Tre-lemmet tommel polysyndactyly syndrom er preget av multimemberedness av tommelen, ofte assosiert med syndactyly og multimemberedness av tærne. Misdannelsessyndromet oppstår på grunnlag av en genetisk mutasjon og arves på en autosomal dominant måte, med ekspressivitet underlagt variabilitet. Pasienter behandles kirurgisk amputasjon.
Hva er polysyndactyly syndrom med tre lemmer?
Polydactyly er en tilstand der pasienten lider av flere lemmer i fingrene eller tærne. Slik multimemberedness karakteriserer også, når det gjelder ledende symptomer, polysyndactyly-syndromet med tre lemmer. Dette komplekset av symptomer er en ekstremt sjelden fødselsskade som noen ganger blir klassifisert blant misdannelsessyndromene. Komplekset har også navnet trebenet tommelfinger polysyndactyly syndrom postaxial polydactyly type 2. Misdannelsessyndromet påvirker føttene i tillegg til hendene og er først og fremst preget av en finger-liknende trebenet tommel som kan være assosiert med fakultativ duplisering av tommelelementene. Holt-Oram syndrom har lignende misdannelser og er assosiert med tripartite thumb polysyndactyly syndrom som Fanconi anemi. Forekomsten av syndromet er rapportert å være omtrent ett tilfelle per 1,000,000 XNUMX XNUMX mennesker. Familieklynger er observert i tilfellene som hittil er dokumentert. Derfor antar vitenskapen arvelighet av misdannelseskomplekset. Arvemåten er rapportert å være autosomal dominerende arv med gjennomtrengning og variabel ekspressivitet.
Årsaker
Tre-lemmer tommel polysyndactyly syndrom har genetiske årsaker. En mutasjon er assosiert med misdannelsessyndromet. Dermed mutasjoner i LMBR1 gen antas å ligge til grunn for forstyrrelsen. Dette gen er lokalisert i genlokus 7q36.3 og koder i DNA for et protein kalt Limb region 1 protein homolog. Om proteinet er direkte involvert i lemutviklingen er foreløpig uklart. Imidlertid viser proteinet unormal aktivitet etter en mutasjon av kodingen gen, antagelig forårsaker symptomene på polysyndactyly syndrom med tre lemmer. Det eksakte forholdet mellom gendefekten og dens individuelle konsekvenser er ikke undersøkt endelig. Det er heller ikke kjent om eksterne faktorer bidrar til utvikling av syndromet i tillegg til genetiske faktorer. Hvis det ikke er noen familiær klynging av syndromet i en familie, kan det antagelig fremdeles forekomme en ny mutasjon av genet, noe som fører til sporadisk tripartite thumb polysyndactyly syndrom.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med polydactyly-syndrom med tre lemmer lider av abnormiteter i hendene og til tider føttene. De er påvirket av polydactyly, som fortrinnsvis manifesterer seg i tommelområdet. Tommelen til pasientene er flere lemmer, så hovedsakelig treparts. Tommelfunksjonen er vanligvis bevart. Tommelens flerlemmede natur har en finger-lignende utseende. I noen tilfeller er syndaktyly av fingrene eller tærne til stede i tillegg til multimemberedness. Dette refereres alltid til når lemmer på hånd eller fot er smeltet sammen. Akkurat som poly- og syndaktivt av hånden manifestere seg fortrinnsvis på tommelen, de finner manifestasjon på pasientenes føtter fortrinnsvis på stortåen. Hos de fleste pasienter er endringene i foten mye mindre uttalt. I noen er de knapt synlige, og i andre er de ikke tilstede i det hele tatt. Selv innen samme familie kan omfanget av misdannelser variere mye.
