Symptomer på Xeroderma pigmentosum
En økt lysfølsomhet er vanligvis allerede merkbar hos småbarn. Selv et kort opphold i solen kan føre til solbrenthet, som kan vare i flere uker som en betennelsesrødhet (erytem). Etter måneder eller noen få år oppstår kronisk lysskade på hudområder som er utsatt for solen: lyse eller mørke flekker (de- eller hyperpigmentering), tørr hud med vevstap (atrofi) og for tidlig aldring av huden (aktinisk elastose).
Til slutt mulige forløpere for huden kreft (precanceroses) og ondartede hudsvulster som basaliomer, spinaliomas og melanomer forekommer i barndom og ungdomsår. Arr og lemlestelse av nese og øynene blir ofte observert. Nevrologiske forandringer er observert hos 20% av alle XP-pasienter.
Dette kan være refleksforstyrrelser, spastisitet, bevegelse samordning lidelser (ataksi), sykdommer i nervesystemet (nevropatier) og intelligensforstyrrelser. Type A-pasienter kan oppleve mental retardasjon og dvergisme (DeSanctis cacchione syndrom). Øyeforandringer er observert hos 40% av pasientene. De fremre segmentene av øyet og øyelokkene påvirkes. Det kan føre til fotofobi, konjunktivitt, sår og hornhinneavvik (hornhinnedysplasi).
Diagnose
Det er veldig viktig at xeroderma pigmentosum blir diagnostisert så tidlig som mulig. Hvis barn under to år allerede har flekker på soleksponert hud, bør man tenke på Xeroderma pigmentosum, fordi barn i denne alderen normalt ikke skal ha slike misfarginger ennå. Barn med merkbar rask rødhet i solen bør også konsultere en hudlege.
Diagnosen i seg selv er laget ved å dyrke celler fra bindevev (fibroblaster), som oppnås ved å fjerne vev fra huden (biopsi). Disse blir deretter undersøkt for DNA-reparasjonsmekanismer, UV-følsomhet og feil DNA-syntese. Ulike typer sykdommer kan diagnostiseres ved direkte genoverføring.
Hvis DNA-reparasjonsmekanismen etter administrering av et bestemt gen igjen fungerer som den skal, er det typen det gitte genet er defekt i. Diagnosen av en embryo i magen (prenatal diagnostikk) er også mulig ved genetisk analyse. Xeroderma pigmentosum må skilles fra andre sjeldne syndromer som Cockayne syndrom, lupus erythematosus og porfyri.
I likhet med XP er Cockayne syndrom forårsaket av en defekt i DNA-reparasjonsmekanismer, men nei pigmentforstyrrelser eller hudtumorer oppstår. Lupus erythematosus er en autoimmun sykdom, hvis årsak ikke er fullstendig forstått, men virus eller UV-lys mistenkes. Kroppens forsvarssystem reagerer overdreven mot kroppens egne celler.
De første symptomene er feber, utmattelse og følsomhet for sollys. Porfyrier er metabolske sykdommer som er relatert til forstyrrelsen av opphopningen av det røde blod pigmenthem. I kutan porfyri, en type porfyri som påvirker huden, det er ingen endringer i huden til tross for smerte når huden utsettes for direkte sollys.
Først etter 12-24 timer oppstår hevelse, rødhet og til og med omfattende forbrenninger. Andre symptomer er arrdannelse, blemmer i huden, vevsdød og vansirering som tap av nese, lepper, auricles. Type D er tidvis assosiert med trichothiodystrophy. Det karakteristiske syndromet til denne sykdommen er kort og sprø hår.
Omtrent halvparten av pasientene har økt lysfølsomhet, også forårsaket av feil i reparasjonsmekanismer av UV-lysskadet DNA. Det er ingen terapi for den underliggende sykdommen, bare absolutt unngåelse av UV-stråling kan beskytte pasientene. Den lysmodifiserte huden må kontrolleres i intervaller på tre til seks måneder.
Precanceroses må skrapes ut (utskrapning), må svulster fjernes kirurgisk. Forskning på genterapi gir imidlertid håp. Dette innebærer å innføre et bakterieprotein i kroppen, som deretter erstatter de defekte DNA-reparasjonsmekanismene og tar over DNA-reparasjonen.
Alle artiklene i denne serien:
