Kort overblikk
- Hva er Angelman syndrom? Sjelden genetisk lidelse preget av psykiske og fysiske funksjonsnedsettelser i barnets utvikling.
- Symptomer: dukkelignende ansiktstrekk, utviklingsforstyrrelse, nedsatt koordinasjon, liten eller ingen språkutvikling, nedsatt intelligens, anfall, latter uten grunn, latterkrampe, overdreven sikling, gledesviftende armer
- Årsaker: Genetisk defekt på kromosom 15.
- Diagnose: inkludert intervju, fysisk undersøkelse, genetisk testing
- Terapi: Ingen kausal terapi tilgjengelig; støttende f.eks. fysioterapi, logopedi, ergoterapi; muligens medisiner for å lindre symptomer (f.eks. anfall)
- Prognose: Normal forventet levealder; ikke mulig selvstendig liv
Angelman syndrom: Definisjon
Navnet "Angelman syndrom" kommer fra oppdageren av sykdommen, den engelske barnelegen Harry Angelman. I 1965 sammenlignet han de kliniske bildene av tre barn som hadde dukkelignende ansiktstrekk. Barna lo mye og gjorde rykksomme bevegelser – som dukker. Dette førte til det engelske navnet "happy puppet syndrome".
Angelman syndrom forekommer hos begge kjønn. Risikoen for sykdommen er omtrent 1:20,000 XNUMX, noe som gjør syndromet til en av de sjeldne sykdommene.
Angelman syndrom: symptomer
Ved fødselen er barn med Angelman syndrom fortsatt lite iøynefallende. Først i spedbarns- og småbarnsalderen blir de motoriske og kognitive utviklingsforstyrrelsene stadig mer merkbare. Funksjoner ved den genetiske lidelsen er:
- forsinket motorisk utvikling
- nedsatt koordinasjon
- ofte ingen eller nesten ingen språkutvikling
- redusert intelligens
- hyperaktiv, hyperaktiv oppførsel
- latter uten grunn
- latteranfall
- gledelige gester (f.eks. vifter med armene)
- ofte stikker ut av tungen
Hos noen barn med Angelman syndrom observerer man i tillegg:
- mikrocefali (unormalt lite hode) – ikke ved fødselen, men i løpet av videre utvikling
- Anfall @
- endringer i hjernens elektriske aktivitet
- svært lys hud og øyne på grunn av redusert pigmentering (hypopigmentering)
- myse (skjeling)
Angelman syndrom: årsaker
Årsaken til Angelman syndrom er en genetisk defekt på kromosom 15: hos berørte individer er funksjonen til genet UBE3A svekket. Dette genet produserer normalt et enzym som er involvert i nedbrytningen av skadede eller overflødige proteiner i cellene. Det hjelper dermed cellen til å fungere normalt.
I mange kroppsceller er genet aktivt på begge kromosomene, men ikke i nervecellene i hjernen: der blir UBE3A-genet på paternal kromosom 15 hos mange slått av ved påtrykk. Følgelig er UBE3A aktiv i hjernen kun på mors kromosom 15. Dette betyr også at dersom mors genkopi har en feil, kan dette ikke kompenseres for av den tausede paternelle genkopi. Og akkurat denne kombinasjonen er tilstede i Angelmans syndrom: Den faderlige genkopien er slått av, den morslige er defekt.
Den underliggende genetiske defekten kan være av forskjellige typer:
- Mutasjon i UBE3A-genet: På grunn av en spontant forekommende endring i genet går informasjonen det inneholder tapt. Dette gjelder fem til ti prosent av personer med Angelman syndrom. I omtrent ett av fem tilfeller er det en familiær mutasjon: I dette tilfellet bærer moren allerede genendringen på sitt fars kromosom.
- To paternale kromosomer 15: Den berørte personen har arvet begge kromosomene 15 fra sin far, ingen fra sin mor (medisinsk kalt "faderlig uniparental disomy 15"). Dermed er det ikke noe aktivt gen UBE3A. Dette gjelder for omtrent én til to prosent av alle Angelmans syndrompasienter.
- Avtrykksfeil: UBE3A-genet på maternal kromosom 15 – så vel som på paternal kromosom 15 – slås av ved imprinting. I tillegg kan en viss del av kromosomet mangle (sletting). En pregdefekt er funnet i én til fire prosent av tilfellene av Angelman syndrom.
Er Angelmans syndrom arvelig?
I prinsippet er risikoen for tilbakefall lav ved Angelman syndrom. Dette refererer til risikoen for at foreldre til et berørt barn får andre barn som også har syndromet. I enkelttilfeller avhenger imidlertid denne risikoen i stor grad av den genetiske defekten som Angelman-syndromet er basert på.
For eksempel, i tilfelle av Angelman syndrom som følge av to paternale kromosomer 15 (faderlig uniparental disomy 15), er risikoen mindre enn én prosent. Derimot kan et Angelman-syndrom på grunn av en pregingdefekt med tap av et bestemt gensegment (IC-delesjon) forekomme i halvparten av alle tilfellene hos et søsken.