Diagnose
Diagnosen av polysyndactyly-syndrom med tre lemmer er laget av pasientens kliniske presentasjon. Siden ingen andre misdannelser er til stede bortsett fra de nevnte misdannelsene, er den differensielle diagnostiske differensieringen fra andre misdannelsessyndrom ganske enkel under diagnoseprosessen. Det er en risiko for forvirring av polysyndactyly-syndromet med tre lemmer nesten utelukkende med Holt-Oram-syndromet. I tvilstilfeller kan differensiering gjøres ved molekylærgenetisk analyse. Pasientenes prognose er utmerket. På den ene siden forstyrrer misdannelsene vanligvis ikke funksjonen til lemmer på hånd og fot, og på den annen side kan de korrigeres utmerket i de fleste tilfeller. Fordi ingen andre misdannelser er tilstede bortsett fra avvik på tærne og fingre er polysyndactyly-syndromet med tre lemmer en av de mest prognostisk gunstige misdannelsessyndromene av alle.
Komplikasjoner
Tre-lemmer tommel polysyndactyly syndrom forårsaker alvorlige abnormiteter og misdannelser i føtter og hender i de fleste tilfeller. Funksjonene til de enkelte fingre og tær bevares vanligvis, selv om syndromet kan fortsette å begrense pasientens daglige liv. I mange tilfeller er mange aktiviteter bare mulig i begrenset grad eller er forbundet med komplikasjoner. Spesielt barn kan oppleve erting og mobbing på grunn av tre-lemmet polysyndactyly-syndrom. Som et resultat utvikler barn seg depresjon eller andre psykologiske symptomer og lider av redusert livskvalitet. Ikke alle pasienter er berørt av endringer i hender og føtter, så de kan bare forekomme på en av ekstremitetene. Det er vanligvis ikke mulig å behandle tre-lemmer polysyndactyly syndrom kausalt. Av denne grunn bare amputasjon av det respektive lem er mulig hvis pasienten ønsker det. I mange tilfeller blir ikke symptomene korrigert hvis de ikke gjør det føre til begrensninger i pasientens liv. Imidlertid klager de fleste av pasientene på de estetiske aspektene, som kan føre til psykologisk ubehag. I tilfelle av amputasjon, det er ingen ytterligere komplikasjoner eller ubehag.
Når skal man gå til legen?
Hvis det er en opphopning av syndromet i familien, bør det utføres en undersøkelse under graviditet. Forventende foreldre er best å kontakte den ansvarlige legen i tilfelle tilsvarende risikofaktorer og avtale en ultralyd undersøkelse. De tilstand blir vanligvis oppdaget senest etter fødselen og kan deretter behandles spesifikt. Ved kronisk smerte og andre komplikasjoner, bør lege konsulteres. Hvis en ulykke eller et fall inntreffer som et resultat av en feilplassering, må nødtjenestene uansett tilkalles. Medisinsk korreksjon av misdannelsen er helt nødvendig. Medfølgende fysioterapeutisk støtte anbefales også under visse omstendigheter. Siden de berørte ofte utvikler underordnede komplekser og annen psykologisk lidelse senere i livet, bør en psykolog konsulteres. Imidlertid er det bare den ansvarlige legen som kan svare detaljert på hva målinger burde tas. I tillegg til familielegen kan en spesialist i misdannelser eller en spesialist i det spesielle symptomet konsulteres.
Behandling og terapi
For pasienter med polysyndactyly-syndrom med tre lemmer er det ingen årsakssammenheng terapi tilgjengelig i streng forstand, siden årsaken er en genetisk mutasjon. Avvikene blir derfor ikke behandlet kausalt, men symptomatisk. Dermed avhenger behandlingen sterkt av symptomene i det enkelte tilfelle. I de fleste tilfeller blir ikke misdannelsene opprinnelig korrigert i den første perioden etter fødselen. Dette gjelder spesielt i tilfelle syndaktyler i tillegg, som er desto vanskeligere å korrigere, jo mindre hender og føtter til den berørte personen. Siden polydaktyler ikke svekker funksjonen til hånd eller fot, er kirurgisk korreksjon ikke obligatorisk fra et medisinsk synspunkt. Syndaktyler kan imidlertid svekke funksjonen. Kirurgiske separasjonsprosedyrer er tilgjengelige for korreksjon, som vanligvis blir kronet med suksess etter en viss alder, spesielt når det gjelder membranøse syndaktyler. Amputasjon av flere lemmer i polydactyly kan også være fornuftig fra en viss alder, siden det berørte barnet kan møte avvisning eller til og med diskriminering på skolen senest. Hvis denne forbindelsen viser seg å være sann, kan alvorlige psykologiske problemer utvikle seg i løpet av livet. For å unngå et slikt forløp gir kirurgisk amputasjon perfekt mening.
