Kort overblikk
- Forløp og prognose: Avhenger av svulstenes størrelse og utvikling, gjennomsnittlig levealder 60 år
- Symptomer: Nevrologisk svekkelse, hørselstap, tinnitus, glaukom, nedsatt balanse, ansiktslammelse
- Årsaker og risikofaktorer: Arvelig på grunn av mutasjon av NF2-genet. Dette bremser ikke tumorveksten
- Diagnose: Basert på kliniske kriterier, bildediagnostikk (CT, MR), hørselstest
- Behandling: Ingen årsaksbehandling tilgjengelig, kirurgisk fjerning av svulster, smertebehandling
Hva er nevrofibromatose type 2?
Neurofibromatose type 2 (NF2) er en sjelden arvelig sykdom. I motsetning til nevrofibromatose type 1 (NF1, Recklinghausens sykdom), hvor endringene skjer langs det perifere nervesystemet og på huden, påvirker NF2 først og fremst sentralnervesystemet, dvs. hjernen og ryggmargen.
Neurofibromatose type 2 er karakterisert ved dannelsen av godartede svulster som er lokalisert i hjernen og ryggmargen. De utvikler seg spesielt hyppig på den åttende kranialnerven, den auditive og vestibulære nerven. I tillegg til svulstdannelse er det ofte en patologisk forandring i øyelinsen (posterior subkapsulær katarakt).
Hva er forventet levealder?
I utviklede land er gjennomsnittlig levealder for personer med NF2 over 60 år. Problemet er at nevrofibromatose type 2 ofte først oppdages i voksen alder, da symptomene kommer relativt sent. For nære pårørende, for eksempel barna til de berørte, er regelmessige kontroller tilrådelig. De har økt risiko for å utvikle sykdommen. Jo tidligere mulige svulster i hjernen og ryggmargen oppdages, jo bedre kan behandlingen av nevrofibromatose type 2 planlegges.
Hvordan manifesterer nevrofibromatose type 2 seg?
Neurofibromatose type 2 forårsaker en rekke symptomer. Symptomene avhenger først og fremst av størrelsen og plasseringen av de respektive svulstene. Hos de fleste pasienter dannes det bilaterale svulster langs hørselsnervene (akustiske neuromer), som ofte svekker hørselen og balansesansen og er ledsaget av tinnitus (øresus).
Ved nevrofibromatose type 2 utvikles svulster også på andre kranienerver og forårsaker nevrologiske mangler som stemmebåndslammelse. De fleste berørte utvikler også grå stær, en uklarhet av øyelinsen, i ung alder.
Hudsvulster forekommer også noen ganger. Imidlertid er andre typiske hudsymptomer på nevrofibromatose type 1 (som café-au-lait-flekker eller fregning) fraværende.
Komplikasjoner
- Hørselshemming opp til døvhet
- Facial nerve lammelse (ansikts nerve lammelse)
- Svelgeforstyrrelser (dysfagi)
- Stemmebåndslammelse (tilbakevendende parese)
Komplikasjonene ved nevrofibromatose type 2 avhenger av hvilke kranienerver som er påvirket. Mens den hyppige involveringen av den åttende kranialnerven primært påvirker hørsel og balanse, er svelgeforstyrrelser vanligvis forårsaket av en svulst på den niende kranialnerven. I mange tilfeller er det imidlertid mulig å forebygge komplikasjoner ved nevrofibromatose type 2 dersom de aktuelle svulstene oppdages og fjernes på et tidlig stadium.
Hva forårsaker nevrofibromatose type 2?
Neurofibromatose type 2 er en arvelig sykdom. Det er forårsaket av en endring (mutasjon) i et spesifikt gen, NF2-genet, som hos mennesker er lokalisert på kromosom 22. Dette genet inneholder "blåkopi" for et spesielt protein: schwannomin, ofte referert til som "merlin" (moesin) -ezrin-radixin-lignende protein).
Schwannomin er et såkalt tumor suppressor protein. Den regulerer blant annet veksten av Schwann-celler, som har som funksjon å omslutte og isolere nervefibre. Hvis NF2-genet skades, er det en risiko for at Schwann-cellene formerer seg ukontrollert og vokser til svulster. Svulster dannes på nervene – såkalte schwannomer.
Hvordan diagnostiseres nevrofibromatose type 2?
Neurofibromatose type 2 diagnostiseres ut fra ulike kliniske kriterier. Hvis ett av disse to kriteriene gjelder, blir det referert til som NF2:
- Bilaterale svulster på hørsels- og vestibulære nerver
- En forelder eller bror/søster med NF2 og enten a) en ensidig svulst på hørselsnerven eller b) et nevrofibrom, meningeom, gliom, schwannom eller c) en grå stær (uklarhet av øyelinsen)
En annen kombinasjon av ulike kriterier – for eksempel en enkelt svulst på hørselsnerven, en uklarhet av linsen eller flere typiske svulster før fylte 30 – øker også sannsynligheten for nevrofibromatose type 2.
Diagnosen begynner med en sykehistorie: legen spør om eksisterende symptomer (som svimmelhet, hørselshemming eller tåkesyn) og eventuell familiehistorie av sykdommen. Ved mistanke om nevrofibromatose type 2 vil legen undersøke øyne, hud og ører og eventuelt foreta en nevrologisk undersøkelse. Hvis hørselsproblemer, plutselig hørselstap eller tinnitus er det første symptomet, gjennomføres en hørselstest (audiogram) for å vurdere hørselslidelser mer nøyaktig.
Hvordan behandles nevrofibromatose type 2?
Neurofibromatose type 2 er en arvelig sykdom som det ikke er årsaksbehandling for. Behandlingsmulighetene er begrenset til å oppdage svulster i god tid og operere dem. Noen symptomer kan også behandles – for eksempel kan grå stær, som ofte er assosiert med nevrofibromatose type 2, behandles ved øyekirurgi.
I tillegg brukes smertestillende, såkalte analgetika, mot eksisterende smerter, med virkestoffer som amitriptylin, gabapentin eller pregabalin.
