Haim-Munk syndrom er en genetisk forårsaket sykdom som forekommer svært sjelden. Det typiske kjennetegnet på sykdommen er hud utslett i form av rødlige, hevede flekker på huden. Disse vises også på håndflatene så vel som på fotsålene. De hud viser en sterk følsomhet for infeksjoner. i tillegg finger og tå negler av berørte pasienter vokse overdreven.
Hva er Haim-Munk syndrom?
Haim-Munk syndrom er noen ganger referert til av forkortelsen HMS. Sykdommen arves til barn på en autosomal recessiv måte. I tillegg til palmoplantar hyperkeratose, periodontitt er et av hovedsymptomene på sykdommen. Periodontitt starter relativt tidlig og viser en alvorlig kurs. Andre mulige klager i sammenheng med Haim-Munk syndrom er for eksempel arachnodactyly, pes planus og såkalt akroosteolyse. I utgangspunktet er Haim-Munk syndrom en sykdom som bare forekommer med svært lav frekvens. Flertallet av pasientene som er oppført i litteraturen er indiske individer fra et isolert samfunn. Alvorlig periodontitt fører vanligvis til for tidlig tap av tenner. I noen tilfeller har syke pasienter uvanlig lange og slanke fingre og tær.
Årsaker
I utgangspunktet har Haim-Munk syndrom genetiske årsaker. Sykdommen overføres til fremtidige generasjoner på en autosomal recessiv måte. I Haim-Munk syndrom oppstår en mutasjon på en spesifikk gen, som forårsaker symptomene på sykdommen. I tillegg til Haim-Munk syndrom er andre sykdommer mulig som skyldes mutasjoner på det samme gen. Disse inkluderer for eksempel prepubertal periodontitt og Papillon-Lefèvre syndrom.
Symptomer, klager og tegn
Haim-Munk syndrom presenterer mange forskjellige klager og tegn som indikerer tilstand. Et av de viktigste symptomene på Haim-Munk syndrom er keratose, som er palmoplantar i naturen og sprer seg vidt. I dette tilfellet lider de berørte individene av skjell hud områder, for eksempel på bena, knærne, albuene og hendene. I Haim-Munk syndrom utvikler keratosen seg normalt mellom første og femte leveår. Imidlertid er det i noen tilfeller til stede fra fødselen. I tillegg er Haim-Munk syndrom vanligvis ledsaget av alvorlig og for tidlig periodontitt. Tilogmed melketenner er rammet av periodontitt. Etter hvert som periodontitt utvikler seg raskt, påvirker det til slutt også andre tenner. Av denne grunn mister pasienter som lider av Haim-Munk syndrom ofte tennene i ung alder. Periodontitt er ledsaget av gingivitt i Haim-Munk syndrom. I tillegg nedbrytes det såkalte alveolære beinet. I tillegg fører Haim-Munk syndrom til en rekke andre klager. hyperkeratose, som også påvirker de indre overflatene på hendene og føttene, så vel som akroosteolyse, onykogryposis og arachnodactyly er typiske. Fingrene er ofte misdannede og deformerte. Fingertuppene ender spisse, mens krumningen ligner klør. I tillegg en spesiell form for gikt forekommer hos noen av pasientene, noe som alvorlig skader skjøter av skuldre og hender. I tillegg er de syke individene berørt av Smittsomme sykdommer med over gjennomsnittlig frekvens.