Utsikter og prognose
Ved polysyndactyly-syndrom med tre lemmer forekommer ikke selvhelbredelse. Av denne grunn er pasienter alltid avhengige av behandling for tilstand for å gi permanent avlastning. Hvis behandling ikke forekommer, oppstår forskjellige endringer i pasientens føtter. De store tærne påvirkes hovedsakelig, men i sjeldne tilfeller thumbs på fingrene kan også påvirkes. Vanskeligheter i hverdagen oppstår, som har en veldig negativ innvirkning på pasientens livskvalitet og begrenser hverdagen. Barn kan også lide av mobbing eller erting som et resultat, forårsaker psykisk opprør eller til og med depresjon. Behandling av polysyndactyly syndrom med tre lemmer utføres alltid i form av amputasjon. Dette resulterer ikke i ytterligere komplikasjoner eller ubehag, og symptomene blir fullstendig lindret som et resultat. Likeledes påvirker dette ikke funksjonen til hånden eller foten negativt. Syndromet reduserer heller ikke pasientens forventede levealder. I denne forbindelse, tidlig behandling i barndom kan direkte forhindre mulige psykologiske klager eller depresjon.
Forebygging
Tre-lemmer tommel polysyndactyly syndrom kan ikke forhindres i snev forstand, da det er en genetisk lidelse. I vid forstand, genetisk rådgivning på graviditet planleggingsfasen kan beskrives som et forebyggende tiltak.
Følge opp
I tre-lemmer tommel polysyndactyly syndrom, den målinger og mulighetene for ettervern er svært begrensede. Fordi det er en medfødt og arvelig tilstand, er fullstendig eller årsaksbehandling vanligvis ikke mulig. De berørte er derfor avhengige av rent symptomatisk behandling, med hovedfokus på tidlig påvisning av sykdommen. Jo tidligere det tre-lemmede polysyndactyly-syndromet blir oppdaget, jo bedre er det videre løpet av denne sykdommen. Hvis pasienten ønsker å få barn, kan også arvelig rådgivning utføres. Dette kan forhindre at syndromet overføres til barna. Selve behandlingen utføres av kirurgiske inngrep og av forskjellige terapier. I mange tilfeller kan øvelser fra disse terapiene utføres i pasientens eget hjem, noe som akselererer helbredelsesprosessen. Etter prosedyren må sengeleie i alle fall overholdes. Pasienten bør hvile og ta vare på kroppen sin. Omsorg og støtte fra slektninger og venner er også veldig viktig og kan bidra til akselerert helbredelse. Hvorvidt polysyndactyly-syndromet med tre lemmer reduserer forventet levealder for den berørte personen, kan ikke forutsies universelt.
Her er hva du kan gjøre selv
Selvhjelpsmulighetene for polysyndactyly syndrom med små tommelfinger er begrenset. Det er ikke mulig å oppnå en endring i de fysiske forholdene med egne midler. I hverdagen er fokuset på hvordan man skal takle misdannelsen. Barn som er født med den genetiske lidelsen, bør informeres så tidlig som mulig om endringene i kroppen sammenlignet med fysisk av sunne mennesker. En åpen tilnærming til det normale å være annerledes hjelper barnet i kontakt med medmennesker og lekekamerater i samme alder. Barnets selvtillit bør støttes og oppmuntres. I tilfelle emosjonelle eller psykiske problemer trenger barnet hjelp. I de fleste tilfeller er det tilstrekkelig med hjelp fra familiemedlemmer eller familiemedlemmer som også er syke. Sammen kan de øve på hverdagens utfordringer. Barnet møter nå miljøet forberedt og lærer å hevde seg i ubehagelige situasjoner. Samtidig bør ikke de visuelle endringene være for mye i fokus for hverdagshendelser. Barnets styrker bør oppmuntres og livsglede oppdages. Med polysyndactyly syndrom med tre lemmer, kan barnet leve uten klager. Det er en synsfeil som ikke resulterer i livsbegrensning eller trussel.
