Definisjon - hva er arvelig angioødem?
Angioødem er en hevelse i huden og / eller slimhinnen som kan oppstå akutt og spesielt i ansiktet og luftveier. Det kan vare i flere dager. Det skilles mellom en arvelig og en ikke-arvelig form.
Arvelig betyr arvelig, arvelig eller medfødt. Arvelig angioødem er derfor en sykdom forårsaket av en genetisk defekt som kan arves fra generasjon til generasjon. Arv er autosomal-dominerende, noe som betyr at sykdommen overføres uavhengig av kjønn så snart en av de to foreldrene er rammet av den.
I omtrent 25% av tilfellene forekommer imidlertid sykdommen ikke gjennom arv, men som en spontan mutasjon. Dette betyr at det er en spontan genetisk endring som deretter forårsaker sykdommen. Arvelig angioødem kan bli livstruende hvis det plutselig oppstår hevelse i området luftveier. Hyppigheten av sykdommen er omtrent 1:50. 000, selv om det i virkeligheten antas en høyere frekvens.
Årsaker til arvelig angioødem
Årsaken til arvelig angioødem er en genetisk defekt. Denne defekten påvirker et gen som koder for et bestemt enzym, dvs. det er ansvarlig for å produsere dette enzymet. Dette enzymet kalles en C1 esterasehemmer eller C1 esterasehemmer.
Konsekvensen av genfeilen er enten en enzymmangel eller et enzym som er tilstede, men ikke funksjonelt. Hvilke faktorer som kan utløse et akutt sykdomsangrep er fremdeles ikke tilstrekkelig avklart. Det er et faktum at enzymet C1 esterfaseinhibitor spiller en viktig rolle i komplementsystemet.
Dette er en del av kroppens egen immunsystem. En mangel på denne C1-esterasehemmeren fører til en slags overfølsomhet av denne delen av immunsystem. Dette utløser en kaskade, på slutten av vevshormonet bradykinin er funnet.
Dette hormonet fører til økt permeabilitet av blod fartøy (vaskulær permeabilitet). Dette fører igjen til økt væske som slipper ut fra fartøy inn i det omkringliggende vevet. Dette fører til den typiske hevelsen i huden og slimhinnen.
