Scheie sykdom er en svært sjelden arvelig lidelse. Medisinske eksperter mener at Scheie's sykdom er et dempet forløp av mucopolysaccharidosis type I (også kjent som MPS I), en lysosomal lagringssykdom. Scheie sykdom kan sammenlignes med Hurlers sykdom, selv om Scheie sykdom har et mye mildere forløp. For eksempel er symptomene på Scheie sykdom mindre alvorlige. Scheie sykdom påvirker heller ikke forventet levealder for den berørte personen.
Hva er Scheie sykdom?
Medisinske fagpersoner omtaler Scheides sykdom som mildere mucopolysakkaridose type I. MPS I er også en svært sjelden sykdom; leger estimerer frekvensen til 1: 145,000. Mildere former, nettopp Scheie's sykdom, forekommer enda sjeldnere. Her estimerer leger forekomsten til 1: 500,000 XNUMX fødsler. Scheie sykdom kan utløses av forskjellige mutasjoner, og leger skiller mellom tre forskjellige former: Hurler-Scheie sykdom, Hurler sykdom og Scheie sykdom. Mutasjonen av Scheie sykdom er lokalisert ved IDUA gen (genport 4p16.3). Symptomene som oppstår i Scheies sykdom ligner på Hurlers sykdom, men ikke like alvorlige. Forløpet av sykdommen er mildere.
Årsaker
Som med alle MPS I lidelser, skyldes Scheie sykdom en defekt i det såkalte alfa-L-iduronidase-enzymet. Denne mutasjonen fører deretter til at glykosaminoglykanene (GAGs) ikke blir spaltet og deretter ikke brytes ned. Dette fører til en akkumulering av glykosaminoglykaner i lysosomene som ligger i kroppens celler. Heparansulfater og dermatansulfater deponeres også. Disse omstendighetene føre til en svekkelse av cellefunksjonen. Deretter vises de typiske symptomene, der Morbus Scheie har et individuelt klinisk bilde. Noen ganger er dette årsaken til at leger har problemer med å oppdage Scheie sykdom i sine tidlige stadier.
Symptomer, klager og tegn
Hvis Scheie sykdom er til stede, er ikke alle symptomer som er indikative for en MPS I-lidelse uttrykt i sin helhet. Spesielt forårsaker enzymdefekten nedsatt skjelett, øyne og hjerte. Typiske langsiktige symptomer inkluderer:
Hornhinnens ugjennomtrengelighet, leddstivhet og leddkontrakturer (klohender er klassiske), lyske- og navlebrokk, ryggmarg kompresjon (øvre cervical ryggrad), Hip dysplasiog hørselstap. Tilbakevendende lungeinfeksjoner, sykdommer i hjerte ventiler og muskler, sykdommer i ryggmargog Karpaltunellsyndrom (forekommer selv hos barn og ungdom) er også symptomer på Scheie's sykdom. Det skal bemerkes at slike symptomer ofte også vises senere i løpet av sykdommen. Tidlige tegn inkluderer navlestreng og lyskebrokk; Karpaltunellsyndrom kan også forekomme i ung alder. Mens Hurlers sykdom innebærer et alvorlig forløp fordi det sentrale nervesystemet er også berørt, blir ikke sentralnervesystemet påvirket av Scheie's sykdom. Pasienter som lider av Scheie sykdom har derfor en normal mental utvikling og samme intelligens som ikke-berørte personer. Det skal bemerkes at Scheie's sykdom gir et annet utseende; Hurlers sykdom kan derfor være "lettere" å gjenkjenne. Selv om det er visuelle abnormiteter - som grove ansiktsegenskaper og tettbygging - er disse ikke så uttalt. Imidlertid er det også pasienter med Scheie's sykdom som allerede har skjelettendringer og viser det typiske gangmønsteret. Disse er imidlertid sjeldne. Som regel gir ikke Scheie sykdom et merkbart utseende.
