fanconi anemi

Tre-lemmer Thumb Polysyndactyly Syndrome: Årsaker, symptomer og behandling

Polysyndactyly-syndrom med tre lemmer er preget av tommelens flertallighet, ofte forbundet med syndaktyli og flertrådighet i tærne. Misdannelsessyndromet oppstår på grunnlag av en genetisk mutasjon og arves på en autosomal dominerende måte, med ekspressivitet som kan variere. Pasientene behandles ved kirurgisk amputasjon. Hva er tommel med tre lemmer polysyndaktisk ... Tre-lemmer Thumb Polysyndactyly Syndrome: Årsaker, symptomer og behandling

Holt-Oram syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Holt-Oram syndrom er et misdannelsessyndrom som hovedsakelig er forbundet med hjertefeil og abnormiteter i tommelen som skyldes en mutasjon. I de fleste tilfeller skjer den årsaksmessige mutasjonen sporadisk og tilsvarer dermed en ny mutasjon. Kirurgisk korreksjon av hjertedefekten er fokus for terapien. Holt-Oram syndrom? Medfødte misdannelsessyndromer med overveiende engasjement ... Holt-Oram syndrom: årsaker, symptomer og behandling

TAR-syndrom: årsaker, symptomer og behandling

TAR-syndrom, Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome på engelsk, forstås av medisinsk vitenskap å være et misdannelsessyndrom hvis ledende symptomer inkluderer ikke-forening av eikene og trombocytopeni. Årsaken til syndromet er trolig en arvelig genmutasjon. Behandlingen består primært av blodplatetransfusjon i løpet av de første leveårene. Hva er TAR-syndrom? … TAR-syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Fanconi anemi: årsaker, symptomer og behandling

Den arvelige sykdommen Fanconi anemi forekommer i svært sjeldne tilfeller. Under passende omstendigheter kan sykdommen helbredes. Hva er Fanconi anemi? Fanconi -anemi er det medisinske uttrykket for en arvelig form for anemi (anemi). I forbindelse med denne svært sjeldne arvelige sykdommen er produksjonen av røde og hvite blodlegemer svekket i ... Fanconi anemi: årsaker, symptomer og behandling