I Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) (synonymer: HSE (human spongiform encefalopati; Creutzfeldt-Jakob syndrom); demens i Creutzfeldt-Jakobs sykdom; demens i Creutzfeldt-Jakobs syndrom; Heidenhain syndrom; Kortikostriatospinal degenerasjon; Organisk psykose på grunn av Creutzfeldt-Jakobs sykdom; Spastisk pseudosklerose med demens; Subakutt spongioform encefalopati; ICD-10-GM A81. 0: Creutzfeldt-Jakobs sykdom) er en sykdom i det sentrale nervesystemet som fører til progressiv demens.
Sykdommen tilhører gruppen av spongiforme encefalopatier der spongiform hjerne endringer skjer med rask, betydelig svekkelse av kognitive og motoneurologiske evner. Det er en av prionsykdommene. Prioner er patogener laget av naturlige, feilfoldede proteiner produsert av kroppen.
Den sporadiske formen av Creutzfeldt-Jakobs sykdom Den sporadiske formen for Creutzfeldt-Jakobs sykdom (sCJD) overføres ikke fra person til person. ikke overføres fra person til person.
Overføring (smittevei) av den iatrogene formen av CJD fra person til person kan skje via direkte kontakt med smittsomt vev (kontaktinfeksjon). Dette er mulig gjennom forurensede nevrokirurgiske instrumenter eller gjennom hjernehinne- og hornhinnetransplantasjoner. Sykdommen kan også overføres via vekst hormoner hentet fra hypofyse av avdøde personer. Det er også sannsynlig at patogenet kan overføres mellom mennesker gjennom blod og blodprodukter. Overføring av den nye varianten av CJD (vCJD) skjer gjennom prioner som kommer inn i kroppen ved å spise smittet mat (storfekjøtt eller andre produkter fra storfe).
Inkubasjonsperioden (tid fra infeksjon til sykdomsutbrudd) er vanligvis år til tiår.
Flere former for CJD kan skilles ut:
- Sporadisk form (sCJD) (ca. 85-90% av tilfellene) - forårsaket av en sjelden mutasjon.
- Arvelig form (ca 10% av tilfellene) - genetiske, familiære klyngede former som dødelig familiær søvnløshet, Gerstmann-Sträusler-Scheinker syndrom; disse er alle autosomal dominerende arvelige med nesten 100% penetrans
- Iatrogen form (ca. 5% av tilfellene) - forårsaket av overføring av kadaverdeler som hornhinnetransplantater, injeksjoner av humant veksthormon, transplantasjon av mennesker hjernehinnene.
- Ny variant CJD (nvCJD) - forårsaket av overføring av BSE (bovin spongiform encefalopati) (gjennom næringskjeden og blod transfusjoner) til mennesker; sykdommen har oppstått siden 1995.
Topp forekomst: gjennomsnittsalderen for den sporadiske formen er mellom 55 og 65 år. Den arvelige formen manifesterer seg tidligere. For den nye varianten av CJD er utbruddsalderen mindre enn 40 år.
Forekomsten (hyppighet av nye tilfeller) er omtrent 0.1-0.15 tilfeller per 100,000 0.15 innbyggere per år (i Tyskland); 0.2-XNUMX i Østerrike.
Forløp og prognose: Innen to år fører sykdommen til raskt progressiv (progressiv) demens. Den arvelige formen utvikler seg saktere. Alle spongiforme encefalopatier er dødelige (i de fleste tilfeller innen 6 måneder). Avhengig av form for CJD, er overlevelse tre til 14 måneder. Median overlevelsestid for nvCJD er ett år.
I Tyskland er sporadisk CJD, iatrogen CJD og ny variant CJD varslet i henhold til infeksjonsbeskyttelsesloven (IfSG). Melding må gjøres med navn i tilfeller av mistanke om sykdom, sykdom og død.
