Hva er fostervannsprøve?
Under fostervannsprøven fjerner legen litt fostervann fra fostersekken via en hul nål. Fosterceller flyter i dette fostervannet og kan isoleres i laboratoriet og formeres i en cellekultur. Etter ca. to uker er tilstrekkelig genetisk materiale da tilgjengelig for å undersøkes for feil og avvik.
I tillegg bestemmes konsentrasjonene av to proteiner i fostervannet: alfa-fetoprotein (alfa-1-fetoprotein, α1-fetoprotein, AFP) og enzymet acetykolinesterase (AChE). Forhøyede nivåer av disse proteinene kan indikere misdannelser i ryggraden eller bukveggen, spesielt hvis begge nivåene er forhøyet samtidig.
Proteinet AChE er et enzym i nervesystemet og er også forhøyet i en nevralrørsdefekt.
Fostervannsprøve: en oversikt over påvisbare sykdommer
Det genetiske materialet til barnet oppnådd ved fostervannsprøve analyseres i detalj i laboratoriet. På den ene siden kan strukturen og antall kromosomer undersøkes – arvematerialet DNA er organisert i form av 23 dobbeltkromosomer. På den annen side kan også selve DNAet analyseres.
Mulige genetiske abnormiteter som kan oppstå under kromosomanalyse er:
- Trisomi 21 (Downs syndrom)
- Trisomi 18 (Edwards syndrom)
- Trisomi 13 (Pätau syndrom)
I tillegg kan kromosomtesting bestemme barnets kjønn – noen genetiske sykdommer forekommer bare hos ett av de to kjønnene.
DNA-analyse kan avdekke familiære arvelige sykdommer og arvelige stoffskiftesykdommer.
I tillegg til genetisk materiale kan også selve fostervannsprøven analyseres. Denne biokjemiske analysen kan oppdage følgende sykdommer:
- Spalter i ryggraden (åpen rygg = spina bifida)
- abdominale veggdefekter (omphalocele, gastroschisis)
Den biokjemiske undersøkelsen kan også påvise eventuell blodgruppeinkompatibilitet mellom mor og barn (fra 30. svangerskapsuke).
Hvis en for tidlig fødsel er nært forestående, kan legene også bruke fostervannsprøven for å finne ut hvor langt barnets lunger allerede har modnet. Hvis de fortsatt er underutviklet, kan medisiner brukes for å fremme lungemodning.
Når anbefales fostervannsprøve?
Fostervannsprøver anbefales til mange gravide når det av visse grunner er økt risiko for feil i barnets arvestoff. Slike årsaker kan omfatte:
- Alder på den gravide kvinnen over 35 år
- abnormiteter ved ultralyd eller screening i første trimester
- familiære arvelige sykdommer som metabolske eller muskelsykdommer
- et eldre søsken med en kromosomforstyrrelse
- tidligere svangerskap med nevralrørsdefekt eller spontanabort på grunn av en kromosomforstyrrelse
Dersom en av de ovennevnte årsakene foreligger, vil helseforsikringsselskapet dekke kostnadene som påløper til fostervannsprøven.
Fostervannsprøve: Når er den beste tiden?
Avhengig av problemstilling og problem, utføres fostervannsprøver noen ganger på et senere tidspunkt (dvs. etter 19. svangerskapsuke).
Hva er egentlig fostervannsprøven?
Genetisk diagnostikkloven fastsetter at enhver gravid kvinne skal informeres i detalj om prosedyren, fordelene og risikoene ved den frivillige prosedyren før fostervannsprøve og må gi skriftlig samtykke til undersøkelsen.
En fostervannsprøve utføres poliklinisk i en spesialisert praksis eller klinikk. Før punkteringen vil gynekologen din bruke ultralyd for å sjekke babyens posisjon og merke stikkstedet på magen. Etter nøye desinfeksjon stikker han eller hun fostersekken med en tynn hul nål gjennom bukveggen og livmorveggen og trekker opp mellom 15 og 20 milliliter fostervann. I laboratoriet behandles cellene i den ekstraherte væsken videre.
Fostervannsprøve tar mellom fem og 15 minutter. De fleste kvinner synes ikke prosedyren er smertefull. Lokalbedøvelse er vanligvis ikke nødvendig.
Etter fostervannsprøven
Dersom det oppstår smerter, blødninger, fostervannslekkasje eller sammentrekninger etter fostervannsprøven, må du umiddelbart oppsøke lege!
Når vil resultatene av fostervannsprøven foreligge?
Det tar mellom to og tre uker før fostervannsprøveresultatet foreligger – en tid som ofte er svært belastende for de kommende foreldrene og deres pårørende.
Fostervannsprøve: risiko og sikkerhet
Komplikasjoner er sjeldne med fostervannsprøver. Imidlertid, som enhver prosedyre, medfører fostervannsprøve risikoer:
- spontanabort (risiko med fostervannsprøve 0.5 prosent; til sammenligning: med chorionic villus prøvetaking 1 prosent)
- for tidlig ruptur av membranene
- sammentrekninger av livmoren
- blødning (sjelden)
- infeksjoner (sjelden)
- Skader på barnet (svært sjelden)
Resultatet av fostervannsprøve gir et sikkert resultat 99 prosent av tiden for kromosomfeil og 90 prosent av tiden for nevralrørsdefekter. Noen ganger er en foreldreblodprøve, ultralyd, ytterligere fostervannsprøve eller fosterblodprøve fortsatt nødvendig for bekreftelse.
Fostervannsprøve: Ja eller nei?
Resultatene av en fostervannsprøve forteller oss ingenting om spalter i ansiktet, hjertefeil eller misdannelser på hender og føtter. En høyoppløselig ultralydundersøkelse mellom 20. og 22. svangerskapsuke kan noen ganger gi informasjon om disse.
I prinsippet må fordelene og risikoene ved prosedyren veies nøye på individuelt grunnlag.
Fostervannsprøve: Et positivt resultat – hva nå?
Hvis du bestemmer deg for å ta en fødselsundersøkelse, bør du på forhånd vurdere hvilke konsekvenser et positivt resultat vil ha for deg. Kromosomskader eller arvelige sykdommer kan ikke kureres. De fysiske funksjonsnedsettelsene hos barnet kan variere mye avhengig av skaden og kan ikke alltid forutsies klart.