Diagnose og forløp
Haim-Munk syndrom diagnostiseres primært på grunnlag av det typiske kliniske utseendet til sykdommen. I prinsippet er konsultasjon med lege indikert når karakteristiske symptomer er tilstede. Siden sykdommen ofte manifesterer seg i barndom, er barnelege vanligvis det første kontaktpunktet for foreldrene til berørte pasienter. Under anamnese avklares klagene som er tilstede i den enkelte sak. I tillegg diskuteres familiære disposisjoner, siden Haim-Munk syndrom er en arvelig sykdom. Til slutt undersøker behandlende lege symptomene ved hjelp av ulike undersøkelsesmetoder. Tegn som keratose er vanligvis relativt enkle å se og diagnostiserer tydelig. Laboratorieanalyser av de berørte hudområdene underbygger mistanken. Diagnosen Haim-Munk syndrom kan stilles med relativ sikkerhet hvis en kombinasjon av typiske symptomer er til stede. Hvis for eksempel keratosen er ledsaget av tidlig periodontitt, er en diagnose mulig. Diagnosen basert på den kliniske undersøkelsen kan i tillegg bekreftes hvis det utføres en genetisk laboratorieanalyse. Mutasjonen som er ansvarlig for Haim-Munk syndrom kan oppdages. Som en del av differensial diagnose, prepubertale periodontitt, for eksempel, bør avklares.
Komplikasjoner
Haim-Munk syndrom forårsaker primært utslett på huden og røde flekker. Disse klagene begrenser pasientens estetikk, og i prosessen ikke sjelden føre til følelser av skam og mindreverdighetskomplekser. Likeledes kan en senket selvtillit oppstå. Ikke sjelden påvirkes også hender og føtter av klagene, slik at smerte kan også utvikle seg i disse områdene. Pasientens immunsystem er svekket av Haim-Munk syndrom, slik at infeksjoner og betennelser forekommer oftere. Det er ikke uvanlig at veksten av negler skal økes. De som er rammet, har også problemer med tennene, slik at de faller ut i ung alder. Det er ubehag når du tar mat og væsker. Deformasjoner av fingrene oppstår, noe som også kan begrense det berørte personens ytre utseende. Intelligens reduseres vanligvis ikke av Haim-Munk syndrom. En årsaksbehandling av Haim-Munk syndrom er ikke mulig. Imidlertid kan symptomene begrenses ved hjelp av medisiner eller kirurgiske inngrep. Vanligvis må pasienten ofte ta antibiotika å sloss betennelse og infeksjon.
Når bør du oppsøke lege?
Selv om Haim-Munk syndrom ikke kan behandles årsaksvis, bør legen alltid konsulteres uansett. Dette kan forhindre ytterligere symptomer og komplikasjoner. Som regel bør legen konsulteres hvis den berørte personen lider av hudplager som oppstår uten noen spesiell grunn. Dette kan omfatte skalering på knær og ben. Tennene kan også påvirkes negativt av Haim-Munk syndrom, noe som resulterer i karies eller periodontitt. Hvis disse symptomene også oppstår i en ung alder av pasienten, bør lege konsulteres. Ofte blir de berørte også syke av Smittsomme sykdommer og har en svekket immunsystem. Haim-Munk syndrom kan diagnostiseres av barnelege eller allmennlege. Videre behandling er vanligvis også gitt av barnelege eller av en hudlege. For å unngå ytterligere komplikasjoner er berørte individer ofte avhengige av regelmessige undersøkelser. Hvis Haim-Munk syndrom også forårsaker psykologisk ubehag eller depresjon hos foreldre eller familiemedlemmer er det tilrådelig å besøke en psykolog.
Behandling og terapi
Haim-Munk syndrom kan behandles med forskjellige metoder. Legen bestemmer valget av den spesielle behandlingsmetoden. Dette er fordi terapi for Haim-Munk syndrom må alltid planlegges med tanke på den enkelte sak. For å lindre hovedsymptomene brukes ofte såkalte topiske mykningsmidler. Oralt administrerte retinoider og keratolytika brukes også. Førstnevnte inkluderer for eksempel de aktive ingrediensene acitretin og isotretinoin. Periodontitt i sammenheng med Haim-Munk syndrom lindres ofte dårlig av konvensjonelle behandlingsmetoder. I noen tilfeller hjelper det å fjerne løvtennene og få dem rengjort profesjonelt. Ledsaget av dette får pasienter oralt administrert antibiotika. En såkalt synovektomi reduserer vanligvis inflammatoriske prosesser av gikt. Det kan imidlertid påvirke fleksibiliteten til det tilsvarende skjøter.
