Essensiell tremor

Introduksjon

I utgangspunktet har hver person en viss tremor, som manifesterer seg i form av lett skjelving. Imidlertid den normale, fysiologiske tremor er vanligvis ikke merkbar fordi den er for svak. Imidlertid er det flere sykdommer, som Parkinsons, som kan forårsake økt tremor.

Blant disse typene tremor skiller den essensielle tremor seg ut, da den kan skilles fra de andre ved at den vanligvis ikke ledsages av andre sykdommer eller symptomer. Essensiell tremor er også den vanligste formen for kjent tremor. I omtrent 60% av tilfellene antas en genetisk årsak. På grunn av den dominerende arvemåten, der til og med ett gen fører til sykdomsutbruddet, blir store deler av en familie vanligvis påvirket av essensiell skjelving.

Årsaker

Nye studier viser at omtrent 60% av tilfellene av essensiell tremor skyldes genetiske årsaker assosiert med endringer på kromosomer 2, 3 og 6. Arven er autosomal dominerende. Dette betyr at bare ett defekt gen må være til stede for at sykdommen skal bryte ut.

Imidlertid kan sykdommen også forekomme spontant uten at noen endringer i arvestoffet blir funnet. Det antas at nevronale dysfunksjoner, som mangel på hemning av visse nerver eller forstyrrelser i områder av lillehjernen, føre til typiske tremorsymptomer. Disse dysfunksjonene utvikler seg vanligvis bare i løpet av utviklingen, noe som fremgår av det faktum at barn bare svært sjelden blir rammet og sykdommen ikke utvikler seg før de fyller 20 år.

Kurset er vanligvis progressivt, slik at skjelven blir sterkere over tid. Det er ikke mulig å si at en essensiell skjelving arves over tid. Imidlertid har studier vist at essensiell skjelving forekommer i familien til mange pasienter.

Det antas at sykdommen er arvelig hos om lag 60% av alle som lider av essensiell tremor. Imidlertid er de eksakte mekanismene ennå ikke helt forstått. Antagelig er det visse seksjoner av DNA som overføres fra den berørte forelderen til barnet.