Forløpet av sykdommen arvelig angioødem
Arvelig angioødem manifesterer seg ofte i en alder av 10. En senere første manifestasjon er ganske sjelden. I den videre sykdomsforløpet oppstår gjentatte angrep med hevelse eller gastrointestinale plager.
Hos noen pasienter forekommer bare hevelse i huden, hos andre bare gastrointestinale symptomer. Hyppigheten av angrep varierer veldig. Dermed opplever noen pasienter symptomer noen få dager, andre mye sjeldnere.
De laboratorieverdier er ikke et mål på intensiteten eller hyppigheten av klagene. I gjennomsnitt er kvinner mer berørt enn menn. I løpet av graviditet symptomene kan også øke.
Arvelig angioødem er en sykdom som kan behandles, men ikke kureres. De fleste angrep av arvelig angioødem oppstå uten en gjenkjennelig utløser. I noen tilfeller er imidlertid tannprosedyrer eller inngrep i halsen og luftveier, Eksempel mandlene or intubasjon (innsetting av et rør i luftveiene for ventilasjon, f.eks. som en del av en planlagt operasjon) kan bli kalt som utløseren.
Noen pasienter siterer også influensa-liknende infeksjoner eller psykisk stress som mulige utløsere. Det er også visse medisiner som kan øke sannsynligheten for angrep betydelig. Disse inkluderer medisiner for høyt blodtrykk or hjerte feil, spesielt ACE-hemmere, Eksempel ramipril or enalapril, eller, sjeldnere, angiotensinreseptorantagonister, slik som kandesartan eller valsartan. Hos kvinner, bruk av prevensjonsmidler som inneholder østrogener kan også utløse angrep.
Diagnose av arvelig angioødem
Arvelig angioødem er dessverre en sykdom som ofte bare diagnostiseres riktig etter en lang sykdomsperiode. Først av alt medisinsk historie er viktig. Hvis pasienter rapporterer om gjentatt plutselig hevelse i huden eller slimhinnen, er diagnosen ikke for langt unna, og ytterligere diagnose kan stilles.
Imidlertid er det også pasienter med arvelig angioødem som ikke lider av den typiske hevelsen i slimhinnene, men snarere av tilbakevendende gastrointestinale plager, for eksempel. Hos disse pasientene kan de atypiske symptomene gjøre diagnosen betydelig vanskeligere. I tillegg til pasientens egen anamnese, spiller familiens anamnese også en viktig rolle i diagnosen.
Her er det viktig å finne ut om lignende symptomer har oppstått i familien. For å endelig bekrefte diagnosen, men forskjellig blod verdier må bestemmes. Disse inkluderer konsentrasjonen og aktiviteten til enzymet C1 esteraseinhibitor.
Disse er redusert i arvelig angioødem. Konsentrasjonen av komplementfaktoren C4 spiller også en avgjørende rolle i diagnosen. Faktoren C4 er tilstede i lavere konsentrasjoner hos syke pasienter enn hos friske pasienter.
I ganske sjeldne tilfeller er en genetisk undersøkelse nødvendig for å bekrefte diagnosen. Hos barn av syke familier bør de ovennevnte verdiene bestemmes på et tidlig stadium for å bekrefte diagnosen. Dette kan være livreddende under visse omstendigheter.
