Den arvelige sykdommen Fanconi anemi forekommer i svært sjeldne tilfeller. Under passende omstendigheter kan sykdommen helbredes.
Hva er Fanconi-anemi?
fanconi anemi er det medisinske begrepet for en arvelig form for anemi (anemi). I sammenheng med denne svært sjeldne arvelige sykdommen, produksjonen av rødt og hvitt blod celler er svekket hos berørte individer. I tillegg, i mange tilfeller Fanconi anemi fører til økt forringelse av eksisterende blod celler. Fanconi-anemi ble oppkalt etter den sveitsiske barnelege Guido Fanconi. Fanconi-anemi manifesterer seg ikke på samme måte hos alle berørte personer; derfor er forskjellige undergrupper av sykdommen definert i medisin. Det anslås at bare 5 til 10 av 1,000,000 XNUMX XNUMX nyfødte i Tyskland er berørt av Fanconi-anemi. Typiske symptomer som kan være forbundet med sykdommen inkluderer misdannelser, en relativt liten hode omkrets og / eller en regresjon av beinmarg. De som er rammet av Fanconi-anemi er vanligvis mer utsatt for infeksjoner og har en merkbar blekhet.
Årsaker
Fanconi-anemi er forårsaket av en arvelig genetisk defekt. I dette tilfellet er risikoen for å videreføre den genetiske defekten gjennom foreldrene bare hvis både mor og far er bærere av feilen - i mange tilfeller har imidlertid bærere av den genetiske defekten som ligger til grunn for Fanconi-anemi ikke selv sykdommen og er derfor ofte uvitende om mangelen som de kan arve. Hvis begge foreldrene er bærere av den tilsvarende genetiske defekten, er det en omtrentlig 25% risiko for at en graviditet vil føre til Fanconi-anemi hos barnet.
Symptomer, klager og tegn
Fanconi-anemi er forbundet med svært alvorlige symptomer, som alle har en veldig negativ innvirkning på livskvaliteten til den berørte personen. Som regel lider pasientene av forskjellige misdannelser som allerede er medfødte og dermed føre til klager i ung alder. Misdannelsene kan påvirke forskjellige regioner, slik at armer, ører, nyrer og hjerte blir ofte berørt. Hvis ikke Fanconi-anemi behandles i begynnelsen, kan det i verste fall føre til barnets død, som da vil dø av nyre feil. Ofte lider pasienter også av en veldig liten hode or kortvokst på grunn av Fanconi-anemi. Som et resultat føler mange pasienter seg ikke vakre og lider derfor også av mindreverdighetskomplekser eller betydelig redusert selvtillit. Likeledes risikoen for leukemi øker betydelig på grunn av denne sykdommen, slik at mange berørte også blir syke av denne sykdommen. Videre fører Fanconi-anemi til en alvorlig regresjon av beinmarg og videre til pigmentforstyrrelser på hud. Ikke bare de berørte personene selv, men også foreldrene og pårørende lider av alvorlig psykisk ubehag med denne sykdommen. Som regel reduseres forventet levealder for den berørte personen av Fanconi-anemi.
Diagnose og forløp
I mange tilfeller kan den mistenkte diagnosen Fanconi-anemi allerede gjøres på grunnlag av typiske symptomer. I tillegg til de nevnte symptomene inkluderer disse også en liten myse vinkel hos berørte individer eller lys, brunaktig pigmentflekker (også kjent som café on lait spots). Den mistenkte diagnosen kan deretter først bekreftes ved å utføre en såkalt kromosombrytningsanalyse; for eksempel, blod celler tatt fra en pasient blir kjemisk manipulert på en slik måte at deres lavere overlevelsesrate (en markør for tilstedeværelse av Fanconi-anemi) blir avslørt. I ytterligere trinn kan bildebehandlingsteknikker som ultralyd brukes til å bestemme for eksempel form og omfang av misdannelser av Indre organer. Avhengig av formen for Fanconi-anemi, er sykdomsforløpet også forskjellig. I de fleste tilfeller er imidlertid regresjoner av beinmarg begynner hos berørte barn i en alder av 3-5 år og øker i løpet av sykdommen. Fremskritt innen medisin har gjort det mulig å kurere Fanconi-anemi i noen tilfeller målinger slik som beinmargstransplantasjoner; men fordi berørte individer fremdeles har celler igjen i kroppen som har den genetiske defekten, er det fortsatt en økt risiko for å utvikle svulster (for eksempel vevsvulster).
Når skal man gå til legen?
Fanconi-anemi blir vanligvis diagnostisert og behandlet kort tid etter fødselen. Regelmessige legebesøk er indikert i løpet av de første leveårene, fordi symptomene er mangefasetterte og må behandles individuelt. I de fleste tilfeller oppstår ytterligere misdannelser og abnormiteter tidlig barndom, som må avklares og behandles. Hvis barnet klager over smerte eller uvanlige symptomer oppstår, bør den aktuelle legen konsulteres. Med kardiovaskulære klager og tegn på nyre or leveren sykdom, blir barnet best ført til nærmeste klinikk. Ansvarlig lege kan bruke bildebehandlingsteknikker for å avgjøre om det er noen misdannelser av Indre organer og ta de nødvendige skritt. Fanconi-anemi krever altså omfattende overvåking og behandling av en spesialist i alle fall. Siden forskjellige lidelser vanligvis er tilstede, må andre leger konsulteres. I tilfelle av pigmenteringsforstyrrelser kan for eksempel hudlege behandles, mens misdannelser av hjerte kan behandles av en kardiolog eller en internist.