Diagnose og sykdomsforløp
Fordi Scheies sykdom innebærer et forsinket sykdomsforløp, og i tillegg er det et variabelt klinisk bilde, kan diagnosen ofte stilles ganske sent. I mange tilfeller blir Scheie sykdom ikke diagnostisert før puberteten eller voksenlivet. Imidlertid er en tidlig diagnose tilrådelig på grunn av den progressive sykdomsforløpet. Spesielt hvis det er en mild form for Scheie sykdom, er tidlig diagnose ønskelig for å bremse progresjonen slik at flere symptomer ikke oppstår i det hele tatt. Hvis det noen ganger bare er mistanke om at det kan være Scheie's sykdom, kan legen bestille en blod test. I dette tilfellet utføres en indirekte genetisk test, som til slutt bekrefter om det er Scheie's sykdom eller ikke. Etter diagnosen ble den terapi startes umiddelbart. Folk som har Scheie sykdom har en normal forventet levetid - sammenlign med pasienter som har Hurler sykdom.
Komplikasjoner
Scheie sykdom fører til mange forskjellige symptomer som kan redusere og begrense pasientens livskvalitet betydelig. I de fleste tilfeller lider berørte individer av alvorlig leddstivhet og også hornhinneopaciteter i prosessen. Som et resultat kan visjonen til den berørte personen også være begrenset. Dessuten, hørselstap forekommer også, slik at pasientens hverdag også er betydelig begrenset. De hjerte lider også av forskjellige symptomer, som i verste fall kan føre til hjertedød. Forventet levealder for den berørte personen er betydelig redusert og begrenset av Scheie's sykdom. Spesielt utviklingen av barn er betydelig forsinket av denne sykdommen. Endringer og deformasjoner av skjelettet oppstår også, noe som også kan føre til ganglidelser. Barn kan bli ofre for erting eller mobbing som et resultat. Dessverre kan ikke Scheie sykdom behandles årsaksvis. Av denne grunn er det bare symptomatisk terapi rettet mot å lindre symptomene. Spesielle komplikasjoner oppstår ikke som et resultat. I noen tilfeller er imidlertid pasienter avhengige av hjelp og støtte fra andre mennesker i deres daglige liv.
Når bør du oppsøke lege?
Denne sykdommen er en svært sjelden genetisk defekt som krever obligatorisk medisinsk behandling og også medisinering. En fullstendig kur er ikke mulig i henhold til den nåværende tilstanden til medisinsk teknologi. Imidlertid kan symptomene lindres i stor grad, slik at et liv med denne sykdommen er fullt mulig og kan gjøres tålelig. De individuelle symptomene kan lindres sterkt med passende medisiner, og noen kan til og med elimineres fullstendig. Mange berørte personer klager over sterk hornhinnedekking. Imidlertid kan dette eksisterende symptomet elimineres ved å starte passende behandling. Andre symptomer inkluderer hørselstap, Karpaltunellsyndrom og Hip dysplasi. Når disse symptomene dukker opp er vanskelig å forutsi. Ofte dukker det ikke opp noen symptomer før voksen alder. Likevel bør det ikke bli forsinket å gå til legen. De som bestemmer seg for å søke behandling ved de første symptomene, kan forvente en betydelig og rask forbedring. Imidlertid opplever de som fullstendig avgir medisinsk og medisinsk behandling et betydelig vanskeligere forløp av sykdommen. 'Det må forventes alvorlige komplikasjoner, som til og med kan være livstruende under visse omstendigheter.
Behandling og terapi
Siden 2003 har det blitt tilbudt en lovende langvarig behandling - spesielt for Scheie's sykdom. I denne sammenheng refererer leger til enzymerstatning terapi. Dette innebærer bruk og anvendelse av et bioteknologisk produsert enzym slik at GAG kan spaltes og brytes ned igjen. Langvarig behandling kan imidlertid bare lindre symptomene; det finnes ingen kur mot Scheie's sykdom. Det bør bemerkes at langvarig behandling hovedsakelig hjelper med Scheie sykdom. I mer alvorlige former og kurs gir selv slike behandlinger bare begrenset suksess. Målet med behandlingen er derfor å lindre symptomene og forbedre livskvaliteten. Hvis en slik terapi utføres i den tidlige fasen av sykdommen, kan forskjellige klager som bare er mulig med den videre sykdomsforløpet forhindres på forhånd.