Utsikter og prognose
Haim-Munk syndrom er genetisk og kan derfor ikke helbredes. Bare symptomatisk behandling er mulig. På grunn av sykdommens ekstreme sjeldenhet er det likevel liten erfaring med mulig behandlingssuksess. Typiske er de alvorlige korndannelsene i huden og de omfattende hudsymptomene, som bare reagerer betinget på terapi med mykemidler for hornhinnen som salisylsyre or urea. Keratoderma behandles også med orale retinoider som etretinat, acitretineller isotretinoin. Imidlertid kan hudsymptomene bare lindres med disse midlene, men ikke elimineres eller forhindres. negleredderkoppfinhet, benoppløsning i fingre og tær og flate føtter. Disse funksjonene er vanskelige å korrigere. Det viktigste symptomet, i tillegg til hudsymptomene, er progressiv periodontitt, som, hvis den ikke blir behandlet, kan føre å fullføre ødeleggelse av tannsett. Imidlertid kan denne formen for periodontitt ikke behandles med konvensjonell behandling. Noe suksess kan oppnås ved fullstendig fjerning av løvtennene kombinert med administrasjon av muntlig antibiotika og profesjonell tannrengjøring. Det er også isolerte pasienter som utvikler destruktive gikt av skulderen og håndledd skjøter. Uten behandling er det også en trussel om fullstendig ødeleggelse av de berørte leddene. Et behandlingsalternativ er fjerning av syke ledd. Dette reduserer betennelse. Samtidig er det imidlertid begrenset bevegelighet i leddene.
Forebygging
Haim-Munk syndrom er en arvelig sykdom, så ingen forebyggende målinger eksistere.
Oppfølgingsbehandling
I de fleste tilfeller av Haim-Munk syndrom er alternativene for oppfølging sterkt begrenset eller ikke tilgjengelig for den berørte personen i det hele tatt. Siden det også er en genetisk sykdom, er heller ikke fullstendig behandling mulig, så pasienten er vanligvis avhengig av livslang behandling i dette tilfellet. Selvherding er heller ikke mulig med Haim-Munk syndrom. Imidlertid, jo tidligere sykdommen oppdages, jo bedre er sykdomsforløpet vanligvis. I de fleste tilfeller er den berørte personen avhengig av å ta medisiner. Det må utvises forsiktighet for å sikre at riktig dose tas og at medisinen tas regelmessig for å lindre symptomene riktig. I mange tilfeller er den berørte personen også avhengig av å ta antibiotika, selv om disse ikke skal tas sammen med alkohol, da effekten ellers er betydelig redusert. I mange tilfeller er støtte og omsorg fra egen familie også veldig nyttig og kan forhindre depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser. Kontakt med andre Haim-Munk syndrom kan også være svært nyttig i denne forbindelse.
Hva du kan gjøre selv
Haim-Munk syndrom behandles vanligvis med antibiotika og keratolytika. En mild beroligende middel or smerte reliever vil hjelpe til med det typiske ubehaget. Det viktigste tiltaket er å avklare sykdommen umiddelbart. Så snart de første tegnene på en hudsykdom dukker opp, må dette rapporteres til barnelege. Suksessen med behandlingen avhenger veldig av om tilstand behandles før eller etter dannelsen av den første melketenner. Dersom terapi utføres for sent, permanent skade på tennene og munnhule kan forekomme. Uavhengig av tidspunktet for behandlingen, er regelmessige undersøkelser og medisinering av en spesialist indikert. Foreldre bør ta hensyn til om bivirkninger oppstår og diskutere eventuelle avvik med legen. Selve terapien kan støttes ved å rense de berørte hudområdene med et passende pleieprodukt. Flass bør fjernes regelmessig, helst med en svamp og et naturlig middel. Siden for det meste små barn er rammet, er det opp til foreldrene å overvåke sykdomsforløpet og å ta nevnte hygiene målinger. Hvis barnet opplever alvorlig smerte eller kløe, er det best å oppsøke lege.
