TAR syndrom, Trombocytopeni-Absent Radius Syndrome på engelsk, forstås av medisinsk vitenskap som et misdannelsessyndrom, hvis ledende symptomer inkluderer ikke-forening av eiker og trombocytopeni. Årsaken til syndromet er sannsynligvis arvelig gen mutasjon. Behandlingen består hovedsakelig av blodplatetransfusjon i løpet av de første leveårene.
Hva er TAR syndrom?
TAR syndrom er et kompleks av flere misdannelser som manifesterer seg i nyfødtperioden. De ledende symptomene på arvelig misdannelsessyndrom er bilateral manglende forening av radius og blodplatemangel. På grunn av symptomene blir syndromet noen ganger referert til som radius aplasia-trombocytopeni syndrom. TAR syndrom har blitt beskrevet i litt over 100 tilfeller til dags dato. En eksakt forekomst er ikke kjent, men symptomkomplekset regnes som relativt sjeldent. Syndromet ble først beskrevet i 1929 av USA-amerikanerne HM Greenwald og J. Sherman. Ifølge tidligere dokumentasjon er kvinner litt oftere rammet av misdannelser enn det mannlige kjønnet. På grunn av dens sjeldenhet er syndromet ikke blitt endelig undersøkt. Årsaksforskning har gitt delvis suksess, men har hittil ikke vært i stand til å gi en tilstrekkelig forklaring på det samlede komplekset.
Årsaker
I 2007 ble en mulig årsak til TAR-syndrom identifisert som tilsvarer en genetisk mutasjon. Dermed er delvise symptomer på komplekset forårsaket av en mikrodeletjon på kromosom 1 i gen locus q21.1. I denne sammenhengen snakker vi om 1q21.1 slettingssyndrom. Kromosom 1 har vært assosiert med mange arvelige sykdommer. For eksempel mutasjoner på dette gen locus kan forårsake Usher syndrom, Gauchers sykdom eller Alzheimers sykdom. Kromosom 1 er tilstede i alle kroppens celler som et kromosompar og tilsvarer det største menneskelige kromosomet. Mutasjonen assosiert med TAR-syndrom ser ut til å være nødvendigvis tilstede hos alle pasienter. Imidlertid forklarer mutasjonen ikke tilstrekkelig de enkelte symptomene på syndromet. TAR syndrom anses å være en arvelig sykdom. Familieklynging er observert i tilfellene som hittil er dokumentert. Arv ser ut til å være i den autosomale recessive arvemodus og å forekomme med en relativt stor variasjon i manifestasjon.
Symptomer, klager og tegn
Alle pasienter med TAR-syndrom lider av trombocytopeni. Mangelen på blodplater fører til økt tendens til blødning. De avtar spesielt de første to årene av livet. Intrakranielle blødninger kan forekomme i de første månedene, noe som kan fremme motorisk eller mental retardasjon. Bilateralt mangler også alle pasienter med syndromet eiker. Tommelen til berørte individer er til stede, men fungerer bare unormalt. Ofte er det et radielt avvik på hånden som manifesterer seg som en klubbhånddeformitet. Ulna til alle TAR-pasienter er forkortet og delvis bøyd. Omtrent en tredjedel av pasientene mangler humerus, som vanligvis også er forkortet og dysplastisk. De skjøter av albue, skulder og hånd er begrenset i mobilitet. I noen tilfeller vil ytterligere endringer i blod er tilstede. I to tredjedeler av tilfellene er det således sterkt forhøyede leukocytter. Ofte en ku melk allergi eller intoleranse er til stede, noe som fremmer diaré eller forverrer trombocytopeni. Hos omtrent halvparten av alle pasienter er symptomene assosiert med dysplasi i underekstremitetene. Spesielt, Hip dysplasi, coxa valga, knesubluksjon eller patellardysplasi med dislokasjon er vanlige symptomer. Kneet kan stivnes. Fot- og tåposisjoner er ofte unormale. Mange av de berørte lider også av kortvokst eller en hjerte defekt i betydningen a tetralogi av Fallot eller atriell septumdefekt. I øyet, ptose or glaukom er ofte til stede.
Diagnose og sykdomsforløp
I løpet av de første månedene av livet vil leger observere en blødningstendens og trombocytopeni hos TAR-pasienter, som de må skille fra Fanconi anemi by differensial diagnose. På radiografi manifesteres TAR-syndrom primært ved bilateral nonunion av eikene og de resulterende malposisjonene. Forskjellig må også Holt-Oram syndrom og Roberts syndrom vurderes i diagnosen. Når de to første leveårene er fullført, er prognosen for pasienter med TAR-syndrom ganske gunstig. I enkelte tilfeller avhenger prognosen av samtidige symptomer som hjerte defekt.
Komplikasjoner
Flere misdannelser forekommer i TAR-syndrom. Først og fremst misdannelsene føre til en markant økt blødningstendens. Berørte individer lider av alvorlig blødning, selv av svært små og lette skader, som ikke lett kan stoppes. Blødning fra tannkjøtt or nese er også vanlig og har en veldig negativ innvirkning på livskvaliteten til den berørte personen. Videre mental retardasjon kan oppstå på grunn av TAR-syndrom. Pasienter er ofte avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet og klarer ikke å utføre mange hverdagslige oppgaver alene. Mobiliteten til skuldre og hender er også betydelig begrenset av syndromet, da overarmsbenet mangler. Videre kan det være et hjerte defekt eller ubehag i øynene. Syndromet er vanligvis forbundet med redusert forventet levealder. Foreldrene eller pårørende lider også ofte av psykologiske klager eller til og med depresjon. Symptomatisk behandling av TAR-syndrom gjør det vanligvis ikke føre til komplikasjoner. Dessverre kan ikke alle klager være fullstendig begrenset i prosessen.