Utsikter og prognose
Scheides sykdom gir en relativt god prognose. Selv om symptomene er varierte, kan de fleste klager behandles effektivt. Hvis sykdommen gjenkjennes i barndom på grunnlag av tidlig iguinal og navlestrengbrokk, er det en god sjanse for fullstendig utvinning. Hvis ledende symptomer som typisk hjertesykdom eller dysplasi allerede har utviklet seg, er fullstendig utvinning vanskelig å oppnå. Pasienter må gjennomgå langvarig behandling, og langvarig terapi er en enorm fysisk og psykologisk belastning. Mennesker med Scheie sykdom har en tilnærmet normal forventet levealder. De tilstand kan behandles effektivt siden 2003. Enzymerstatningsterapi erstatter det defekte enzymet og stopper derved de fysiske prosessene. Som et resultat kan berørte mennesker leve et nesten normalt liv. Prognosen er basert på det respektive symptombildet og tilhørende klager. Derfor må den endelige prognosen lages av en spesialist. For dette formålet vil han inkludere forskjellige testverdier, forløpet av sykdommen, pasientens konstitusjon og noen andre faktorer. Dermed kan en nøyaktig prognose lages, som imidlertid alltid må justeres.
Forebygging
Fordi det er en arvelig sykdom, kan ikke Scheie sykdom forebygges. Det er viktig at selv om tidlig diagnose viser seg vanskelig, blir en lege kontaktet med den minste mistanke for å avklare om det er Scheies sykdom eller ikke. Hvis behandlingen begynner i de tidlige stadiene av sykdommen, kan progresjonen reduseres slik at ulike symptomer ikke vises i utgangspunktet.
ettervern
Som regel direkte ettervern målinger for Scheie sykdom er betydelig begrenset, så de som er rammet av denne sykdommen bør oppsøke lege på et veldig tidlig stadium. Det kan ikke finnes noen kur alene, da det er en genetisk sykdom. Derfor, selv i tilfelle av et eksisterende ønske om å få barn, bør genetisk testing og rådgivning utføres for å forhindre gjentagelse av Scheie's sykdom hos etterkommerne og barna. Derfor er tidlig påvisning og behandling hovedprioriteten i denne sykdommen. Berørte individer er vanligvis avhengige av å ta forskjellige medisiner. Her skal legens anvisninger vurderes, hvor det med spørsmål eller uklarheter også først skal konsulteres en lege. Videre er riktig dosering og også regelmessig inntak av narkotika må overholdes. De fleste pasienter med Scheie sykdom er avhengige av regelmessige undersøkelser og kontroller av en lege. I denne forbindelse kan kontakt med andre pasienter av sykdommen også være veldig nyttig, da det kommer til utveksling av informasjon, som kan lette hverdagen til den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
I tilfelle Schleies sykdom er selvhjelp i hverdagen bare mulig hvis den er rettet mot å behandle symptomene. Sannsynligvis den viktigste måten å motvirke sykdommen på er daglig trening. Regelmessige turer alene kan allerede forhindre mulige konsekvenser av Schleies sykdom som begrenser pasienters evne til å bevege seg. Hvis den berørte personen er i stand til mer krevende sportsaktiviteter, anbefales dette også. I tvilstilfelle bør graden av anstrengelse avklares med en lege. Et fokus i bevegelsesøvelsene bør være spesielt på hendene. I løpet av Schleies sykdom er viktige funksjoner i hendene begrenset. Denne forverringen kan motvirkes av vanlige øvelser. Turer egner seg ikke bare på grunn av bevegelsen i selvhjelpen. Frisk luft er også en viktig faktor, som lunge problemer er en hyppig konsekvens av sykdommen. Ellers bør pasienter også sørge for at luftfuktigheten og temperaturen i hjemmet bidrar til behagelig puste. Åndedrettsøvelser kan også bidra til å motvirke eventuelle forringelser av lunge funksjon. Det kan derfor konkluderes med at trening og selvhjelp målinger, spesielt, bidrar til effektiv selvhjelp i hverdagen.
