksponering (som kjemoterapi). Kirurgiske inngrep i det sensitive området av hypofysen kan også utløse veksthormonmangel under visse omstendigheter.

Alvorlig psykologisk stress påvirker noen ganger den sensitive prosessen med vekst og utvikling.

I de fleste tilfeller oppstår veksthormonmangel isolert sett, det vil si at det ikke er andre hormonforstyrrelser.

Undersøkelser og diagnose

Årsakene til redusert vekst er imidlertid svært forskjellige - veksthormonmangel er bare én mulig årsak. Spesialister på veksthormonmangel er først og fremst endokrinologer. Spesialfeltet endokrinologi omhandler kroppens (hormonelle) kjertler.

Sykehistorieintervju

En sentral rolle i diagnostisering av veksthormonmangel er å ta en sykehistorie (anamnese). For å gjøre dette snakker legen i detalj med foreldrene til det berørte barnet eller med den voksne pasienten selv. Målet er å finne ut av den berørte personens individuelle, familiemessige og sosiale bakgrunn. Legen vil blant annet stille følgende spørsmål:

  • Hvilke symptomer har du lagt merke til?
  • Er det noen merkbare endringer i humør, ytelse eller spise- og drikkeatferd?
  • Kjenner du til tidligere sykdommer?
  • Hvordan har andre familiemedlemmer utviklet seg?
  • Er det noe psykisk stress?

Fysisk undersøkelse

Vekst er per definisjon klassifisert som unormal dersom verdiene er under den såkalte tredje lengde persentilen. Det betyr at 70 prosent av barn på samme alder er høyere.

Enda mer spesifikt kan barnets vekst settes i forhold til høyden på foreldrene og dermed til en forventet målhøyde. For "målhøyden", ta gjennomsnittshøyden til begge foreldrene. For gutter, legg til 6.5 centimeter, for jenter trekk fra 6.5 ​​centimeter. Denne høyden kan brukes til å måle en forventet vekstkurve. Tillatt avviksområde antas å være 8.5 centimeter oppover og nedover.

Det kan også skilles mellom proporsjonale og uforholdsmessige vekstforstyrrelser. Ved veksthormonmangel er vekstforstyrrelsen vanligvis proporsjonal, det vil si at alle deler av kroppen er påvirket av den forsinkede veksten.

Hos eldre barn vil legen også se etter tegn på pubertet som utvikling av bryster og kjønnshår som en del av den fysiske undersøkelsen.

Røntgenundersøkelse

Blodprøve

Legen bruker en blodprøve for å måle rutineparametere og konsentrasjonen av veksthormon somatotropin (STH), IGF-bindende protein-3 (IGFBP-3) og IGF-I. Blodnivåene av andre hormoner som produseres av hypofysen som veksthormon (spesielt ACTH og TSH) måles også, samt stoffene de frigjør, for eksempel kortison. Hvis årsaken til veksthormonmangelen ligger i hypofysen, påvirkes ofte flere hormoner. Målingen av kontrollhormonet fra hypothalamus, som fører til frigjøring av veksthormon (GHRH), er upålitelig.

STH stimuleringstest

Hvis blodnivåene av IGF-1 og IGFB-3 er lave og ingen annen årsak kan bli funnet, kan det være veksthormonmangel. For å undersøke denne mistanken er det mulig å gjennomføre en såkalt STH-stimuleringstest. For å gjøre dette injiserer legen den fastende pasienten med et stoff som stimulerer hypofysen til å frigjøre somatotropin (som glukagon, insulin, arginin, klonidin). Det tas deretter en blodprøve flere ganger med intervaller og legen analyserer den for å se om og hvor mye veksthormon som er frigitt.

To iøynefallende stimuleringstester kreves for å oppdage veksthormonmangel. Man må imidlertid huske på at testresultatet påvirkes av mange faktorer (f.eks. kjønnshormoner og overvekt). Det betyr at det ikke alltid er mulig å sammenligne to tester.

I noen tilfeller må det ikke gjennomføres stimuleringstester på barn på grunn av bivirkninger. Ingen stimulering kan utføres på nyfødte og spedbarn.

Magnetic resonance imaging (MR)

Magnetisk resonanstomografi (MR) brukes kun ved spesielle tilfeller av mistanke om veksthormonmangel – dersom legen mistenker årsaken til veksthormonmangelen i hjernen, for eksempel i form av en svulst.

Genetiske tester

Genetiske tester kan være nødvendig hvis genetisk skade mistenkes som årsak til veksthormonmangel. Imidlertid kan de spesifikke mutasjonene som er oppdaget til dags dato bare finnes i noen få tilfeller. Imidlertid kan en rekke sykdomssyndromer identifiseres ved genetisk testing.

Sykdomsprogresjon og prognose

Hvis veksthormonmangel hos barn behandles i tide, er normal høyde mulig og de fleste sykdomskomplikasjoner kan forebygges.

Hos voksne med veksthormonmangel forbedrer behandlingen i de fleste tilfeller livskvaliteten til de som er rammet betydelig.

Flertallet av pasienter med veksthormonmangel og en umerkelig MR-undersøkelse utvikler senere normal veksthormonsekresjon. Av denne grunn bør diagnosen veksthormonmangel og derfor også behandlingen gjennomgås regelmessig.