Når bør du oppsøke lege?
I de fleste tilfeller er den berørte personen med TAR-syndrom avhengig av medisinsk undersøkelse og behandling. Det kan ikke være noen uavhengig kur i dette tilfellet, så den berørte personen er alltid avhengig av en medisinsk diagnose for denne sykdommen. Jo tidligere syndromet oppdages, jo bedre er det videre løpet av denne sykdommen. Siden det er en arvelig sykdom, er det ingen fullstendig kur. Hvis personen som er berørt av syndromet ønsker å få barn, genetisk rådgivning kan også søkes. En lege bør konsulteres for TAR-syndrom hvis den berørte personen lider av alvorlig mental retardasjon. Pasienter er som regel avhengige av hjelp fra medmennesker i livet. Mobiliteten til den berørte personen kan også være begrenset av TAR-syndrom, slik at besøk til lege er nødvendig. Det er ikke uvanlig at Indre organer å bli påvirket av ulike mangler også. Diagnostisering av TAR-syndrom kan stilles av en allmennlege eller barnelege. Videre behandling krever besøk hos en spesialist.
Behandling og terapi
Det er ingen årsaks- eller spesifikk behandling for TAR-syndrom. Til dags dato er bare symptomatiske behandlinger tilgjengelig. Korrigering av misdannelser kan ikke forekomme de første leveårene på grunn av blødningstendensen. Senere i livet kan rekonstruktive kirurgiske prosedyrer korrigere de manglende eikene og flere deformiteter. Viktig i de første leveårene er forebygging av all blødning eller blødning. Dermed er målet om innledende terapi er primært for å redusere betydelige følgevirkninger av sykdommen. Alvorlige trombocytopenier i de første leveårene krever blodplatetransfusjoner. I seg selv er det ingen motorisk utviklingsforstyrrelse. Nevrologiske svekkelser er også sjeldne. Mental utvikling er lite bemerkelsesverdig. Dermed er eventuelle retardasjoner maksimalt en konsekvens av intrakraniell blødning, som transfusjonene er designet for å forhindre. Når trombocytopenien har avtatt, plastisk kirurgisk behandling målinger ta plass. Disse målinger er ledsaget av [[[fysioterapi| fysioterapeutiske behandlingstrinn]] for å sikre riktig motorisk utvikling. I voksen alder er pasienter ofte ikke lenger avhengige av noen behandling målinger og føre et stort sett normalt liv med en ubegrenset livskvalitet.
Forebygging
De definitive årsakene til TAR syndrom er ennå ikke bestemt. Av denne grunn kan syndromet ennå ikke forebygges. Imidlertid tyder alle bevis på at genetiske faktorer spiller en rolle i syndromet. Derfor, genetisk rådgivning av berørte individer kan i stor grad beskrives som et forebyggende tiltak.
Følge opp
Oppfølgingsbehandling for TAR-syndrom avhenger av typen og alvorlighetsgraden av misdannelsene. Etter kirurgisk inngrep, som kan vurderes for milde misdannelser, krever pasienten omfattende oppfølgingsbehandling. Ved akutt blødning er øyeblikkelig pleie på klinikken nødvendig. Pasienten trenger deretter noen dager med hvile. En siste oppfølgingsundersøkelse tar sikte på å bestemme videre behandlingstiltak. Personer som lider av TAR-syndrom må regelmessig konsultere legen sin for å avklare deres nåværende tilstand Helse. Spesielt når det gjelder indre blødninger, er ikke medisinske komplikasjoner alltid synlige for pasienten. I tilfeller av alvorlig trombopeni, a blod transfusjon kan være nødvendig, som finner sted i klinikken og vanligvis er forbundet med en oppfølgingskonsultasjon. I sin tur krever pasienten hvile og sparsomhet. Sykehusinnleggelse er vanligvis indikert. Pasienter som lider av TAR-syndrom trenger en spesialist. Ansvarlig lege er vanligvis internisten eller allmennlegen som allerede er involvert i behandlingen. Ved kroniske symptomer anbefales langvarig plassering i en klinikk. Pasienten bør også kontakte en fysioterapeut og andre spesialister. Psykologisk støtte for pasienten kan også være nødvendig.
Hva du kan gjøre selv
TAR syndrom kan bare behandles symptomatisk. Pasienten må se etter advarselsskilt og informere legen slik at a blod transfusjon kan utføres tidlig. Etter en slik transfusjon er kroppen svekket, og det er viktig å være oppmerksom på en balansert kosthold som støtter kroppen i bloddannelse. Etter kirurgisk behandling av misdannelsene gjelder hvile og sengeleie. Pasienten må ta seg av sår i henhold til legens anvisninger for å unngå betennelse og andre komplikasjoner. I tilfelle misdannelser i lemmer, kan fysioterapeutisk behandling også være nødvendig. Berørte individer kan utføre fysioterapi hjemme og forbedre samordning av de berørte lemmer med regelmessig trening. Hvis disse tiltakene ikke oppnår ønsket resultat, må legen konsulteres. Siden TAR syndrom er ekstremt sjelden tilstand, må en spesialisert medisinsk fagperson gi terapi. Det anbefales å søke på internettfora etter andre syke, da det er få støttegrupper for tilstand. Til slutt er det viktig å avtale medisinsk behandling for å unngå alvorlige komplikasjoner. TAR syndrom krever nærhet overvåking på grunn av blodtransfusjoner.