Behandling og terapi
En mulig terapeutisk komponent i behandlingen av Fanconi-anemi er administrasjon av androgenpreparater, det vil si preparater som inneholder mannlig kjønn hormoner produsert med kunstige midler. Hos mange pasienter hjelper disse preparatene med å stabilisere bloddannelsen over en periode på opptil flere år til tross for tilstedeværelsen av Fanconi-anemi. Men siden androgenpreparater også kan ha bivirkninger, er det mulig at den tilsvarende medisinen må reduseres eller avbrytes helt hos forskjellige berørte individer. En metode som kan føre til en kur mot Fanconi anemi er transplantasjon av sunn benmarg fra egnede givere. Ifølge eksperter er sjansene for terapeutisk suksess relativt høyere hvis beinmargsgiveren er et søsken, dvs. en nær slektning. Ledsagende behandling av den underliggende sykdommen, terapi av symptomer som oppstår i sammenheng med Fanconi-anemi, finner sted i samordning med klagesituasjonen til en individ berørt person.
Utsikter og prognose
Eksisterende Fanconi-anemi er et misdannelsessyndrom som forekommer svært sjelden. Berørte individer er små i vekst fra fødselen og lider av et bredt utvalg av misdannelser av alle typer. Utsiktene og prognosen for en fullstendig kur er bare avhengig av en benmargstransplantasjon. Hvis en benmargstransplantasjon finner sted, kan den berørte personen helbredes fullstendig av Fanconi-anemi. Forløpet av sykdommen er forskjellig hvis det ikke er benmarg transplantasjon tar plass. I et slikt tilfelle kan det forventes betydelige komplikasjoner. Personer med eksisterende Fanconi-anemi er spesielt utsatt for dannelse av individuelle svulster. Derfor, hvis beinmarg transplantasjon ikke kan finne sted, så bør medisinsk og medikamentell behandling definitivt finne sted. Dette er den eneste måten å holde livet til den berørte personen verdt å leve. Hvis en slik behandling er fullstendig utelatt, er det til og med en akutt livsfare. Under visse omstendigheter kan ondartede svulster dannes og spre seg i hele kroppen. Den eksisterende misdannelsen må også behandles permanent for å forhindre senere komplikasjoner. Berørte personer som lider av Fanconi-anemi, bør straks ty til medisinsk behandling og medikamentell behandling. Dette kan positivt påvirke sykdomsforløpet.
Forebygging
For å forhindre arvelige sykdommer som Fanconi-anemi til en viss grad, kan par som ønsker å få barn, for eksempel få analysert sine egne gener. Dette kan avgjøre om begge foreldrene er bærere av den genetiske defekten som ligger til grunn for Fanconi-anemi. Hvis den genetiske defekten er tilstede hos begge foreldrene, for eksempel medisinsk genetisk rådgivning økter gir muligheten til å lære om risiko og mulige tiltak.
Følge opp
I de fleste tilfeller av Fanconi-anemi har pasienter svært få muligheter for etterbehandling. I denne forbindelse er berørte individer primært avhengige av medisinsk behandling av denne sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner og ubehag, da dette ikke kan resultere i selvhelbredelse. I noen tilfeller kan en fullstendig kur oppnås i prosessen. Pasientens forventede levealder reduseres vanligvis ikke av Fanconi-anemi hvis sykdommen behandles riktig. De berørte er avhengige av å ta medisiner og preparater som lindrer symptomene. Bivirkninger kan forekomme, som regelmessig bør kontrolleres av en lege. Når du tar medisinen, er det også viktig å sikre at riktig dose tas og at den tas regelmessig for å forhindre komplikasjoner. Ved å behandle symptomene kan hverdagen til den berørte personen bli lettere. Siden Fanconi-anemi også kan føre til misdannelser, krever noen berørte personer kirurgiske inngrep for å rette opp disse misdannelsene. I dette tilfellet bør pasienten hvile og ta vare på kroppen etter operasjonen. Intensiv behandling og pleie av familie eller venner kan også ha en veldig positiv effekt på løpet av Fanconi-anemi.
Hva du kan gjøre selv
I Fanconi-anemi er det ingen spesielle alternativer for selvhjelp tilgjengelig for pasienten. Sykdommen i seg selv kan bare forebygges i svært begrenset grad. Forebygging er mulig hovedsakelig gjennom genetisk analyse, som bør utføres før du får barn. Dette kan muligens forhindre Fanconi-anemi hos barnet. Imidlertid er pasienter vanligvis avhengige av å ta medisiner for å lindre symptomene. EN benmargsdonasjon kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Siden de berørte også lider av pigmentforstyrrelser, bør direkte sollys unngås. Pasienter må bruke verneklær og ideelt sett også solkrem for å unngå videre hud klager. Samtaler med andre som lider av denne sykdommen kan også lindre mulig psykologisk ubehag. Når det gjelder barn, er sensitive diskusjoner med foreldre nødvendig for å forklare sykdommens videre forløp. Mulige risikoer og komplikasjoner kan også nevnes. Barn kan lide av mobbing og erting på grunn av symptomene og bør derfor søke psykologisk rådgivning. Hjelp og støtte fra venner og familie har også en positiv effekt på Fanconi-anemi.
