Produkter
Cerliponase alfa ble godkjent i USA i 2017 som en injeksjonsvæske (Brineura). Legemidlets ekstremt høye pris er kontroversiell.
Struktur og egenskaper
Cerliponase alfa er en rekombinant tripeptidylpeptidase 1 (rhTPP1) produsert ved bioteknologiske metoder.
Effekter
Cerliponase alfa erstatter det utilstrekkelig aktive enzymet tripeptidylpeptidase 1 (TPP1) hos pasienter med sykdommen. Behandlingen kan redusere sykdomsprogresjonen og stabilisere pasientene.
Indikasjoner
For behandling av sen infantil neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL2 sykdom / CLN2 sykdom). Det blir også referert til som pediatrisk demens. Dette er en svært sjelden og alvorlig autosomal recessiv, nevrodegenerativ lysosomal lagringssykdom som forekommer hos barn fra omtrent to til fire år. Det manifesterer seg i taleforstyrrelser, kramper, bevegelsesforstyrrelser, demens, blindhet, og tar til slutt et dødelig utfall i alderen åtte til tolv år, blant andre symptomer.
Dosering
Ifølge produktresuméet. Legemidlet administreres i cerebrospinalvæsken (intraventrikulær).
