Turners syndrom: Beskrivelse
Turners syndrom er også kjent som monosomi X. Det forekommer hos én av 2,500 nyfødte. Kvinner med Turners syndrom mangler fungerende eggstokker. Turners syndrom kalles et syndrom fordi det er flere tegn på sykdommen som oppstår samtidig og er relatert. Det er også referert til som et symptomkompleks.
Symptomene på Turners syndrom ble beskrevet allerede i 1929 av den tyske barnelegen Dr. Otto Ullrich og i 1938 av den amerikanske legen Dr. Henry Turner. Derfor brukes også navnet Ullrich-Turner syndrom (UTS) om sykdommen. Det var imidlertid først i 1959 at det manglende kjønnskromosomet ble funnet å være årsaken.
Monosomi X er relativt vanlig. Det antas å forårsake én av ti spontanaborter i første trimester av svangerskapet. Totalt sett dør 99 prosent av fostre med kromosomsett "45, X0" under svangerskapet.
Turners syndrom: symptomer
Pasienter med Turners syndrom er alltid kvinner. Turners syndrom er forskjellige og forekommer ikke alltid fullstendig hos alle kvinnelige pasienter. De er også aldersavhengige, noe som betyr at noen symptomer vises før eller kort tid etter fødselen, mens andre tegn først vises senere i livet.
På alle stadier av livet har Turner syndrom pasienter ofte
- forkortede metacarpals
- en lavt ansatt hårfeste og en utvidet hudfold på siden mellom nakke og skuldre (vingepels, pterygium colli)
- Misdannelser av indre organer: f.eks. hjertefeil (f.eks. aortastenose, atrieseptumdefekt) eller nyremisdannelser (f.eks. hestesko-nyre)
Aldersrelaterte Turners syndrom symptomer.
Nyfødte er ofte iøynefallende for lymfødem i rygg på hender og føtter. Dette er væskeansamlinger i huden forårsaket av defekte lymfer.
Spedbarn med Turners syndrom har ofte følgende symptomer:
- bred og flat brystkasse (skjoldbryst) med vidt fordelte brystvorter
- mange føflekker (nevi)
- begynnende osteoporose (beintap)
I ungdomsårene blir underaktiviteten til eggstokkene merkbar. Hvis eggstokkene er tilstede, fortsetter de å gå tilbake. I de fleste tilfeller er det imidlertid kun tråder av bindevev (strekgonader) tilstede fra begynnelsen. Som et resultat oppstår ikke puberteten.
Jenter med Turners syndrom har ikke menstruasjonsblødninger. Legene snakker da også om primær amenoré.
Andre karakteristika for Turner syndrom
Andre tegn som kan oppstå med Turner syndrom inkluderer:
- Øremisdannelser
- Hørselstap
- Underutviklede (hypoplastiske) kjønnsorganer
Turners syndrom: Årsaker og risikofaktorer
Turners syndrom: Forklaring av begreper
For å bedre forstå Turners syndrom, her er noen forklaringer på begreper.
Turners syndrom er basert på en kromosomavvik. Leger forstår dette som at antallet eller strukturen til kromosomene er forstyrret.
Vår genetiske informasjon er lagret på kromosomene. Normalt er det 46 kromosomer i hver celle. Disse inkluderer to kjønnskromosomer. I den kvinnelige karyotypen (sett av kromosomer) kalles de XX, hos den mannlige kalles de XY.
En normal karyotype er beskrevet som henholdsvis 46, XX og 46, XY. Hvis ett kromosom mangler, kalles det monosomi.
Turners syndrom: forskjellige karyotyper
Ulike karyotyper kan føre til Turners syndrom:
- 45, X0: Omtrent 50 prosent av berørte individer har bare 45 i stedet for 46 kromosomer i alle kroppsceller. I dette tilfellet mangler ett kjønnskromosom (X eller Y). Dette kalles monosomi X.
- 45, X0/46, XX eller 45, X0/46, XY: Mer enn 20 prosent av pasientene har både celler med et komplett sett med kromosomer (46, XX) og celler med monosomi X (45, X0). Dette omtales som mosaikk
- 46, XX: Omtrent 30 prosent av berørte individer har et komplett sett med kromosomer (46, XX) i alle celler, men ett X-kromosom er strukturelt endret
Hvordan utvikler monosomi X?
Foreldre til et barn med Turners syndrom har ikke økt risiko for at et annet barn også vil utvikle sykdommen. I tillegg anses ikke mors alder som en risikofaktor for å utvikle Turners syndrom.