Pasienter med Angelman syndrom kan teoretisk reprodusere. Avhengig av når de forårsakende kromosomforandringene skjedde (f.eks. allerede under utvikling av kjønnsceller eller rett etter befruktning), er risikoen for at berørte individer overfører sykdommen noen ganger svært høy (opptil 100 prosent). Det finnes imidlertid ingen pålitelige data om dette. Det var et isolert tilfelle i september 1999, for eksempel, da en mor som led av Angelmans syndrom, overførte sykdommen.
Angelman syndrom: Diagnose
Hvis du merker symptomene beskrevet ovenfor hos barnet ditt, er barnelegen den første personen du kontakter. Han eller hun kan begrense mulige årsaker mer presist og henvise deg og barnet ditt til en spesialist om nødvendig.
Medisinsk historie
Det første trinnet i diagnosen er en grundig sykehistorie. I løpet av denne prosessen vil legen stille deg flere spørsmål om barnet ditt, for eksempel:
- Hvilke endringer har du lagt merke til hos barnet ditt?
- Har barnet ditt noen fysiske plager?
- Strekker barnet ditt etter gjenstander?
- Snakker barnet ditt?
- Er barnet ditt ofte merkbart muntert eller hyper?
- Ler barnet ditt i upassende situasjoner, for eksempel når det har vondt?
Fysisk undersøkelse
Dette etterfølges av en fysisk undersøkelse. Barnelegen tester barnets vanlige motoriske og mentale utvikling. Enkle øvelser brukes til dette formålet: For eksempel blir barnet bedt om å konsentrere seg om leker eller strekke seg spesifikt etter en byggekloss. Legen er også oppmerksom på barnets ansiktsuttrykk. Hyppig latter, dukkelignende ansiktstrekk og sikling er tegn på Angelman syndrom.
Hvis legen mistenker den sjeldne lidelsen etter den fysiske undersøkelsen, vil han eller hun henvise deg til en nevrolog og en humangenetiker.
Genetisk testing
I et første trinn tar legene hensyn til metyleringsmønsteret til kromosomsegmentet (metyleringsanalyse/test). Ytterligere tester på de samme prøvene (delesjonsanalyse, mutasjonsanalyse) bidrar til å bestemme årsaken til Angelman syndrom mer detaljert. For dette formålet kan det også være nødvendig å undersøke arvestoffet til foreldrene. På denne måten fastslår legene om en genetisk defekt allerede er tilstede der.
Videre undersøkelser
Ytterligere undersøkelser er ofte nyttige. For eksempel kan EEG brukes til å oppdage endringer i elektrisk hjerneaktivitet, slik det ofte forekommer ved Angelmans syndrom. Oftalmologiske undersøkelser kan også være indisert.
Angelman syndrom: Terapi
Noen symptomer og klager forbundet med Angelman syndrom kan også kreve spesifikk behandling. For eksempel hjelper krampestillende medisiner (antiepileptika) mot anfall, og beroligende midler (beroligende midler) hjelper mot alvorlige søvnforstyrrelser.
På nettsiden til Angelman e.V. foreningen finner du mye informasjon om Angelman syndrom, erfaringsrapporter og hendelser for berørte personer samt kontaktpersoner for berørte personer i alle regioner i Tyskland.
Angelman syndrom: sykdomsforløp og prognose
Første leveår
Babyer med Angelman syndrom har hyppigere problemer med amming, suging og svelging. De stikker ofte ut tunga eller sikler mye. I tillegg spytter barn med Angelman syndrom ofte opp (når dette skjer, mistenkes ofte matintoleranse eller reflukssykdom). De hyppige oppkastene kan føre til farlig vekttap.
Forsinket motorisk utvikling merkes vanligvis mellom 6. og 12. levemåned: Barn kryper eller sitter ikke. Bevegelsene i overkroppen er ofte ustø. Dette gjør det igjen vanskelig å sitte.
En brøkdel av de berørte opplever anfall allerede ved 12 måneders alder.
Ett til tre år
I løpet av de tre første leveårene blir utviklingsforstyrrelsen i Angelmans syndrom veldig tydelig. Barna lider mer av milde anfall. Noen ganger er de hyperaktive, overstimulerte og alltid på farten. Mange har en tendens til hele tiden å stikke hendene eller lekene i munnen eller stikke ut tunga ofte og sikle. Hvis barna er spesielt spente, ler de ofte overdrevet og vifter med armene utstrakt.
Pubertet og voksen alder
Puberteten oppstår ofte tre til fem år for sent hos barn med Angelman syndrom. Imidlertid utvikler seksuell modenhet seg normalt. Taleutvikling er fortsatt fraværende, selv om taleforståelse ofte er til stede. Anfallene er vanligvis godt kontrollert med medisiner i voksen alder.
Personer med Angelman syndrom har en normal forventet levealder. Et selvstendig liv er imidlertid ikke mulig på grunn av de mentale begrensningene.