Turners syndrom: undersøkelser og diagnose
Turners syndrom kan diagnostiseres til forskjellige tider. Ofte er små barn de første som blir lagt merke til på grunn av deres korte vekst, så barnelegen vil bestille ytterligere undersøkelser. Etter hvert som tilstanden utvikler seg, spiller også gynekologer og menneskelige genetikere en rolle.
Hvis barnelegen din mistenker Turners syndrom, vil han først spørre deg i detalj om din medisinske historie. Han kan blant annet stille følgende spørsmål:
- Er det noen kjente arvelige sykdommer i familien din?
- Har barnet ditt alltid vært mindre enn lekekamerater på samme alder?
- La du merke til hovne hender eller føtter hos babyen din ved fødselen?
Turners syndrom: fysisk undersøkelse
Hovedfokuset for den fysiske undersøkelsen for Turners syndrom er inspeksjon. Barnelegen ser nøye på individuelle kroppsdeler og ser etter abnormiteter som korte metacarpals, vingepels (pterygium colli), føflekker (nevi), brystform, brystvorteavstand og kroppsstørrelse.
Turners syndrom: blodprøve
Etter at en blodprøve er tatt, kan ulike hormonnivåer bestemmes i laboratoriet. Pasienter med Turners syndrom har vanligvis høye FSH- og LH-nivåer og svært lite østrogen i blodet.
I tillegg kan blodcellene som er tatt ses under et mikroskop, og antallet samt strukturen til kromosomene kan analyseres. På denne måten kan monosomi X enkelt oppdages fordi i stedet for to kjønnskromosomer, er det bare ett.
Turners syndrom: prenatale undersøkelser
Ved hjelp av prenatale undersøkelser (prenatal diagnostikk) kan Turners syndrom allerede påvises hos barn i livmoren. Dette kan gjøres med invasive prosedyrer som fostervannsprøve eller prøvetaking av korionvillus. Ulempen med disse prosedyrene er imidlertid økt risiko for spontanabort, fordi det kreves inngrep fra den gravide kvinnens side for å ta prøven (fjerning av fostervann eller en prøve av morkaken).
Ikke-invasive prenatale blodprøver (NIPT) som Harmony-testen, Praena-testen og Panorama-testen har ikke denne ulempen. Disse testene krever kun en blodprøve fra den gravide. Spor av barnets arvestoff kan finnes i det, som kan undersøkes for kromosomavvik som for eksempel Turners syndrom. Testresultatet er ganske pålitelig.
Turners syndrom: Behandling
For å behandle kortvokst bør behandling med veksthormoner startes i spedbarnsalderen. På denne måten kan man oppnå en lengdeøkning på 5 til 8 centimeter. For å oppnå dette må veksthormonet injiseres daglig i det subkutane fettvevet (subkutant).
I en alder av tolv til 13 år bør puberteten startes med medisiner av en erfaren pediatrisk endokrinolog eller pediatrisk gynekolog. For dette formålet tas østrogenpreparater daglig i seks til 18 måneder. En normal fire-ukers syklus etableres da der deri-uker med østrogener tas, etterfulgt av en ukes pause.
Den korte veksten og mangelen på pubertet er ofte svært belastende for pasienter med Turner syndrom, så de ovennevnte terapiene kan forbedre velvære. I tillegg bidrar østrogener til å motvirke tidlig oppstått osteoporose.
Turners syndrom: sykdomsforløp og prognose
Karyotypen som ligger til grunn for Turners syndrom påvirker symptomuttrykk og prognose til en viss grad:
Pasienter som har en blandet karyotype med Y-kromosomkomponenter (45, X0/46, XY) har risiko for ovarie (gonadal) degenerasjon til gonadoblastom. Forsiktighetsmessig fjerning av eggstokkene bør vurderes hos disse pasientene.
Pasienter med mosaikkkromosomsett kan ha normal pubertet med en vanlig menstruasjonssyklus. Graviditet er da mulig.
Turners syndrom: risiko for andre sykdommer
I voksen alder har pasienter med Turner syndrom økt risiko for å utvikle seg
- høyt blodtrykk (arteriell hypertensjon)
- diabetes mellitus
- Overvekt (fedme)
- Osteoporose (skjørhet i bein)
- Skjoldbrusk sykdom (Hashimoto's tyreoiditt)
- Blødning i fordøyelseskanalen (gastrointestinal blødning)
å bli syk. Det bør derfor gjennomføres regelmessige helsesjekker for å oppdage og behandle sykdommene så tidlig som mulig.
Turners syndrom: Graviditet
Hvis graviditet er mulig, bør risikoen for mors og barns liv diskuteres med en erfaren gynekolog. Under graviditet har en Turner-kvinne 100 ganger høyere risiko for å lide av aortaruptur (aortaruptur eller disseksjon) sammenlignet med friske kvinner.
